Belgyógyászat

Haemochromatosis

Szinonimák

Primer siderosis, hemosiderosis, siderophilia, vastároló betegség

angol: hematochromatosis

bevezetés

A hemokromatózis olyan betegség, amelyben fokozott a vas felszívódása a vékonybél felső részén.
Ez a fokozott vasfelvétel azt jelenti, hogy a test teljes vastartalma 2-6 g-ról 80 g-ra növekszik.

Ennek a vas-túlterhelésnek az a következménye, hogy a vaslerakódások számos különféle szervben - például a szívben, a májban, a lépben, a hasnyálmirigyben, a pajzsmirigyben és az úgynevezett hipofízisben - alakulnak ki, amelyek hosszú ideig rontják a szervek működését.

Epidemiológia / gyakorisági eloszlás

A hemokromatózis ritka betegség.
Az észak-európai népesség kb. 0,3–0,5% -át érinti ez a betegség.

Csak az örökölt emberek (homozigóta) Van genetikai hibája. Az észak-európai népesség kb. 10% -a vegyes vér a HFE génhiba miatt. A becslések szerint Németországban mintegy 200 000 ember szenved hemochromatosisban.
Előfordulhat, hogy a HFE génhiba miatt örökölt embereknek még a betegség sem alakul ki. Ennek oka a betegség eltérő penetrációja.

A férfiak 5-10-szer gyakrabban szenvednek be, mint a nők, mert a nők minden hónapban elveszítik a vért, így vas is.
A betegek többségében az élet 4. és 6. évtizedében kialakul hemochromatózis.

okoz

A belgyógyászat számos betegségéhez hasonlóan a hemochromatosis elsődleges és szekunder formára is felosztható:

Ebben az értelemben az elsődleges azt jelenti, hogy a hemochromatosis az alapvető betegség, míg a másodlagos hemochromatosis esetében egy másik okozati betegség felelős a vas túlterheléséért.
Az elsődleges hemochromatosis az örökletes betegségek csoportjába tartozik. Ebben az esetben a genomban helytelen információ található, amely felborítja a normál vas egyensúlyt.

Mivel szintén fontos tudni, hogy ez az örökletes betegség hogyan viselkedik genetikailag, a hemochromatosisnak egy további autoszomális recesszív Örökletes betegség.
Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor manifesztálódhat, ha két, azonos genetikai hibájú embernek gyermeke van.
A recesszív örökletes betegségekkel ellentétben vannak a domináns örökletes betegségek.
Ebben az esetben elegendő, ha az egyik szülő helytelen információkat tartalmaz egy génről.

Mint fentebb említettük, egy bizonyos gén hibás egy örökletes betegségben, amely azután a betegség nyilvánvalóvá válásához vezethet.
A hemochromatosisos betegek 80% -ában van mutáció az úgynevezett HFE génben:
A HFE gén egy olyan fehérjével kapcsolatos információkat tartalmazza, amelyet a technikai zsargonban örökletes hemochromatosis proteinnek neveznek.
Ennek a proteinnek az a funkciója, hogy egy másik anyag, nevezetesen a hepcidin, előállítását kezdeményezi. A hepcidin más proteinekkel együtt megakadályozza a jég felszívódását a belekből. Ha a HFE fehérje zavart, hepcidin nem termelődik, és a bél ellenőrizetlenül képes felszívni a vasat.
A test attól függ, hogy a vas eltávolításra kerül-e a bélből, mivel nincs további lehetősége a vas kiválasztására.

A másodlagos hemochromatosis egy másik, már létező alapbetegségből származik:

Ez a megszerzett vas-túlterhelés például egyszerűen az élelem során bekövetkező túlzott vasfelvétel következménye.
Ez gyakrabban fordul elő a dél-szaharai régióban, ahol a szeszes italokat vastartályokban lepárolják.
Más esetekben, például a vérszegénység, amelyet általában vérszegénységgel összefüggésben alkalmaznak, másodlagos hemochromatosishoz vezethet.
A hemolízis (a vörösvértestek pusztulása) szintén vas túlterheléshez vezethet, mivel a vörösvértestekből felszabaduló vas felhalmozódik a testben.

Tünetek

A hemochromatosis tünetei a fokozott vaslerakódás következményei a különféle szervekben, ami sejtkárosodáshoz vezet.
Többek között vannak betétek:

máj
hasnyálmirigy
Agyalapi mirigy
Szív és
ízületek

A betegség kezdetén az érintett személyek általában nem észlelnek tüneteket vagy változásokat. A tünetek csak néhány év után jelentkezhetnek.

A férfiakban a kezdeti tünetek általában 30-50 év között jelentkeznek.
Ezzel szemben a nőkben az első tünetek a menopauza után jelentkeznek, mivel a menopauza előtti felesleges vasmennyiség természetesen menstruációval ürül, és fokozott vasigény jelentkezhet a terhesség és a szoptatás miatt.

Jellemzőek a nem specifikus kezdeti tünetek, mint például:

fáradtság
depressziós hangulat
Felső hasi fájdalom és
Ízületi kellemetlenség

Az ízületi panaszok elsősorban a metacarpalis ízületek mutató- és középső ujjait érintik. De a nagyobb ízületeket, például a térdízületet is gyakran befolyásolja. A közös panaszok gyakran alig javulnak a kezelés alatt, ami az életminőség erőteljes csökkenéséhez vezethet.

Az a tény, hogy többek között megnövekedett a vas lerakódás a májban, növeli a máj kötőszövetét, amelyet technikailag májfibrózisnak hívnak.
A máj enzimek növekednek, és a máj kibővül. Ha a májat hegesztéssel is átalakítják, akkor ezt májcirrózisnak nevezik. A további szakaszban a máj cirrhosis szélsőséges esetekben kissejtes májkarcinómává válik.
A máj működését a kötőszövet átalakítása korlátozza.

Ezenkívül lehetnek más tipikus tünetek is, amelyek nem feltétlenül jelentkeznek minden betegnél. Ez magában foglalja többek között a fokozott bőr pigmentációt a napfénynek kitett bőrfelületeken.
A további út során a bőr bronzossá válik. Ennek oka a megnövekedett melanintermelés (=Bőr pigment), mert többek között a melanin vasból képződik.

Cukorbetegség tünetei, például fokozott vizelés és fokozott szomjúság is jelentkezhetnek. Az a tény, hogy a hasnyálmirigyt károsítja a vaslerakódás, valójában a diabetes mellitus kialakulásához vezet előrehaladott stádiumokban (Cukorbetegség).

Ez fokozott hajhulláshoz és a haj idő előtti szürke elszíneződéséhez vezethet.

Ez impotenciához is vezethet, és nőkben a menstruációs vérzés megváltozhat, vagy akár teljesen le is állhat.
Az agyalapi mirigy betétei gyakran tesztoszteronhiányhoz vezetnek a férfiaknál, ezáltal csökkent libidóval (Vágy) és nők esetében kora kora menopauza esetén.

Ezenkívül a szívizom vaslerakódása szívelégtelenséghez vezethet, légszomjhoz és szívritmuszavarhoz vezethet.

Ezen felül osteoporosis alakulhat ki.

Karcinómák, például májkarcinóma vagy hasnyálmirigy-rák is kialakulhatnak a szervekben lévő vaslerakódások által okozott toxikus sejtkárosodás részeként.

További információ a témáról:

A hemochromatosis tünetei

Milyen tünetek vannak a bőrön?

A hemochromatózisban szenvedő betegek jellemzően a bőr barnás-bronz pigmentációval (elszíneződéssel) rendelkeznek.

Ez a sötétebb bőrszín elsősorban a napfénynek kitett bőrfelületeken található:

A karok és a kezek nyújtó oldala,
Nyak,
Arc,
Alsó láb.

Ezenkívül a mellbimbókat, a hónaljakat, a tenyerét és a nemi régiót szintén befolyásolja a sötét pigmentáció.

A hemochromatózisban szenvedő betegek 75% -ánál van pigmentáció a hónaljban, nincs hónalja.
Az összes többi sötétebb bőrfelület is szőrtelen a hemochromatosisban. A hiperpigmentáció a melanin festék túltermeléséből adódik, ami gyakran előfordul hemochromatosisban.

Melyek a szem tünetei?

A szem tünetei (eddig) a hemochromatosisban nem ismertek.
Csak a hemochromatosisról és a szürkehályogról (szürkehályogról) szóló eseti jelentések vannak.

A hemokromatózist nem szabad összekeverni a Wilson-kórral, egy réztároló betegséggel, amelyben a réz az írisz szélén lévő gyűrűben helyezkedik el, amelyet Kayser-Fleischer szaruhártya gyűrűnek hívnak.

Milyen tünetei vannak az ízületeknek?

A hemochromatosisos betegek kb. 50% -ában a betegség úgynevezett artropathia formájában nyilvánul meg. '
Az ízületi betegség nem más, mint ízületi betegség. A hemochromatosis artropathia fájdalmas és elsősorban az index és a középső ujj metatarsofalangealis ízületein fordul elő.
A középső és a csuklóízületeket is gyakran érinti.

A csípő- és térdízületi gyulladás korai kialakulása ismert a hemochromatosisos betegekben is.
A vérleadással végzett kezelés sajnos csak a hemochromatosis által okozott ízületi betegségek előfordulását akadályozhatja meg a korai szakaszban, a már meglévő ízületi károkat a kezelés nem tudja megfordítani.

Szeretné tudni, hogyan lehet felismerni az osteoarthritist? Ehhez olvassa el a cikkünket:

Osteoarthritis tünetei

diagnózis

Ha tünetileg hemochromatózist gyanítanak, az első vizsgálathoz vért vesznek, és ellenőrzik, hogy a transzferrin telítettsége meghaladja-e a 60% -ot, és hogy a szérum ferritinje meghaladja-e a 300 ng / ml-t.
A Transferrin vasszállítóként szolgál a vérben, míg a ferritin átveszi a test vastároló funkcióját.

A következő témák is érdekelhetik őket: A ferrit és a ferritin szintje túl magas

Ha mindkét érték megemelkedik, genetikai tesztet végeznek, mivel a lakosság körülbelül 0,5% -a homozigóta hordozó (a gén mindkét példányán) a hemochromatosis feltétele.
Minden nyolcadik-tizedik észak-európai génje van a rendszerben, ezért örökölheti a rendszert.

Ha a genetikai teszt pozitív, általában vérleadási terápiát végeznek. Ha a genetikai teszt negatív, akkor a máj MR-felvételét készítik a májban lévő vaslerakódások kimutatására.
Ha ez pozitív, akkor vérleadást is folytatnak.
További szervfunkciós tesztek is elvégezhetők.

Ha végül a hemokromatózist diagnosztizálják, akkor tanácsos genetikai tesztet elvégezni közeli rokonokon, például testvéreken is, hogy betegségüket a lehető legkorábban fel lehessen fedezni.

Hogyan működik a genetikai teszt?

A genetikai vizsgálathoz először vért vesznek, miután a beteg kifejezetten hozzájárult.
Szüksége van egy úgynevezett EDTA vércsőre, amely legalább 2 ml vért tartalmaz.
Bármely orvos eltávolíthatja ezt a vércsövet, és elküldheti laboratóriumba a genetikai vizsgálat elvégzésére.

A hemochromatózisban szenvedő betegek rokonságainak vizsgálata csak genetikai konzultációt követően megengedett.
A vért a laboratóriumban PCR (polimeráz láncreakció) és / vagy RFLP (restrikciós fragmens hosszúságú polimorfizmus, „genetikai ujjlenyomat”) segítségével vizsgálják meg.
Ezek a vizsgálati eljárások keresik az érintett HFE gén genetikai mutációit.
A betegek 90% -a rendelkezik C282Y mutációval mindkét génrégióban.

Körülbelül 2 hét feldolgozás után várható az eredmény.

Mennyit fizet a genetikai teszt?

Ha a genetikai tesztet hemochromatosis gyanúja alapján hajtják végre, az egészségbiztosító fedezi a költségeket.
A beteg kérésére szervezett genetikai tesztet, bár nincs tünet, csak humán genetikussal folytatott konzultációt követően lehet elvégezni, és ezt a beteg maga kell fizetnie. Ennek költségei eltérőek.

A költségeket a legjobb, ha azt a laboratóriumot kéri, ahová a házi orvos vagy a gastroenterológus megküldi a mintákat.

Milyen változások vannak a vérértékében?

Annak érdekében, hogy jobban megértsük a vérértékeket a hemochromatosisban, itt magyarázatot adunk a betegségben megváltozott fontos laboratóriumi értékekre:

Szérum vas:

Ez az érték a vér szérumban lévő vaskoncentrációt írja le, és a napszakától függően erőteljes ingadozásoknak van kitéve, ezért a ferritin lehetővé teszi a beteg vasmérlegének jobb megállapítását.
A szérum vas szükséges a transzferrin telítettségének kiszámításához (lásd alább).
ferritin:

A ferritint "tároló vasnak" is hívják, mivel ez a fehérje biológiai formában tárolja a vasat.
A vérben mérhető ferritin szint a test vaskészleteivel függ össze.
Az alábbiak vonatkoznak: magas vastartalom → magas ferritin, alacsony vastartalom → alacsony ferritin.
A normál értékek életkorától és nemétől függnek.

Hemokromatózisban a ferritin szint megemelkedik, mivel a test vaskészletei tele vannak, vagy akár túltöltöttek. A hemochromatosis értékei 300 µg / l felett vannak, és 6000 µg / l-re növelhetők.
A ferritin szintje megnövekszik a test különböző gyulladásos folyamatainál is, így a „hemochromatosis” diagnosztizálása csak akkor lehetséges, ha a ferritin értéke túl magas.

További információ az emelkedett ferritin-szintről: A ferritin szint megemelkedett

transferrin:

A Transferrin a vas szállítófehérje. Biztosítja a vas szállítását a belek, a vasraktárak és a vérképző helyek között, ahol ez szükséges a hemoglobin, a vörösvértes pigment előállításához.
A transzferrin normál értéke 200-400 mg / dl.
A transferrin telítettsége azonban jelentősebb, mint a transferrin szint.
Transferrin telítettség:

Ezt az értéket a szérum vasból és a transzferrinből kell kiszámítani, és leírja a transzferrinnek a vérben való azon részarányát, amelyet jelenleg a vas foglal el (azaz a vas a testben jelenleg az A-ból a B-be szállítja).
A hemochromatosis esetén ez az érték növekszik:
A nők értéke 45% felett van, a férfiak 55% felett. Ennek oka a megnövekedett vaselnyelés, és ezáltal a vas eloszlásának növekedése a testben.
A normál transferrin telítettség nagy valószínűséggel gátolja a hemochromatosis kialakulását.

terápia

A hemochromatosis kezelése a test vas mennyiségének csökkentéséből áll.
Ez leginkább a vérleadás viszonylag régi terápiájával lehetséges.

A flebotomiás kezelés két szakaszból áll:

A kezdeti kezelés 500 ml vér vérleadásával kezdődik, hogy a ferritin szintje 50 g / l alá csökkenjen.
A hosszú távú terápia fenntartja az alacsony ferritin szintet, és évente körülbelül 4–12 500 ml vérlefolyást tartalmaz. Ennek célja a vas túlterhelésének megelőzése a testben hemochromatosisban. Vérleadáskor kb. 200 mg vas távozik a testből.

Fontos, hogy ezek a vérleadás rendszeresen megtörténjen a vér egyenletes regenerációjának biztosítása érdekében.

Az étkezési intézkedések fontos szerepet játszanak a hemochromatosisban is, mivel csökkenteni kell a sok vasat tartalmazó ételeket.
Ezek az ételek tartalmazzák például:

Spenót,
Fejes káposzta,
Lencse,
Hús és
Gabona.

A C-vitamint tartalmazó italok növelik a vas felszívódását, különösen, ha egyidejűleg vasban gazdag ételeket esznek. Ezért a C-vitamint étkezés után két órával kell bevenni.

Az alkohol emeli a vas felszívódását a gyomor-bélrendszerben, ezért azt is el kell kerülni.
A protonpumpa-gátlók osztályába tartozó gyógyszerek (amelyek gátolják a gyomorsav-termelést) megakadályozzák a vas újrafelszívódását a bélben.

Ha más szervek már érintettek, természetesen ezeket is terápiásán kell kezelni.
A hemochromatosis különleges eseteiben, amikor például a szívműködés súlyosan romlik, vaskötő anyagokat kell használni, mert a szív nem képes kezelni a csökkentett vérmennyiséget (vérleadás okozta) a megnövekedett szívverés kompenzálására.
Azokban az esetekben, amikor a máj súlyosan sérült (a máj cirrózisa), mérlegelni kell egy szervátültetést.

A vérleadás terápia

A hemokromatózist vérleadású kezeléssel kezelik. Ez nagyon stresszes lehet a beteg számára. A túltöltött vasraktárakat vérleadás útján ürítik ki.

A kezelés kezdetén kb. 500 ml vért ürítünk 1-2 hetente.
A vérleadás kezelését addig folytatják, amíg a szérum ferritin értéke el nem éri az 50 µg / l értéket.
Az előrehaladott hemochromatosisban ez egy-két évig tarthat.

Ezt követi az úgynevezett karbantartási szakasz, amelyben a vérleadás csak háromhavonta szükséges, hogy a ferritint 50 és 100 μg / l között tartsuk.
Mivel a hemochromatosis elsősorban genetikai jellegű, és az okát nem lehet kiküszöbölni, a kezelést egész életen át folytatni kell.

A vérleadás terápia mellett gyógyszeres kezelés is lehetséges, de a vérleadás terápia hatékonyabb és kevesebb mellékhatással rendelkezik.

Hogyan tudok megfelelően étkezni, ha hemochromatosis van?

Fontos, hogy elkerüljük a vas felhalmozódását az étrend során, hogy ne csorbítsuk a vérleadási kezelés hatását.
Ezért kerülje a magas vastartalmú ételeket, például az állati belsõket.

Ellenkező esetben a táplálkozás szempontjából valójában nincs korlátozás.
A fekete tea vagy tej ivása étkezés közben kis mértékben csökkenti a vas felszívódását a vékonybélben, ezért hasznos lehet a hemochromatosisos betegek számára.

Mivel a C-vitamin támogatja a vas felszívódását az ételekből, a C-vitamint tartalmazó gyümölcsleveket nem szabad inni körülbelül 2 órával étkezés előtt és után.
Fontos az alkohol elkerülése a diagnózis felállítása után, amíg a vastartalék kimerül (kb. 1–1,5 éves vérleadási kezelés után).
Ezenkívül ésszerű elkerülni az alkoholt a májsejtek károsodásának korlátozása érdekében.

Használhatok alkoholt, ha hechromatózisom van?

A hemochromatosis által okozott vas túlterhelés károsítja a májat, és a betegek háromnegyede májzsugorodáshoz, visszafordíthatatlan májkárosodáshoz, hegesedéshez és működésvesztéshez vezet.

Ha rendszeresen fogyaszt alkoholt, ez a májsejteket is károsítja, és májcirrózist is okozhat.
Hemochromatosisos betegeknek több okból kerülniük kell az alkoholt:
A rendszeres alkoholfogyasztás zavarhatja a vas anyagcserét, és (még ha nincs hemochromatózis) is a vas túlterheléséhez vezethet.
A hatások összeadódnak.

A rendszeres alkoholfogyasztás további vas túlterhelést okoz a hemochromatosisos betegekben. A hemochromatosisos májkárosodás megelőzése érdekében az ilyen betegségben szenvedő betegeknek tartózkodniuk kell a rendszeres alkoholfogyasztástól.
A diagnosztizálás után, amíg a vaskészletek rendszeres vérleadás útján kiürülnek, az alkoholt teljesen el kell kerülni.

Melyek a rendszeres vérleadás mellékhatásai?

A vérleadás kezelésének tipikus mellékhatásai a következők:

Fáradtság,
Fáradtság és
Szédülés.

Ennek oka az a térfogat, amelyből a test hiányzik.
Ha ezek a tünetek gyakran előfordulnak a vérleadás után, infúzió adható az elvesztett folyadék pótlására.
Alternatív megoldásként a vérleadás több szakaszra osztható, amelyekben kevesebb vért kell felvenni.

előrejelzés

A hemochromatosis előrejelzése leginkább az érintett szervek káros következményeitől függ.

A legtöbb esetben a májat károsítja a megnövekedett vastárolás. Ez gyakran a májcirrózis képéhez vezet.
A máj cirrózisa különösen akkor fejlődik ki, ha a hemochromatosis hosszú ideig észlelhetetlen marad.

A májrák kialakulásának fő szövődménye a májrák kialakulása, amelynek önmagában kedvezőtlen a prognózisa. Minél hosszabb ideig fennáll a vas túlterhelése, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a szervek, különösen a máj károsodnak.
A jelentős hemokromatózisban szenvedő betegek kb. 35% -ánál később alakul ki májsejtrák.

Hogyan befolyásolja a hemochromatosis a várható élettartamot?

Ha a hemochromatózist látens stádiumban fedezik fel, amelyben még nem létezik májcirrózis, és megfelelő módon vérleadású kezeléssel kezelik (a terápiás cél a szérum ferritin <50 μg / l), az érintett beteg várható élettartama nem korlátozott.
A megfelelő kezelés megakadályozhatja, hogy a vas felhalmozódjon a májban, és károsítsa a májsejteket.

Ha azonban a betegséget csak akkor diagnosztizálják, ha a máj már visszafordíthatatlanul károsodott, akkor a várható élettartam jelentősen csökken; a májcirrózis súlyosságától függően az egyéves túlélési arány 35-100 százalék között van.

Hemochromatosis és májcirrosis

A máj súlyosan érintett a hemochromatosisban.
A betegek 90% -ánál megnövekedett máj (hepatomegalia) alakul ki a betegség eredményeként.

Sok betegnél (az esetek 75% -áig) a májcirrhosis idővel kialakul.
A májzsugorodás a májszövet visszafordíthatatlan betegsége, heges átalakulással és károsodott funkcióval. Miután megtörtént hemochromatosisos betegekben, csak májátültetés útján lehet eliminálni.
A májzsugorodás jelentősen növeli a májrák kockázatát.

Szeretne többet megtudni a májcirrózisról? Ehhez olvassa el a következő cikket:

A máj cirrhosis kezelése

Hemochromatosis és diabetes mellitus

A vas tárolása a hemochromatosisban nemcsak a májat érinti, hanem sok más szervet is. Többek között a hasnyálmirigy, amely az inzulin hormont termeli, befolyásolja.
Az inzulin elengedhetetlen a cukor anyagcseréhez.
A hasnyálmirigyt károsítja a vas tárolása, ami azt jelenti, hogy az inzulintermelés csökken, vagy teljesen leállhat.
Ebben az esetben az úgynevezett „bronzcukorbetegségről” beszélünk, amely a diabetes mellitus („cukorbetegség”) egy formája, amelyben az inzulint ki kell cserélni a cukor anyagcseréjének fenntartása érdekében.

A diabetes mellitus az esetek 70% -ánál fordul elő hemochromatosisos betegeknél.

Nem biztos benne, vajon ez a kísérő betegség is befolyásolhatja-e őt? Olvassa el a következő cikket:

Hogyan lehet felismerni a cukorbetegséget?

Hemochromatosis és polyneuropathy

A polyneuropathia az idegek károsodását írja le, amelyben több ideg (általában a lábak és / vagy a karok) érintett.
Ez nem egyike a hemochromatosis tipikus és jól tanulmányozott mellékhatásainak.
Ebben a témában csak néhány tanulmány készült, kevés beteggel.

Vannak olyan tanulmányok, amelyek a hemochromatosis és a polyneuropathia kapcsolatára utalnak, de olyan tanulmányok is, amelyek leírják a hemochromatosis védő hatását a polyneuropathia kialakulására a HIV-gyógyszerekkel végzett kezelés során.

Az azonban bizonyos, hogy előrehaladott hemochromatosis és diabetes mellitus esetén a diabéteszes polyneuropathia másodlagos betegségként jelentkezhet.

Tudjon meg többet erről a következő címen:

Diabetikus neuropathia

Hemochromatosis és sötét körök

A szem alatti bőr nagyon jól ellátott vérrel, mivel sok kicsi ér érinti az ellátást. Ezenkívül a test ezen részén alig van a bőr alatti zsírszövet, és olyan vékony, hogy ezek az érrek könnyen átvillanjanak.
Vashiány esetén a vérszegénység csökkentheti a vér oxigéntartalmát, ezáltal a vér sötétebbé válhat, majd gyűrűként jelenik meg a szem alatt a vékony bőrön, a szem alatt.

A sötét körök nem tipikus tünetei a hemochromatosisnak, hanem más tünetekkel (például fáradtsággal) együtt fordulhatnak elő, ha a túl sok vérleadás miatt vashiány jelentkezik.

történelem

A hemochromatosis megjelenésére az első utalásokat Armand Trousseau úr adta a 19. században.
Leírt egy tünet komplexet, amely a máj cirrózisából, a cukorbetegségből és a sötét bőrpigmentációból áll.

20 évvel később létrejött a hemochromatosis fogalma.
Az 1970-es években felismerték az autoszomális recesszív öröklési módot, és a kórokozó gént (HFE gén) végül felfedezték a 90-es években.
A tudósok úgy vélik, hogy ennek a génnek a mutációja túlélési előnyhöz juttatta az alultápláltság idején, mivel a vasat több tárolták.

összefoglalás

A hemokromatózis olyan anyagcsere-betegség, amelyben a vas fokozottan tárolódik a test szerveiben és szöveteiben.

A hemokromatózis az örökletes betegségek nagy csoportjába tartozik, és az úgynevezett HFE gén genetikai hibáján alapul, amely a vas bélfelszívódásának szabályozásáért felel.
Ezek a vaslerakódások károsítják a szerveket és szöveteket, felhalmozódhatnak a bőrben és bronzszínű elszíneződést okozhatnak. Az érintett szervek elsősorban a szív és a máj.
Ha a hemochromatosis nem észlelhető, akkor kialakulhat a máj cirrhosis és végül a májsejt-karcinóma.

A terápiás intézkedések közé tartozik a vérleadás és az étrendi vas korlátozása.
A vérleadás csökkenti a diagnosztikai szempontból fontos ferritin-értéket a test vasmennyiségének csökkentése érdekében. A hemochromatosis prognózisa a kísérő betegségektől és alapvetően a májkárosodás mértékétől függ.
A hemochromatosisos betegek körülbelül 35% -ánál májcirrhosis miatt máj carcinoma alakul ki.