Üveges csont betegség

okoz

A csont szilárd anyagból készül kötőszöveti (A kollagén), amely összefonódik a rostokban. Ebben a konstrukcióban kalcium sók lerakódnak, amelyek a csont végső erősségét adják és mineralizálják.
Üveges csont betegség esetén létezik egy Génmutáció a 7. és 17. kromoszóma amelyek a csontok legfontosabb kollagénképződéséhez szükséges információkat tartalmazzák, 1. típusú kollagén. Ez a mutáció azt jelenti, hogy az 1. típusú kollagén nem megfelelően alakult ki. Ezenkívül az egyes kollagénszálak csavarása is zavart, ami csökkenti a csont szilárdságát és stabilitását.

Tábornok

Az üvegcsont betegség (latinul: osteogenesis imperfecta) egy olyan betegség, amely a következővel növekszik A csontok törékenysége remekel. A csontok ábrázolva ugyanolyan könnyen törnek, mint az üveg, ezért adják a betegségnek a szleng nevét.
Az üvegcsont-betegség kb. 2500–4,500 embert érint Németországban. Ez kb. Négy-hét eset felel meg 100 000 lakosonként.

Öröklés

Az üvegcsont betegség örökletes lehet. Ha ez már megjelent egy családban, akkor az is lesz autoszomális dominant örökölt, azaz A beteg szülők gyermekei is kifejlesztik ezt a betegséget, amennyiben téves genetikai információkat kapnak.
Az üveges csont betegség is előfordulhat spontánazaz véletlenszerű mutáció miatt DNS akkor merülnek fel, ha ilyen eset nem fordult volna elő a családban.

Kinevezés Dr.?

Örömmel tanácsollak!

Ki vagyok én?
A nevem dr. Nicolas Gumpert. Ortopédiai szakember vagyok és a alapítója.
Különböző televíziós műsorok és nyomtatott sajtó rendszeresen jelentést tesz munkámról. A HR televízióban 6 hetente láthatsz engem élőben a "Hallo Hessen" csatornán.
De most már eleget jeleztünk ;-)

Annak érdekében, hogy sikeresen kezeljék az ortopédiát, alapos vizsgálat, diagnózis és kórtörténet szükséges.
Különösen a gazdasági világunkban nincs elegendő idő az ortopédia komplex betegségeinek alapos felismerésére, és így célzott kezelés megkezdésére.
Nem akarok csatlakozni a "gyors késlehúzó" ranghoz.
Bármely kezelés célja műtét nélküli kezelés.

Az, hogy melyik terápiával érik el a legjobb eredményeket hosszú távon, csak az összes információ áttekintése után határozható meg (Vizsgálat, röntgen, ultrahang, MRI stb.) értékelni.

Meg fogsz találni engem:

• Lumedis - ortopéd sebészek
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Itt találhat időpontot.
Sajnos jelenleg csak a magán egészségbiztosítóknál lehet egyeztetni. Remélem a megértését!
Ha többet szeretne tudni rólam, lásd: Lumedis - Ortopédia.

Tünetek

Az üveges csontbetegség tünetei elsősorban a csontok instabilitásából fakadnak.
A betegek nagyon gyorsan csonttöréseket szenvednek, még külső erő nélkül is, úgynevezett fáradtságtörések. A törések gyakrabban jelentkeznek a pubertás kezdetekor, és általában felnőttkorban ritkábbak. A nagy fontanelles még kisgyermekek esetén is gyakran észlelhető. Ezenkívül a csontváz gyakran rövid aránnyal és deformációkkal jár, pl. skoliozis (a gerinc oldalirányú görbülete) vagy kyphosis (púpképződés).
Az érintett személyek izmai gyakran átlag alatt vannak. Egyéb rendellenességek pl. kék sclera (ami a szemben általában fehér, kékesnek tűnik), halláskárosodás, hipermobilis ízületek, csökkent teljesítmény, fokozott verejtékezés és észrevehetően lágy koponya (gumi fej).
Az üveges csont betegséggel összefüggésben gyakran fordulnak elő olyan szívbillentyű-rendellenességek is, mint elégtelenség (a szelepek elégtelen bezárása) vagy nyitott kamrai septum.

Osztályozás

Az üveges csont betegsége eltérő lehet altípusok meg vannak osztva, mindegyik különleges tulajdonságokkal rendelkezik. Az érintettek terjedelme, valamint a tünetek súlyossága és a betegség lefolyása gyakran különböznek.

I. típusú (Lobstein típus): Az üveges csont betegség I típusú típusa legenyhébb Progresszív forma. Gyakran csak akkor diagnosztizálják, amikor a gyermek idősebb és észrevehetően gyakori törések vannak. Az is előfordul, hogy a diagnózist még később is megteszik, amikor a kísérő tünetek észrevehetővé válnak, pl. Hallási problémák felnőttkorban. Az érintetteknek általában kevés a csontváz rendellenessége. Az ízületek általában rendkívül mozgékonyak és izmaik meglehetősen gyengék. A sclera kékes elszíneződést mutathat. Egyébként az I. típus nem feltűnő.

II: Az üvegcsont betegség II. Típusa a a legsúlyosabb forma A betegek rendkívül veszélyeztetik a töréseket és szenvednek fejletlen tüdő. Korábban az üveges csontbetegség ezt a formáját nem tartották életképesnek, de most már jobban kezelhető, ami megnöveli a túlélési időt. Ennek ellenére sok gyermek már születéskor jelentkezik több törés be, ezért a gyermekek gyakran meghalnak a születés utáni első 24 órában. Az elégtelen tüdő érettség döntő tényező a fiatal betegek korai halálában is.

III. Típus (Vrolik típus): A III. Típusú üveges csont betegségben szenvedő betegek súlyos betegségben szenvednek. te vagy alacsony termetű és számos csontváz deformációt mutat, amelyek mind a végtagokon, mind a gerincnél előfordulnak. Ez a légzést is befolyásolhatja. Ezek a betegek gyakran kerekes székre vannak támaszkodva.

IV: A IV. Típus a III. Típusú könnyebb pályának tekinthető. Ezek a betegek is alacsony termetű, de kevésbé szenvednek a csontváz deformációk és nem igényelnek kerekes széket olyan gyakran, mint a III. típusú betegek. Az érintettek sclera normál lehet, de kékes is lehet.

V. típus: V típusú üveges csontbetegségben szenvedő betegeknél a felesleges jelenség jelentkezik Kókusz kialakulása tovább. Törések után túlzottan új csontok képződnek, ami a csontok megvastagodásához vezet. Ezen túlmenően ezekben a betegekben a kalcium lerakódik a csigolya szerkezetben az ulna és a sugár, valamint a sípcsont és a fibula között. Ez problémákat okoz a Forgatás be és ki ezeket a testrészeket. Ez megmutathatja az alapbetegséget a vizsgálat során.

VI: A VI típusú betegek normál vagy kékes sclera-ban szenvednek. Ezek az üvegcsont betegség tipikus tüneteit mutatják. A sajátosság azonban az, hogy ezekben a betegekben nincs genetikai ok a tünetek megtalálhatók. Nincsenek tipikus génmutációik, mint a többi üveges csontbetegségben szenvedő betegnél.

VII: A VII. Típusú üvegcsont betegségben szenvedő betegek sajátossága az úgynevezett Rhizomelia. A felkar és a combcsontok viszonylag túl rövidek az alkar és az alsó lábcsontokhoz képest.

terápia

Az üveges csont betegség kezelése nagyrészt három pilléren alapul: fizioterápia, intrameduláris köröm és biszfoszfonátok. Mivel az üvegcsont betegség genetikai, még nem gyógyítható.
A terápia csak a tünetek enyhítésére szolgál.

Fizioterápia: A fizikoterápia egyre fontosabbá válik az üvegcsont betegség kezelésében. Az inmobilitás elősegíti a csonttömeg további veszteségét, ezért előnyös a speciális fizioterápiás gyakorlat a törésveszélyes csontok stabilizálása érdekében. A rossz testtartást különösen megakadályozzuk, mivel az izmok felépülnek. Ha lehetséges, a fizioterápiát naponta kell elvégezni. Ez is jó ötlet, ha a gyakorlatokat vízben végzi. A betegek könnyedén mozoghatnak, és nincs esés kockázata.

A csontvelő szegezése: A csontvelő szegezése a csontok közvetlen stabilizálására szolgál. E célból a megfelelő csontot egy művelet részeként több darabra osztják. A darabokat ezután egy szögre vagy drótra rögzítik, mint egy gyöngyhúst, hogy a csont eredeti tengely-helyes helyzete helyreálljon. Ily módon elkerülhetők a törések utáni csontdeformációk. Ehhez használhatók teleszkópos körmök is, amelyek széthúzhatók és így nem akadályozzák a növekedést. Ez azt jelenti, hogy a körmöket nem kell gyakran cserélni a nem kielégítő hosszúság miatt. Az intrameduláris szöget azonban nem szabad végezni rossz egészségi állapotú betegeknél. Ezenkívül nem használható, ha kevés a csontanyag, mivel a köröm nem tartja elegendő mértékben a csontot.

Biszfoszfonátok: Az üvegcsont betegség biszfoszfonátokkal történő kezelése gyógyszeres terápiás megközelítés.
A bisfoszfonátok olyan készítmények, amelyek gátolják a csontokat lebontó sejteket, és így a csont anyagának másodlagos növekedéséhez vezetnek. Ez csökkentheti a beteg törésének arányát. A csontfájdalom ritkábban fordul elő a biszfoszfonát-terápiában.

megelőzés

Mivel az üvegcsont betegség genetikai, nem tud átjutni megelőző intézkedések meg kell akadályozni.
A betegséghez alkalmazkodó életmód azonban mérsékelheti annak menetét és enyhítheti a tüneteket. Az érintett embereknek nem szabad további terhelést okozniuk a csontukban, azaz be kell kapcsolniuk Alkohol és dohányzás adagolást. Ezenkívül a kiegyensúlyozott étrend, amely megakadályozza a túlsúlyt és az alsúlyt, védőhatással rendelkezik, és javíthatja a beteg jólétét.
Az is fizioterápiás képzés következetesen kell elvégezni. Így lehet elérni a legjobb kezelési eredményeket.

előrejelzés

Az üvegcsont betegség prognózisa elsősorban a betegség típusától, azaz a tanfolyam agresszivitásáról. Ez betegenként nagymértékben változhat, és nem lehet pontosan megjósolni. A mai orvosi intézkedésekkel azonban az általános előrejelzés jelentősen javult.