Ehlers-Danlos szindróma III
meghatározás
A Ehler-Danlos szindróma (Röviden az EDS) számos különféle betegséget foglal magában, amelyekben a Kollagén szintézis genetikai rendellenességek miatt zavart.
A kollagének viszont egyek Fehérjék csoportja, amely a Bőr, csontok, inak, porc, erek és fogak jelentős Támogatási funkció gyakorlat.
Ról ről negyed Az emberi testben található összes fehérje kollagén. A hibás kollagénszintézis messzemenő következményekkel jár, amelyek az Ehler-Danlos típusától függően többé-kevésbé messzemenőek lehetnek.
Más Ehlers-Danlos alformákkal összehasonlítva a tünetek a következők: III ugyanakkor többnyire enyhe, de a III. típusú betegségben teljes kép is lehetséges. Okozati (az ok kiküszöbölésére szolgáló) kezelés ma még nem érhető el.
A következő téma erről szól III, általános információk és a többi típus megtalálható a témakörben: Ehler-Danlos szindróma
frekvencia
A becsült gyakorisága Ehler-Danlos szindróma III hazudik 1:5.000 (minden 5000 érintetlen személynél egy érintett személy) 1:20.000. Így az Ehler-Danlos szindróma III. Típusa a leggyakoribb az Ehler-Danlos szindróma minden formája. Mindkét nem nagyjából megegyezik ugyanolyan gyakran érinti.
kiváltó ok
Az érintettek többségében a betegség oka a hibák két génamelyek felelősek a kollagénszintézisért.
Sok más betegnél azonban a szindróma eredete továbbra sem tisztázott. Végül, mindegyik esetben csökken a kollagén sűrűsége a különféle szövetekben; a A kollagén önmagában nem változik.
Az Ehler-Danlos-szindrómát autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. A "domináns" azt jelenti, hogy a betegség akkor bontakozik ki, amikor csak egy szülő adja át a megfelelő géneket az utódoknak. Az "autoszomális" viszont azt fejezi ki, hogy az öröklés a test kromoszómáin keresztül kerül átadásra, amelyek nem vesznek részt a nem meghatározásában. Ezért mindkét nemre ugyanolyan gyakran van szó.
Tünetek
A jelenlegi meghatározás szerint ez lesz Ehler-Danlos szindróma III "hipermobil srác" jelölték ki. Ez a megnevezés nagyon jól leírja a III. Típus fő aspektusát. Az EDS többi alformájával ellentétben a betegek szenvednek Nem részlegesen életveszélyes szervek bevonása és Véredény vagy rendellenes sebgyógyulás. Ezért a betegséget gyakran csak sok év után felismerik.
Itt a hangsúly az ízületek túlzott mozgékonyságára és ezek gyakori diszlokációjára (diszlokációjára / diszlokációjára) vonatkozik. A túlzott mobilitás eredményeként az ízületek gyakran fájnak, és hajlamosak az osteoarthritis és a csigolyák közötti degeneratív változások. Ezen tünetek mellett fokozott fáradtság, szájszárazság és ínygyulladás léphet fel.
diagnózis
Első tipp egyre Genetikai hiba általában egy pozitív családi történelem.
Az EDS diagnosztizálására vérminta nyerte. A mintában szereplő sejtek végül együtt vannak molekuláris genetikai eljárások genetikai hiányosságok vizsgálatára
Az eredmény általában belül van kevesebb nap előtt.
Terápia Ehlers-Danlos szindróma 3-as típus
A mai napig az nem a Ehlers-Danlos szindróma alakul ki okozati terápia elérhető.
Csak egy időbeni génterápia gyógymódot lehet elérni. A kutatás jelenlegi állása szerint ez azonban még nem lehetséges.
A kezelésnek ezért tisztanak kell lennie szimptomatikus illetőleg. Ez egyrészről Fájdalomcsillapító (fájdalomcsillapítók) mint például ibuprofen, metamizol (novaigin) vagy súlyos esetekben ópiumos ártalmatlanításra
Rendszeres használata fizikoterápia és segédeszközök, például mankók vagy kerekes székek biztosítása.
előrejelzés
Ehler-Danlos szindróma az egyik egész életen át tartó állapot. Ezen felül a betegség általában fut haladó (progresszív), amely korlátozhatja az érintettek társadalmi életét.
Óta III de leginkább egyesével enyhe forma ezek a korlátozások általában alacsonyabbak. Az érintetteknek általában van együk normál élettartam. Ennek változata sajnos lehetséges.
