Sarlósejtes vérszegénység - mennyire veszélyes ez valóban?

meghatározás

A sarlósejtes vérszegénység a vér, vagy pontosabban a vörösvértestek genetikai betegsége (Eritrociták).
Az öröklődéstől függően kétféle forma létezik: az úgynevezett heterozigóta és homozigóta Alak. A formák a vörösvértestek zavart formáján alapulnak. Ha nincs oxigén, ezek sarló alakúvá válnak, ami a betegség nevét adja.

okoz

A sarlósejtes vérszegénység oka a genetika / öröklődés. Ez egy a autoszomális kodomináns örökletes betegségazaz hogy genetikai ekvivalensei nem szerepelnek a nemi kromoszómákon, vagyis az egyik érintett szülő elegendő ahhoz, hogy a betegséget gyermekének átadja.

A pontos ok az egyetlen aminosav cseréje (pontosabban: pontmutáció): a glutamát aminosavat a valin aminosav váltja fel.
A glutamát, sok más aminosavval együtt, része a fehérje hemoglobinnak, amelyről ismert, hogy a vörösvértestek (vörösvértestek) oxigénhordozója. A hemoglobin tervezett térbeli alakját nem érik el a "rossz" valin aminosav használata. Ennek eredményeként megváltozott hemoglobin, HbS (sarlósejtes vérszegénység hemoglobin).
Helyettesítőként egy másik hemoglobin is képződik: HbF (magzati hemoglobin), amely valójában csak a magzat időszakában képződik. Magasabb affinitással rendelkezik az oxigén mellett, és kompenzálja az oxigén szállítását.
A sarlósejtes betegek hemoglobin molekulái a termelés végén 20% HbF-t és 80% HbS-t tartalmaznak. Ez a vörösvértestek rugalmasságának elvesztéséhez vezet, ám rugalmasságuk nélkülözhetetlen, amikor átjutnak a legkisebb erekön.

Ha valamelyik beteg mindkét szülőtől szenved, akkor a hemoglobinnak megfelelő gén mindkét példányát befolyásolja. Ő egy úgynevezett homozigóta hordozó. Ezekben az emberekben az összes hemoglobin 100% -a megváltozik, sőt a vér oxigénszintjének minimális változása miatt sarló alakúvá válnak.
Heterozigóta hordozó esetén csak egy szülő volt beteg vagy átadta a betegséget. Súlyos oxigénhiányra van szükség a hemoglobin és így az eritrociták megváltozásához.

Függetlenül attól, hogy a hordozó homozigóta vagy heterozigóta, a betegség mechanizmusa megegyezik: amint egy molekula rossz alakba kerül, bomlik. Ez történhet az erekben vagy a lépben (lásd hemolízis). Ez azt jelenti, hogy az érintett személyek vérében összesen kevesebb vörösvérsejt van (vérszegénység = vérszegénység), tehát nem garantált az oxigénellátásuk a testben a vér útján.

Megtudhatja, hogy a vérszegénység hogyan érezheti magát Anémia - ezek a jelek!

diagnózis

Számos módszer képes detektálni a vörösvértestek sarlósejt alakját. Ennek legegyszerűbb módja a nézés: ha egy csepp vért terít egy üveglapra, és levegővel lezárja, az érintett vörösvértestek sarló alakúvá válnak (sarlósejtek vagy Drepanocytes hívott). Szintén úgynevezett célsejtek vagy Célsejtek lehet például felismerik ezt a vérszegénység e formáját: középen koncentrált vörös színük van, és általában a sejtek funkciójának elvesztését jelzik. Ez a forma előfordulhat más anémiák esetén is, ezért nem specifikus.

A legpontosabb egy kémiai eljárás, amelynek bonyolult neve a nagynyomású folyadékkromatográfia. Ez képes különféle molekulák elválasztására és összehasonlítására. A megváltozott HbS molekula azonosítható.

Esemény

A sarlósejtes vérszegénység főként Afrikában és a Földközi-tenger keleti részén fordul elő.
Németországban gyakorlatilag nem létezik, és ha igen, akkor menekültekkel vagy migrációs háttérrel rendelkezőkkel fordul elő. 2010-ben megállapították, hogy Németországban mintegy 1000-1500 sarlósejtes beteg volt, elsősorban Törökországból, Olaszországból, Görögországból, Észak- és Közép-Afrikából, a Közel-Keletről és Indiából.

A térbeli korlátozás valószínűleg a malária miatt bekövetkező szelekciós előnyből fakad.

frekvencia

A sarlósejtes vérszegénység a leggyakoribb corpuscularis (vérsejt) anaemia világszerte, feltehetően a szelekciós előny miatt is.
Az ország fejlettségi szintjétől függően a malária végzetes is lehet. 2004-ben rekord 1,8 millió malária haláleset becslése volt.

A malária sajátossága

A kutatók az 1940-es években fedezték fel először, hogy azokon a területeken, ahol a malária súlyos formája (malária trópusok) fordult elő, sok embernek "más vére" volt.
A malária egy parazita betegség, amelyet a Anopheles szúnyog továbbítva. A plazmodia (paraziták) először megtámadja a májat, majd a vörösvértesteket, és tovább szaporodik bennük. Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegekben a vörösvértestekben a plazmodia nem szaporodik. A pontos okok a mai napig nem ismertek. Ebben az összefüggésben a sarlósejtes anaemiaban szenvedő személyek állíthatják, hogy (részben) rezisztensek a malária ellen.

További információt találhat a veszélyes fertőző betegség maláriaról és arról, hogyan lehet megvédeni magát Malária!

Egyidejű tünetek

A panaszok klinikai képe attól függ, hogy a betegnek van-e homozigóta vagy heterozigóta Hordozó.

A homozigóta forma esetében általában a súlyosabb formáról lehet beszélni. A betegek még gyermekkorban is keringési rendellenességek miatt hemolitikus krízisektől és szervi infarktusoktól szenvednek.
A hemolitikus krízis a hemolytikus vérszegénység szövődménye. hemolitikus egyszerűen azt jelenti, hogy a vér feloldódik és anémia az ebből eredő mennyiségi vérszegénység. Ha hemolitikus krízis jelentkezik, ez a vörösvértestek erőteljesen túlzott lebontását jelenti, ami általában vírusos fertőzéseknek köszönhető. Életveszélyes állapot, láz, hidegrázás, sokk tünetekkel (beleértve a vérnyomás csökkenését, sápadtságot, szívdobogást) és sárgasággal (sárgaság). Intenzív orvosi ellátásra van szükség itt (lásd a terápiát).
Szervi infarktusok fordulhatnak elő homozigóta hordozókban is. Érrendszeri elzáródások előfordulhatnak az egész testben. A leggyakoribb szervek a lép, a vese, a központi idegrendszer és a csontok.Különösen a lép, mint a vérbontó szerv, különösen érinti a hemolitikus betegségeket. Ha ismételt érrendszeri elzáródások (infarktusok) fordul elő, a lép egyre inkább elveszíti funkcióját és összehúzódik.
A vese, mint szűrőszerv, ugyanolyan könnyen befolyásolható: ez a klinikai kép megfelel a "krónikus glomerulonephritisznek" (a vese legkisebb szűrő alegységeinek tartósan gyulladásos állapota). A csontokat illetően meg kell említeni a combcsontfejet és a gömböt: minden más szervhez hasonlóan megfelelő vérellátás szükséges. Ha ez nem garantált, akkor aspeptikus csontnekrózis lép fel (a szövet elpusztul felelős kórokozók nélkül).
Klasszikus stroke előfordulhat az agyban. A csontvelőt az eritrociták megváltozott alakja is befolyásolja: például a Parvovírus B19 (Rubeola) lehet, hogy rövid távon hiányzik az eritrociták száma.

A heterozigóta hordozók klinikai képe meglehetõsen eltérõ: elsõsorban az érintettek nem észlelnek semmit betegségükrõl, mivel enyhébb. Csak szélsőséges stresszes helyzetekben dekompenzálnak, ami még veszélyesebb lehet, amikor először fordul elő. Ezek a fizikai vészhelyzetek lehetnek extrém sporttevékenység, terhesség, műtét és különösen kapcsolódás egy szív-tüdő géphez.

Megtalálhatja cikkünkben, mely hemolitikus vérszegénység még mindig fennáll Hemolitikus anémia!

terápia

A homozigóta hordozókban megpróbálhatjuk integrálni a testben a normál eritrociták allogén őssejt-transzplantációval történő integrálását. Ennek érdekében a vérképző őssejteket testvérekre vagy idegenre viszik át, akik átveszik a (helyes) vérképződést.
Ez történik például a vér rosszindulatú betegségei, például a leukémia esetén is.
Összességében az érintett személynek el kell kerülnie az oxigénhiányt, és hemolitikus krízis esetén megfelelő intenzív ellátást kell kapnia. Ez magában foglalja például a megfelelő folyadékpótlást vagy a vérátömlesztést (annak érdekében, hogy az oxigén ismét a vérben szálljon).

További információt talál az őssejt-átültetésről, a kockázatokról és a költségekről Őssejtátültetés.

előrejelzés

A sarlósejtes anaemia elvileg gyógyíthatatlan betegség genetikai oka miatt. Csak az őssejt-átültetési kísérletet lehet elvégezni. Az érintett ország fejlettségi szintjétől függően az emberek élettartama alacsonyabb. Például a fertőzések által okozott hemolitikus krízisek valószínűleg a szervek elégtelenségéből fakadó halálhoz vezetnek.

A rendszeres oltások és a kórház azonnali ellátása javítják a prognózist.

Különleges tulajdonságok a terhesség alatt

Csak a homozigóta betegeknek van problémája terhesség alatt a sarlósejtes vérszegénység miatt: Mindenekelőtt a trombózis fokozott kockázatát kell megemlíteni, de ehhez nincs szükség olyan gyógyszeres kezelésre, mint antikoaguláció (antikoaguláció), csak szoros monitorozásra van szükség (kétszer olyan gyakran, mint egészséges embereknél).

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek nem mutatják megnövekedett vetélés vagy koraszülés kockázatát, a gyermekek születési súlya csak alacsonyabb az átlaghoz képest.

A terhesség abszolút ellenjavallata (ellenjavaslatok) akkor áll fenn, ha az érintett személy már súlyos szövődményeket szenvedett betegségük miatt, például stroke és a szív, a tüdő vagy a vesék krónikus elégtelensége.

Ezenkívül sarlósejtes betegeknél megfigyelték, hogy ismeretlen okok miatt a fájdalom bizonyos epizódjai terhesség alatt fordulnak elő. Itt fájdalomcsillapító (fájdalomcsillapító) kezelést alkalmaznak, mint más terhes nők esetében. A terhes sarlósejtes betegekkel és gyermekeikkel kapcsolatos vizsgálatok száma továbbra sem teljes, és a jövőben további kiterjedt kutatásokat igényel.

Több erről: Trombózis a terhességben

Melyik gyógyszer ellenjavallt?

Elvben el kell kerülni minden olyan gyógyszert, amely növeli a vér viszkozitását vagy károsítja az oxigénellátást. Például a sirályos sejtes betegeknek kerülniük kell az ösztrogént tartalmazó fogamzásgátlók alkalmazását, mivel ezek növelik a trombózis kockázatát.
Azok a gyógyszerek, amelyek az autonóm idegrendszerre hatnak és összehúzzák az ereket (érszűkítőket) vagy csökkentheti a tüdő oxigéncseréjének területét (paraszimpatikomimetikumok, szimpatolitikumokkal; például. meghatározására Bétablokkolók) szintén kerülni kell.

Mire vigyáznia kell az érzéstelenítés során?

A szív-tüdő gépet akkor használják az operatív kezelés során, amikor a szív és / vagy a tüdő műtétet igénylő működési zavarral rendelkezik, és azokat műtéten kell kezelni, vagy akár át kell ültetni. Azaz. Feltételezhető, hogy az érintett test már a műtét előtt relatív oxigénhiányos állapotban volt, ergo a beteg vörösvértestek a sarlósejt alakját oxigénhiány alatt feltételezték.
A legnagyobb veszély a hemolitikus krízis: a szív-tüdő géphez történő csatlakoztatás után a sérült vérsejteket szűrőn távolítják el. Fontos annak biztosítása, hogy a sarlósejtes vérszegénység több vérsejtet szűrjen ki, mint egészséges embereknél.
Az oxigén hordozók (vörösvértestek) és más komponensek (fehérjék, plazma) közötti egyensúly szigorú ellenőrzése szükséges. Ez például transzfúzióval érhető el (vörösvértestek-koncentrátumok, röviden az EK-k).
Nem szabad figyelmen kívül hagyni azt a tényt, hogy a vérsejtek csekély mechanikai károkat szenvednek, amikor a szív-tüdő gépen átfolynak. Ezt a tényt egészséges embereknél is figyelembe kell venni (azaz a sarlósejtes vérszegénységben nem szenvedő betegekben), és a vér viszkozitását egyébként külön figyeljük.
A működési helyszín szigorú irányítása mellett a sarlósejtes vérszegénység összekapcsolható a szív-tüdő gépen is, de ezt tapasztalt transzfúziós és intenzív ápolási orvosoknak kell kísérniük, csak akkor, ha nincs más terápiás lehetőség.