Myotonikus disztrófia

Szinonimák

Dystrophia myotonica, Curschmann-betegség, Curschmann-Steinert-betegség

engl .: Myotonikus (izom) disztrófia.

bevezetés

A myotonic disztrofia az egyik leggyakoribb izomdisztrópia. Izomgyengeséggel és izom pazarlással jár, különösen az arc területén, a nyakon, az alkarokon és a kezekben, valamint az alsó lábakban és a lábakban. Jellemző itt az izomgyengeség és az összehúzódás utáni késleltetett izomreakciók kombinációja. Ezen túlmenően más testrendszeri rendellenességek különböző mértékben fordulnak elő: herevesztés és hormonzavarok, szívritmuszavar, lencse elhomályosodása (szürkehályog), nyelési és beszédzavarok, esetenként a betegség során csökkent a szellemi teljesítmény. A myotonikus disztrófia egy örökletes betegség, amely hajlamos korábban generációról generációra megjelenni. A 19. kromoszóma genetikai anyagának jellegzetes változását találták a betegség okaként, amely csökkenti a fehérje felhalmozódását, amely biztosítja az izomrostok membránjának érintetlenségét. Összességében a betegség súlyossága és a különféle szervek bevonása betegenként eltérő, a beteg várható élettartamát elsősorban a szív bevonása határozza meg. A betegségre nincs okozati terápia, az érintett szervek betegséggel kapcsolatos tünetei gyógyszeresen tünetileg kezelhetők. A műtétek során fokozott az érzéstelenítés kockázata, amelyet bizonyos gyógyszerek alkalmazásával csökkenthetünk.

meghatározás

A disztrofikus myotonia a leggyakoribb izomdisztrófia felnőttkorban, izomgyengeséggel, atrófiával és késleltetett izomlazulással jár az aktivitás után. A betegség számos más szervrendszert is érinthet. Klinikai szempontból a myotonic disztrofia 3 különböző formája létezik

• veleszületett (veleszületett), a csecsemőkorban jelentkező tünetekkel
• egy felnőtt (leggyakoribb forma) az élet második és harmadik évtizedében kezdve, és
• egy késői forma, amely előrehaladott korban kezdődik.

Járványtan

A myotonic disztrófia gyakorisága 1/8000 - 1/20000. A betegséget autoszomális domináns módon öröklik, ami azt jelenti, hogy az érintettek gyermekeinek 50% -os kockázata van a betegség maguk kialakulásának, nemétől függetlenül. Általános tendencia, hogy a betegség nemzedékről nemzedékre korábban kezdődik, és a betegség kifejezettebb ("előérzet“).

kiváltó ok

A betegség oka myotonikus disztrófia egy szakasz kiterjesztése a 19. kromoszóma egy bizonyos szint felett. Ez egy olyan fehérje termelésének csökkenéséhez vezet, amely részben felelős az izomrostok membránjának stabilitásáért. A meghosszabbítás mértéke az öröklődéssel generációról generációra növekszik, és bizonyos összefüggést mutat a tünetek megjelenésével és súlyosságával.

Tünetek

A myotonic disztrófia felnőtt formájában a progresszív izomgyengeség kombinációja, különösen a kéz- és alkar-, láb- és arcizmokban, az izmok edzés utáni késleltetett relaxációs reakciójával (myotonia). Ez különösen a kéz- és ujjizmoknál, valamint az arc- és torokizmoknál megfigyelhető. B. Egy összecsapott ököl meglazítása vagy a becsukott szem újbóli megnyitása. A betegség előrehaladtával nyelési nehézségekhez vezethet, vagy - a légző izmok bevonása miatt - a légzéskárosodáshoz vezethet.

Aritmiákat figyelnek a szívben, szívdobogásokra és a szív botlására. A nemi szervek területén olyan tünetek jelentkeznek, mint a herék zsugorodása, hiányzó vagy szabálytalan menstruáció és terhességi komplikációk.

Ezen túlmenően a betegek gyakran szenvednek a lencse homályosságától (szürkehályog, "szürkehályog") és a belső fül hallásvesztésétől.

A myotonic disztrofia gyermekkori formájában az érintett gyermekek izomgyengeség miatt korán esnek ("hajlékony csecsemő= = Halvány újszülött), ivás és virágzó gyengeség és késleltetett motoros fejlődés. A betegség lefolyása általában súlyosabb. A betegség késői lefolyása bizonyos körülmények között atipikus lehet, és például csak a szürkehályog további diagnosztikájának összefüggésében vagy a közvetlen utódok betegségeinek családi tisztázása keretében fedezhető fel. A myotonikus disztrófiában szenvedő betegek fokozott érzéstelenítés-kockázatot jelentenek, mivel a betegség sokkal több általános érzéstelenítést gyakran okozhat szövődményekhez, különösen a szív- és érrendszer és a légzés területén, mint egészséges betegeknél. Ezért fontos, hogy az érzéstelenítőt egy műtét előtt tájékoztassák a betegség jelenlétéről.

Differenciáldiagnózisok

A differenciáldiagnosztika magában foglal más myotonikus rendellenességeket is, az uralkodó tünetektől függően (az izmok késleltetett relaxációja) vagy más izomdisztrófiák (izom pazarlás). Ezenkívül az idegrendszer betegségei az érintett idegek által irányított izmok gyengeségéhez és veszteségéhez vezethetnek.

Diagnózis

Klinikai szempontból úttörő az izmok myotonia (késleltetett relaxáció) jelenléte izom atrófiával (az izmok méretének csökkentése és zsugorodása). Az elektromos izomaktivitás mérésekor az EMG-ben (elektromiogram) az egyes kiütések alacsony szintjének (mint például izomdisztrófiák) és a gyors kisülési sorozat előfordulásának jellegzetes megállapítása (mint a myotonia esetében, úgynevezett "Búvárkodás bombája).

A vérvizsgálat megmutatja az izomsejtek halálának tüneteit (egy izom-enzim, "CK" értékének megnövekedett értéke), és esetleg az endokrin rendszer bevonásának következményeit (csökkent nemi hormonok értékei). Az emberi genetikai vizsgálat kimutatja a 19. kromoszóma szakaszának meghosszabbodását a vérsejtekben, ami a myotonic disztrófiára jellemző. Ha a myotonic disztrófia diagnosztizálására került sor, fontos a szív működését legalább EKG (elektrokardiogram) segítségével tisztázni annak érdekében, hogy korai stádiumban jelezzék a lehetséges diszfunkciót.

terápia

A myotonic disztrofia okozati kezelése jelenleg nem lehetséges. A szívritmuszavarok gyógyszeres kezeléssel és szükség esetén szívritmus-szabályozóval kezelhetők, valamint izomgörcsök gyógyszeres kezeléssel, amelyek stabilizálják az izomsejt aktivációs állapotát. Ha vannak hormonális rendellenességek, ezek gyógyszeres kezeléssel is kezelhetők. Bizonyos mértékben a fizikoterápia felhasználható az izomgyengeség tüneteinek ellensúlyozására a beteg mobilitásának biztosítása és a rossz testtartás megelőzése érdekében.

előrejelzés

A betegség lassan halad előre és betegenként változik. A betegek várható élettartama átlagosan 50-60 évre csökken, és gyakran halál fordul elő Szív elégtelenség a.