Belgyógyászat

Porfír

Szinonimák

Haem szintézis zavar

meghatározás

Azokat a metabolikus betegségeket, amelyekben a hem, a vörösvértestekben jelentkező fontos oxigén transzporter szintézise zavart, porfirianak nevezik.

Számos Anyagcserebetegségek amelyben a vér oxigén transzporterének (szintézise) szerkezete (szintézis) megzavaródik.

bevezetés

Több ezer anyagcsere-lépés létezik a testben enzimek a biokémiai reakciókat lehetővé tevő katalizátorok készítésére.

Ha akár egy örökletes tényezőn keresztül, akár megszerzett módon egy enzim funkcionalitása olyan korlátozott vagy túlzott, hogy tüneteket (tüneteket) okoz, a szakértő Anyagcserebetegség.

Ban,-ben A hem kialakulása nyolc fejlesztési lépés szükséges.

Ha valamelyiküket enzimek hiánya vagy hiányosságai miatt nem lehet megfelelő módon elvégezni, porfíria van jelen.

A tünetek ezután abból fakadnak, hogy az az anyag, amelyet ténylegesen átalakítani kell a problémás reakció lépése során, az felhalmozódik és lerakódik. Hasonlóképpen, a keletkező anyagok hiánya kellemetlenségeket okozhat.

A porfíriák közé tartozik Eritropoetikus protoporfiria, a Veleszületett (veleszületett) eritropoetikus porfiria, a Porphyria cutanea tarda, a akut szakaszos porfiria valamint a Doss porphyria.

okoz

Gyakran porfíriák örökölt, a többség domináns öröklést követ, ez azt jelenti legalább egy szülői egészség szintén megbetegedik kell. Másrészt például veleszületett eritropoetikus porfiria autoszomális recesszív tulajdonságként örökölték. Itt a szülők általában egészségesek, de gyakran a vér rokonai.

Szintén genetikai, de nem örökölt változások a genomban (A mutációk), a porfiria oka lehet. Tehát 5-ből 4-et tegyen a Porphyria cutanea tarda A betegek nem öröklik őket, hanem genetikai változások eredményeként alakulnak ki.

A porfiria genetikai defektusok nélkül is lehetséges. Ezekben az esetekben beszélünk szerzett (másodlagos) Porfír. Leginkább az Mérgezés, körülbelül Nehéz fémek mint az ólom és a higany Májkárosodás alkoholból, drogokból vagy környezeti méreganyagokból, például Rovarirtók vagy hexaklór-benzol.

Hasonlóképpen is Egyéb betegségek másodlagos pophíriát okozhat. Mindenekelőtt mindenekelőtt Májbetegség (Például. Hepatitis C), egyéb anyagcsere-betegségek (pl. Haemochromatosis), valamint a vérpusztító (hemolitikus) Anémia (Anémia).

Tünetek

A különféle porfíriákat elsősorban a tünetek típusa és elhelyezkedése határozza meg Máj-asszociált (máj-), A vörösvértestek kialakulásával kapcsolatos (erythropoetikus), Bőrrel társult (bőr-), nem kapcsolódik a bőrhöz (nem bőr), valamint akut és nem akut porfíriák.

Számos porfiria jellemzi hosszú észrevétlen szakaszok és részlegesvé válnak csak az élet későbbi évtizedeiben fedeztek fel. Az enyhe formák gyakran rejtve maradnak (szubklinikai kurzus).

Jellemző a Előfordulás spurtokbande távol lehetnek egymástól. Mint ravasz jelentkezzen ide különféle terhelések hogyan feszültség, egyéb betegségek vagy gyógyszerek.

A porfiria formájától függően ez lehet A tünetek nagyon eltérőek kudarc, de a következők széles skálája:

Emésztőrendszerrel kapcsolatos panaszok (emésztőrendszeri panaszok), mint a hányinger, Hányás, gyomorfájdalom hasi görcsök és kólikák,
neurológiai és pszichiátriai Tünetek,
Bőr megnyilvánulások és
Keringési problémák megnövekedett pulzussal (tachikardia) és magas vérnyomással (magas vérnyomás).

A részlegesen társult porfiria alfaj tünetei Könnyű intolerancia (fototoxicitás), különösen a eritropoetikus protoporphyria), sápadtság miatt a Anémia, vöröses színű fogak, a megnövekedett testszőr, valamint a fokhagyma és a rokon növények iránti vonzódás néha tekinthető Vérfarkas vagy vámpír tünetei és valószínűleg hozzájárult a megfelelő legendák létrehozásához.

diagnózis

A Diagnózis a porfiria gyakran a hosszú folyamat. Ennek oka azonban nem az, hogy hiányzik a szükséges tesztek (a vizeletben a dús dúsult prekurzorai lárva szempontjából könnyen kimutathatók), hanem azért, mert a A tünetek nagyon változatosak vannak. Ennek eredményeként a panaszoknál más okokat is figyelembe vesznek.

A dolgok még rosszabbá tétele megnövekedett értékek hem prekurzorok mennyisége a vizeletben gyakran csak egy "nyomás" alatt fel kell fedezni. A pophíria néhány formájában jellemző, hogy az állandó vizelet idővel vörösesvé válik a levegővel való érintkezés miatt.

A betegség a genetikai ok alapon, tehát a Genetikai elemzés informatívnak kell lennie az érintett személy számára. Ez gyakran elengedhetetlen annak tisztázásához, hogy a hiba örökletes-e, és hogy a családtagokat is érintheti-e.

terápia

Jelenleg semmiféle porfíria esetén nincs okozati kezelés.

Egy nyomáson belül a tünetek enzim beadásával enyhíthetők. Ez arra készteti a testet, hogy elegendő mennyiségű hem van, ami azt jelenti, hogy kevés a nemkívánatos (és a tünetekért felelős) előzetes stádiumban alakul ki.

A Fő hangsúly Az emberek porfiria kezelésekor fontos, hogy legyen Kerülje azokat a helyzeteket és életmódot, amelyek felcsapódást idéznek elő.

megelőzés

Nincs hatékony módszer a porfiria kialakulásának megakadályozására.

A betegek azonban átjuthatnak Bizonyos szabályok betartása jelentősen csökkenti a fellobbanás kockázatát.

Mindenekelőtt olyan életmódot kell elérni, amely szelíd a test egészére és a májra (különösen a máj porfiria esetén) vagy a bőrre (különösen a bőr porfiria esetén). Különösen kellene tartózkodik a dohányzástól és az alkoholtól állítólag drogok csak alapos mérlegelés után a kezelõ orvos veszi.

Amikor a bőr védelméről van szó, az a tény, hogy a a napfény káros hatása (de más fényforrásokból is) a látható tartományban van, ezért a fényvédő nem nyújt védelmet.