Fehérje-S hiány

meghatározás

A Fehérje-S hiány ez egy a test véralvadási rendszerének veleszületett betegségeamelyet az antikoaguláns fehérje hiánya okoz. Ennek a betegségnek a gyakorisága körülbelül 0,7–2,3% a normál populációban kissé ritka.

Az S protein általában a májban képződik, és más antikoaguláns faktorokkal együtt biztosítja, hogy a Vérrög az érrendszeri sérülés helyére korlátozódik.

Ha ez a fehérje hiányos, akkor a vérrögök kialakulásáért felelős tényezők dominálnak, tehát a klinikai kép például fokozott hajlam alvadni az ép erekben.

A betegek fokozott kockázata van a Lábvénás trombózis vagy egy vérrög okozta akut bezárás bármely erekből.

Ez az alvadás (trombus) elzárhatja az élettani ereket is, hogy a Független szervek hiánya / alulellátása szövetek pusztulásához vezethet, például a szívben, a tüdőben, az agyban vagy a belekben.

Vannak a betegség különböző formái?

A beteg klinikai képe elvileg független a különféle alaki formák jelenlététől. Azonban beszélünk három altípus, melyik megkülönböztetni diagnosztikailag engedni:

• I. típus: Az I. típusra jellemző, hogy a jelen lévő S protein aktivitása csökken; de csökken a vérben a teljes fehérje, valamint a szabad (aktív) fehérje koncentrációja. Meghatározás szerint az I. típus akkor van jelen, amikor a szabad fehérje mennyisége a normál érték 40% -a alá csökken.

• II. Típus: II. Típusú hiány akkor fordul elő, ha csak az S protein aktivitása csökken, de az összes és a szabad fehérje koncentrációja változatlan.

• III. Típus: Jelölje ki a beteget a az összes S protein normál koncentrációja be, de a csökkent a szabad fehérje koncentrációja (<40%) és egy Üzemzavar ezzel összefüggésben szenvednek a III. típusú S fehérjehiánytól.

Általános véralvadás

A véralvadás megoszlik a sejtes rész, amelyet az. összesítésével, hálózatba szervezésével és aktiválásával érnek el A vérlemezkék A (vérlemezkék) dombornyomású, valamint a plazmatikus részamely során a vérkomponensek egyfajta hálózatot alkotnak, amelyben a keringő vörösvértestek (Eritrociták) és stabilizálja az alvadást.

Egészséges emberekben vérrög csak az erek megsérülése után alakul ki; szálak (alkotórészekből) A kollagén), melyik a hajón kívül található, kitéve a Felhalmozódik a vérlemezkék és ezáltal a seb kezdeti, instabil záródását idézi elő.

Ez a melléklet (tapadás) megoldja a A vérlemezke aktiválása ahonnan Különböző anyagok kibocsátása, hogyan Kalcium és tromboxán vezet. A tromboxán a seb elzárását támogatja a helyi ér-összehúzódás; A kalcium viszont elengedhetetlen a plazmatikus koagulációs fázisban a különféle tényezők működéséhez.

Az aktiváció részeként a vérlemezkék szerkezete is megváltozik, így a vérlemezkék felülete növekszik, és aggregációjuk valamivel nagyobb stabilitással rendelkezik.

A a vérrög tökéletes stabilitása csak a plazmakomponens hatókörén belül van biztosítva, amelynek során az úgynevezett koagulációs kaszkád (amely különféle K-vitamin-függő tényezők) Vörösvérsejtek tárolása és a A vérlemezkék térhálósítása egymás között, a trombus addig stabilizáljuk, amíg az eredeti seb végül bezáródik. A sebgyógyulás kapcsán ez az A vérrögök egyre inkább lebomlanakúgy, hogy végül a hiba megszűnjön új érrendszeri szövetek zárva.

Ha nincs sérülés, akkor megteheti ennek ellenére vérrögképződést válthat ki Gyere, mi a test hatékony megakadályozzák egy ellentétes rendszer segítségével tud; van egy állandó egyensúly a vérrögképződés és a bomlás között, amelyet szigorúan ellenőriznek.

A vérrögképződést számos olyan tényező gátolja, amelyek csökkentik a vérrögképződés hatékonyságát, és így megakadályozzák vérrögképződést egy sérülés nélküli érben.

Ezek a tényezők tartalmazzák a következőkből álló komplexet: S fehérje és C protein, amelyek együttesen a gátló hatás az elsődleges vérrög stabilizálására Gyakorlat a véralvadás plazmatikus fázisában.

Meg kell jegyezni, hogy a C protein alapvetően jelen van aktív formájában, és így a két fehérje gátló aktivitása csak az S fehérjével történő aktiválás és aggregáció eredményeként attól függ.

Ha egy beteg S-protein hiányban szenved, akkor ez az Az S fehérje és a C protein gátló hatása csökkent vagy elméletileg teljes mértékben elhagyható, így érrendszeri sérülés hiányában növekszik a trombus kialakulásának kockázata.

Olvassa el a témáról itt: Véralvadási

Tünetek

A betegek legtöbbször kudarcot vallnak a vénás vérrögök korai megjelenése 15 és 45 év között tovább.
Különösen a nők váratlanul szenvednek, anélkül, hogy előbb tudnák a betegségüket trombózis (Érrendszeri elzáródás vérrög által), felhalmozódik a mély lábak vénáiban.

Ez leginkább a Kockázati helyzetek beleértve a szedés közben is Az ösztrogének (Fogamzásgátló tabletták, Hormonkészítmények menopauzás tünetek kezelésére) vagy terhesség mivel ezek szintén a protein S koncentrációjának csökkenésével járnak.

További Kockázati tényezők A mélyvénás trombózis szenvedése, amely mindkét nemre egyaránt érinti a következőket:

• Tevékenységek,
• a lábak hosszan tartó immobilizációja műtét után vagy hosszú repülés / buszos út során,
• mint például fokozott folyadékveszteség.

diagnózis

A betegséget csak a beteg vérének elemzésével lehet kimutatni. Ha a beteg fokozott véralvadási hajlandóságát gyanítják, általában vénás vérmintát vesznek, majd laboratóriumi elemzést végeznek a vér antikoaguláns tényezőinek, például az S fehérjének aktivitásáról.

Többek között meg kell jegyezni, hogy az S protein és más tényezőknek csak rövid felezési ideje van, vagyis aktivitásuk csak egy viszonylag rövid időn belül észlelhető, ezért fontos elkerülni a hosszú laboratóriumi szállítási útvonalakat. Ezért ajánlott, hogy ezeket a vizsgálatokat szakorvos végezze egy hozzákapcsolt laboratóriumban vagy kórházban.

Ezenkívül az S-protein és a C-protein szintézise szintén K-vitamintől függ, így a K-vitamin-antagonistákkal (antagonistákkal), például például Marcumar-nal történő gyógyszeres kezelés tévesen alacsony értékeket eredményezhet.

Nem szabad megfeledkezni arról sem, hogy az S fehérje koncentrációja nőkben általában körülbelül húsz százalékkal alacsonyabb az azonos életkorú férfiakéhoz képest, és az emelkedett ösztrogén szinttel összefüggésben (például fogamzásgátló tabletták vagy hormonkészítmények szedésekor menopauza alatt), valamint röviddel a terhesség után is csökkenthet.

Ezért ajánlott legalább nyolc hetes intervallum a K-vitamin antagonista utolsó bevétele és az ösztrogén hatásának befejezése után.

terápia

A betegség egyre épül örökölt genetikai hibaami megnehezíti a kezelést, mivel nem lehetséges a kiváltó ok kezelése.

A kezelés tehát elsősorban a beteg állapotán alapul, így tünetmentes betegekakik még nem szenvedtek trombózisban nincs állandó gyógyszer szükség. A fentiekben ismertetett kockázati helyzet esetén azonban javasoljuk, hogy tájékoztassa kezelőorvosát a betegség jelenlétéről úgy, hogy megfelelő mennyiségű antikoaguláns gyógyszert, például Heparin, meg lehet csinálni.

Általában a betegek maradnak évek óta nem feltűnő és a betegség fog csak az első trombózis bekövetkezése után diagnosztizáltak.

Ez azonban azt jelenti, hogy antikoaguláns gyógyszeres kezelést kell javasolni, hogy megakadályozzák az új vérrögök kialakulását.

Mivel a K-vitamin szükséges a fontos véralvadási faktorok szintéziséhez, ezért a hosszabb távú kezelésre javasolt K-vitamin antagonisták (antagonista = Ellenfél), például Marcumar, tovább. Ezek elmozdítják a K-vitamint a plazma koagulációhoz szükséges tényezők szintéziséből, így az S és C protein gátló hatásának hiánya már nem lesz „jelentős”.

Ha ismert S-protein hiánya van terhes nőkben lesz a közelebbi megfigyelés és ha szükséges, antikoaguláns gyógyszeres kezelés, terhesség alatt ajánlott a trombózis kockázatának csökkentése érdekében Terhesség szövődményei elkerülni.

Hogyan öröklik a betegség?

Mivel a betegség nem a nemi kromoszómákhoz kapcsolódik A nőket és a férfiakat egyaránt érinti.

Ezenkívül egy a domináns öröklés, mivel a két felelős gén közül csak az egyikében bekövetkező változás a hiány expressziójához vezet.

A valószínűség Ennek eredményeként a fehérje-S hiány hiányának genetikai tulajdonsága is megegyezik első fokú vér rokonai számára Érintett (Szülők, gyermekek, testvérek) 50 százalék. Mivel azonban a hiány nem automatikusan jár együtt a trombózis kialakulásával, sok beteg csak évtizedek után ismerte fel.

Az egy jelenléte A családon belüli hiány miatt ismert, lehet a Első fokozatú rokonok vizsgálata, különösen női fogamzóképes korú családtagok vagy az ösztrogénekkel (női nemi hormonok) történő kezelés előtt hasznos lehet. A vizsga általában problémamentes az élet hatodik hónapjától lehetséges, bár a „szűrővizsgálatoktól” általában tartózkodnak, ha a családon belül ismert eset ismert.

Megelőzés az érintett személyek számára

Más klinikai képekkel összehasonlítva egy speciális étrend keretében eddig nem volt kimutatható pozitív hatás az antikoagulánsra.

Az orvosok azonban javasolják nagyon túlsúlyos egy Az étrend megváltoztatása egészséges, vitaminokban gazdag, esetleg mediterrán ihletésű étrendben, amelynek célja a általános fogyás. Ez alapvetően pozitív hatással van a szív-érrendszerre, de nincs specifikus megelőző hatása a protein S hiányában.

Egyhez trombózis meg kell akadályozni rendszeres testmozgás valamint ezt Támogató / kompressziós harisnya viselése különösen kockázatos helyzetekbenmilyen jellemzően egy hosszú repülés / busz utazás, Nagyon ajánlott.

Az érintett személy már trombózist szenvedett, ennek kell lennie szigorúan kövesse orvosa utasításait, és lelkiismeretesen vegyen fel előírt gyógyszereket a visszatérés megelőzésére. A korábbi trombózis gyakori szövődményeinek (ún PKeleti thrombotikus szindróma) ellensúlyozni kell a beteget naponta viseljen kompressziós harisnyát.