albinizmus
meghatározás
Az albinizmus kifejezés a fehér latin szóból származik. "albus", Tól től. Ez egy közös kifejezés nagy számú veleszületett genetikai károsodásról, amelyek mindegyike az érintett személyeket pigmenthiányban szenvedi, ami különösen a világos bőr- és hajszínnél észlelhető.
Az albinizmus nemcsak az emberekben létezik, hanem az állatvilágban is, ahol az érintett embereket gyakran albínóknak nevezik.
Az albinizmus megjelenése
Manapság 5 gén ismert, amelyek mutációja albinismust okoz, bár nem zárható ki, hogy vannak más gének, amelyek felelősek lehetnek érte.
Különbséget kell tenni az 1. típusú oculocután albínizmus (OCA), 2. típusú, 3. típusú, 4. típusú és az okulocután albinismus (OA) között.
Európában elsősorban az 1. és a 2. típust találják meg. Ezeknek a genetikai hibáknak a többségét autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példánya (mind az apa, mind az anyaé) hibásnak kell lennie ahhoz, hogy a betegség végül megnyilvánuljon.
Ennek eredményeként két külsőleg egészséges szülő hozhat beteg gyermeket.
Az emberekben az albinismus körülbelül 1: 20 000 gyakorisággal fordul elő, bár bizonyos területeken (például Afrikában) olyan felhalmozódás mutatkozik, amelyben a betegség kockázata 1: 10 000-re vagy még magasabbra is megnőhet.
Az albinizmus okai
A pigmenthiány annak oka lehet, hogy a pigment-melanin szintézise zavart, vagy hogy a melanoszómákban szerkezeti hiba van.
A pigment melanint a melanocitákban, a bőrben található speciális sejtekben termelik. Kis vezikulumokat, a melanoszómákat tartalmaznak, amelyek enzimeket tartalmaznak, amelyek a melanin szintéziséhez szükségesek. Az albinismus leggyakoribb oka a tirozináz enzim (Oculocután albinismus 1). Ez lehetővé teszi a melanin előállításának első lépését, amelyben a tirozin aminosav hidroxilált.
Az albinismus azonban nem mindig jelentkezik önálló betegségként. Gyakran a szindróma részeként a betegség más tüneteivel is összekapcsolódnak.
Az albinismhez gyakran társuló szindrómák az Angelmann és a Prader-Willi szindróma, ritkábban a Hermansky-Pudlak vagy a Griscelli szindróma.
Az albinizmus tünetei
A Tünetek Az albinizmus egyénenként nagyon eltérő, mivel a betegség súlyossága attól függ, hogy a szintézis mely komponense hibás, és milyen nagy az érintett komponens fennmaradó aktivitása, amely szinte mindig jelen van.
Ez nagyon klasszikus az albinizmus szempontjából világos, matt fehér bőr. Ennek eredményeként ezeknek a betegeknek fokozott a kockázata leégés és Bőr rák. A bőr szerkezete azonban nem változik.
Mellett testszőrzet általában nagyon könnyű vagy valóban teljesen fehér.
Még a szivárvány bőrét is szemek a melanin hiánya miatt könnyebbek, mint általában. Bár valójában világoskék, világos zöld vagy világosbarna lehet, gyakran vörösesnek tűnnek, mivel a csökkent pigment azt jelenti, hogy az erek láthatók a szem belsejéből.
Ezen fizikai panaszokon túlmenően számos albínizmusban szenvedő ember szenved tőlük betegség, mert feltűnően eltérő megjelenése miatt gyakran diszkriminációhoz vagy kirekesztéshez vezet. Ez a jelenség általában kevésbé hangsúlyos a tiszta bőrű emberek körében, mivel az albínizmusban szenvedő emberek kevésbé észrevehetők, és a hiányos formák diagnosztizálatlanok maradhatnak.
Az albinizmus különösen megbélyegeződik a sötét bőrű népek körében, és néhány népben még általános az a babona is, hogy az albinizmusban szenvedők rossz szerencsét hoznak.
Albinizmus és a szemek
Az albinismus leggyakoribb formái Európában nemcsak a bőrt, hanem a bőrt is érintik szemek. A kifejezett tünetek mértéke nagymértékben változik, attól függően, hogy melyik genetikai hiányosságot és melyik albinism formát észleljük.
Elvileg a pigmenthiány, amely az albinismusban többé-kevésbé kifejeződik, a A szem színének megvilágítása. A szemek általában ezután világoskék színűek. A kis erek csillogása miatt a szemek kissé rózsaszínűek vagy halványpirosak lehetnek, ha nagyon fényesek. Az írisz azonban nem közvetlenül vörös színű.
Sok esetben azonban a pigmenthiány nem annyira kifejezett, hogy az albinismussal rendelkezőknek nem mindenki rendelkezik vöröses írisznel.
Ráadásul sok albinismussal rendelkező embernek nagyszerű a szeme fényérzékeny (Fénykerülés). Szintén a térbeli látás és látásélesség albínizmusban szenvedő embereknél lehetséges.
A ritka szem formája Az albinizmus csak a szemét érinti, míg a bőr általában sötét. Az írisz rossz pigmentációja miatt az albinismás betegek általában általában fokozott pigmentációval rendelkeznek Vakító érzékenység.
A látás más szempontjai is romlhatnak A melanin a vizuális komplexum egyes alkotóelemeinek fejlesztésében is részt vesz.
Például egy melaninhiány negatív hatással van a Látó idegek ki. Ez korlátozott lehet térbeli látás, egy A szem remeg (nystagmus) vagy manifeszt Kancsal (kancsalság) gyere.
Szintén a Látásélesség csökkent lehet az albinizmusban, mivel a melanin szükséges az éles látási pont teljes kifejlődéséhez Retina (Fovea centralis) szükség van rá. Betegeknél albinizmus vagy csak hiányos (hypoplasia) vagy akár egyáltalán nem (aplasia) képzett. Gyakran az érintettek is rövid időszak vagy távollátó vagy csak homályosan látják a kontrasztot. A színérzékelés azonban mindig sértetlen.
Albinizmus terápia
A jelen terápia Genetikai hiba még mindig nem lehetséges, így csak az tünetekkel kezelhető az albinizmus, és megpróbálhatjuk elkerülni a betegség következményes károsodását.
Fontos a albinizmus az, hogy ő különleges UV védelem figyeljen, mivel hiányzik a természetes védelem a pigmentáció hiánya ellen.
A szenvedőknek közvetlen expozíciónak kell lennie napfény ezért kerülje a lehető legteljesebben és egyébként mindig a textil és a textil által nyújtott nagyon jó védelmet A fényvédők tisztelet, gondolkodj nagyon. Sok beteg számára is hasznos a szem használata színezett kontaktlencse vagy Szemüveg a vizuális segédeszközök védelme és szükség esetén használata. Ennek eredményeként, bár a betegséget nem lehet meggyógyítani, a betegek általában jórészt normális életet élhetnek.
Öröklés
Az albinizmus a genetikai hibák együttes kifejezése, amelyek az egyikhez vezetnek Pigment hiánya vezetni.
Mivel szinte mindig fennmaradó aktivitás van az érintett génekben, az érintettek nagyon különbözőek.
Az albínizmusban szenvedő emberek többségének van egy közös vonása matt fehér, nagyon fényérzékeny bőr. Ezenkívül az érintett írisz vörös színű, a fejbőr pedig nagyon világos, majdnem sárga.
A genetikai rendellenességeket általában a autoszomális recesszív öröklés. Ez azt jelenti, hogy érintett két hibás allél az albinizmus kialakulásához a kromoszómáikban kell lennie.
Mindkét hibás allél hordozása az úgynevezett homozigóta. Az alléleket mint: A gén expressziós formái Képzeld el.
Tehát, ha kétszer elkapja egy adott gén hibás expresszióját, akkor albinism lesz.
Mivel a kromoszómák géneit mind az anyától, mind az apától nyerik, az egészséges szülőknek gyermeke is lehet albínizmusban. Ha mind az apa, mind az anya hibás alléllel rendelkezik, és azt továbbadja a gyermeknek, ami azt jelenti, hogy a gyermek két hibás allélt kap, akkor albinism alakul ki.
Az emberekkel van több mint öt gén ismertamelynek megváltoztatása albinismhoz vezethet.
További témák ebből a területről
Pigment rendellenességek
A kifejezés alatt Pigment rendellenesség Számos betegséget csoportosítanak, amelyeket a színes pigmentek zavart képződése okoz bőr megváltozott arcszínt eredményez.
Itt jut a témához: Pigment rendellenesség
Bőr pigmentációs rendellenesség
A pigment melanin felelős a bőr színezéséért. A melanintermelés megszakadása a bőr pigmentációjának fokozódásához vagy csökkentéséhez vezethet. Itt jut a témához: Bőr pigmentációs rendellenesség
Pigment rendellenességek kezelése
A pigment rendellenességek gyakran függnek a károsodott melanintermeléstől. A pigment elszíneződését különféle kezelési lehetőségekkel ellensúlyozhatjuk.
Itt jut a témához: Pigment rendellenességek kezelése
.jpg)
