Fabry betegség

Meghatározás - Mi az a Fabry-betegség?

A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-betegség) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben a génmutáció enzimhiányhoz vezet. Ennek eredményeként csökken az anyagcseretermékek bomlása és megnövekszik a sejtben történő tárolása. Ez károsítja a sejtet és meghal. Ennek eredményeként a szervek károsodnak, és a szervkárosodástól függően különféle tünetek jelentkezhetnek.

okoz

A Fabry-kór oka egy hiányzó enzim, az α-galaktozidáz A. Ez az enzim a sejtekben fordul elő bizonyos kompartmentekben, a lizoszómákban, ahol szükséges a glikoszfingolipidek lebontására. A glükozfingolipidek olyan cukros zsírok egy csoportja, amelyek a sejt szerkezetéhez szükségesek.Genetikai hiba miatt ez az enzim hiányzik, ami azt jelenti, hogy különféle anyagcseretermékek (mindenekelőtt a globotraozil-ceramid) felhalmozódnak a sejtekben és károsítják őket. Ennek eredményeként a sejt meghal, szervi károsodások és funkcionális rendellenességek jelentkeznek. Ezt a betegségtípust lizoszomális tároló betegségnek nevezik, mivel a sejtek anyagcseretermékei felhalmozódnak a lizoszómákban.

Ez a téma is érdekli: Tárolási betegségek - mi ezek?

A Fabry-betegséget X-hez kapcsolódó módon öröklik. A beteg atyák fiai egészségesek, mert csak az Y-kromoszómát kapják meg az apjától, míg a lányok mindig betegnek vannak, mert örökölik az X-kromoszómát. Mivel a beteg férfiaknak csak egy X-kromoszóma van a hibás génnel, betegségük sokkal súlyosabb, mint nőknél. A nőknek van egy második X kromoszómája is, amely részben kompenzálja a hibát

kezelés

A korai diagnosztizálás nagyon fontos a Fabry-betegség kezelésében, mivel minél korábban kezelik a tüneteket, annál lassabb a betegség előrehaladása. Vannak bizonyos központok, amelyek a Fabry-betegség tüneteinek kezelésére szakosodtak, és az érintett személyeknek fordulniuk kell. Mivel Fabry-kór több szervbetegség, a kezelést szív-, vese-, vese- és más szakemberek csoportja végzi.

A tünetek enyhítésén túl a terápiás megközelítés évek óta elsősorban arra irányul, hogy a hiányzó enzimet egy mesterségesen előállított α-galaktozidázzal cserélje. Ez az enzimhelyettesítő kezelés miatt az anyagcserék bomlanak, és nem kerülnek lerakódásra a szervekben, ezáltal javítva a beteg tüneteit. Ha a kezelést korán elindítják, elkerülhető a szervrendszer károsodása, és a betegek szinte normális életet élhetnek.

További információ a témáról: Genetikai betegségek

Egyidejű tünetek

A Fabry-betegség olyan betegség, amely egyszerre több szervrendszert érint, ez az úgynevezett többszervi betegség. A kísérő tünetek ennek megfelelően különböznek. A leggyakoribbak a következők:

• Fájdalom a kezekben és a lábakban

• égő fájdalmak a test hegyén (acra): orr, áll, fül

• A bőr változásai

• Vese károsodás

• Szív- és érrendszeri betegségek

• Látási problémák

• Emésztőrendszeri kellemetlenség

Tünetek a szem körül

Számos Fabry-kórban szenvedő beteg szemében tünetet tapasztal. Jellemző, hogy a szaruhártya zavaros a finom lerakódások miatt, amelyek azonban nem befolyásolják jelentősen a látást. A lerakódások krémszínűek, és örvényben szétoszlanak a szaruhártyán. Ezt a klinikai képet cornea verticillata-nak hívják. A szemlencsét az átlátszatlanságok is befolyásolhatják, ezt Fabry-szürkehályognak nevezik. A szemész a szem változásait réslámpával vizsgálja meg, amellyel a szaruhártya és a lencse kibővítve tekinthető meg.

A témáról többet megtudhat itt: A szaruhártya átlátszatlansága

Tünetek a bőrön

A bőr megváltozása a Fabry-kór jellemző tünete. Gyakran sötétvörös vagy sötét lila foltok jelennek meg, amelyek a bőrön eloszlanak, mint a kis szemölcs alakú dudorok. Ezek angiokeratómák, jóindulatú bőrdaganatok. A pontok mérete akár több milliméter is lehet, és a test bárhol megjelenhetnek.

ütés

A Fabry-betegség gyakran diszkomfortot okoz az erekben, ami keringési zavarokhoz vezethet az agyban, és a legrosszabb esetben stroke-hoz is vezethet. Fabry-betegségben szenvedő betegek körében az 50 éves kor előtti stroke kockázata jelentősen megnő. Ennek eredményeként a stroke és a veseelégtelenség a Fabry-szindróma halálozásának egyik fő oka.

További információ a témáról: Stroke - Milyen jelek vannak?

Izomfájdalom

A Fabry-betegséget gyakran izomfájdalom kíséri. Ezek elsősorban a kezét, a lábát és az arcát (orr, áll, fül) érintik. Sok esetben az égő fájdalmat nem lehet megoldani a szokásos fájdalomcsillapítókkal, így súlyos esetekben az orvos opiátokat ír fel. Ezen felül gyakran előfordulnak úgynevezett paresztézia, amelyek rendellenes érzések, mint például zsibbadás, bizsergés vagy tűk és tűk.

Hogyan befolyásolja a Fabry-betegség a várható élettartamot?

A Fabry-betegség olyan súlyos betegség, amely már a korai életkorban súlyos károkat okoz a vesében, a szívben és az agyban. A csökkent enzimaktivitás miatt a zsírok lerakódnak az erekben és a szervekben, amelynek eredményeként a szervek egyre inkább károsodnak, és végül teljesen elveszítik funkciójukat. Ha a betegséget nem észlelik, vagy ha nem adnak kezelést, a Fabry-kórban szenvedő betegek gyakran idő előtt meghalnak szívbetegségből, krónikus veseelégtelenségből vagy stroke-ból. Kezeletlen kezelés esetén az érintettek várható élettartama jelentősen csökkent, csak 40-50 év körüli. Ha a betegség korai felismerése megtörténik, és azonnal elindul a megfelelő kezelés enzimpótló terápia formájában, akkor a betegek szinte normális várható élettartama nem sokkal alacsonyabb az átlagéletkornál.

diagnózis

A Fabry-kór diagnosztizálása nem mindig könnyű, és a betegeknek gyakran hosszú a szenvedésük, mielőtt a tünetek a betegségre vezethetők vissza. Gyakran több évbe telik, amíg az orvos elvégzi a helyes diagnózist. Fabry-kór gyanúja esetén az orvos a diagnózist laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatok sorozatával végzi el, amelyből vérmintát kell venni. A diagnózis megerősítése után az orvos általában a beteget olyan speciális klinikákhoz irányítja, amelyek a lizoszomális tárolással kapcsolatos betegségek kezelésére szakosodtak.

Milyen tesztek vannak a Fabry-betegség megerősítésére?

Számos olyan molekuláris genetikai vizsgálat van, amely megerősíti a Fabry-kór diagnosztizálását. Először is, egy egyszerű enzimteszt tisztázhatja, hogy van-e hiba az α-galaktozidázban. Férfiaknál a pozitív teszt eredménye (vagyis az α-galaktozidáz csökkent aktivitása) általában elegendő a betegség meghatározásához. A beteg nők vérében továbbra is normális aktivitása lehet az α-galaktozidáz enzimnek, így genetikai elemzést is végeznek ilyen esetekben. A genetikai elemzés megmutathatja, hogy a nő betegséget okozó mutációja van-e az α-galaktozidáz génben.