Retinitis pigmentosa

bevezetés

A retinitis pigmentosa a szembetegségek egy csoportjának átfogó kifejezése, amelyek a retina (retina) megsemmisítéséhez vezetnek. A retina úgynevezett szemünk látórétege, amelynek pusztulása látásvesztéshez vagy vaksághoz vezet. A "retinitis" kifejezés megtévesztő, mivel nem a retina gyulladása. A "retinopathia" kifejezés helyes lenne, ám a mindennapi orvosi gyakorlatban ez nem szerepel.
A "pigmentosa" szó a retina pigmentlerakódására utal, amelyek tipikusak e betegségre és apró pontokként jelennek meg a szemészeti vizsgálat során.
Németországban mintegy 30 000–40 000 szenved a retinitis pigmentosa különféle formáinak egyikétől. Mivel a retinitis pigmentosa jelenleg nem gyógyítható, ez a vakság egyik leggyakoribb oka, általában a középkorban.

A retina működése

A retinitis pigmentosa megértéséhez elősegíti a szem alapvető felépítésének és működésének megértését.

Az emberi retina a szem fényérzékeny rétegét képviseli, és a rúdok és kúpok (fény receptorok) segítségével a bejövő fény stimulusok elektromos jelekké kódolhatók, majd az idegvezető útján továbbadhatók az idegvezetékek útján, amelyeket a a bejövő információkat ezután feldolgozzák a tényleges képké.

A fényreceptorok azonban nem azonosak a szem mindenhol. A rudak, amelyek inkább a periférián helyezkednek el, vagyis tovább vannak a látótérben, fontosak éjjel és alkonyatkor történő látáshoz, így tökéletesen meg tudják oldani a világos-sötét kontrasztot, de nem olyan élesek, mint a kúpok.
A kúpok, amelyek elsősorban a retina közepén helyezkednek el, teljes egészében a nap folyamán felhasználhatók. A kúpokkal érzékeljük azokat a színeket, amelyek körülvesznek minket, és jól láthatjuk a dolgokat a látótér közepén.

Ha mindkét szem látóterét együtt veszi, akkor körülbelül 180 ° -os szöget kap. A szem anatómiai és funkcionális felépítése miatt képesek vagyunk „panorámás környezetben” érzékelni a környezetünket. Ugyanakkor csak látótérünk fókuszában láthatjuk őket tisztán, azon a területen, ahol a balról és a jobbról érkező kép átfedésben van. Itt aprólékos részleteket is élesen láthatunk, míg kívülről (azaz periférián) inkább a tudatlan tájékozódáshoz használjuk a területeket.
Ha a szemünk teljesen működőképes, akkor nem jelent problémát egy bizonyos, távolabbi tárgy, például utcatábla és a környező terület megvizsgálása. egyidejűleg érzékelni a közeledő autót.

Milyen típusú retinitis pigmentosa létezik?

Mint az elején már említettük, a retinitis pigmentosa alapvetően kollektív kifejezés számos olyan betegség számára, amelyekben hasonló folyamatok zajlanak. A besorolás néha eltér a szakirodalom különféle munkáiban, de elvileg meg lehet különböztetni a pigmentosa retinitis három csoportját:

• Primer retinitis pigmentosa
• Kapcsolódó retinitis pigmentosa
• Pseudo-retinitis pigmentosa.

Ezen a három alapvető formán kívül a retinitis pigmentosa más formái is vannak, amelyeket nem lehet egyértelműen e csoportok egyikébe sorolni. Ide tartoznak a retinitis pigmentosa rendkívül ritkán kezelhető formái is: az atrophia gyrata, a Bassen-Kornzwei szindróma (más néven abétalipoproteinémiában nevezett) és a Refsum szindróma. Itt a hangsúly az anyagcserére és táplálkozással foglalkozó szakemberekkel folytatott jó együttműködésre összpontosít annak érdekében, hogy a betegség ellenőrzés alatt álljon.

Primer retinitis pigmentosa

A szem tünetei és folyamatai, amelyekkel a szövegben eddig foglalkoztak, a következők Primer retinitis pigmentosa, a Az érintettek 90% -a Szenvedni. A betegség pontos genetikai okait még nem vizsgálták kellőképpen. Eddig csak annyit lehetett meghatározni, hogy más Változások a genetikai sminkben és különféle fehérjehiányok jelen vannak az érintettekkel. Tehát előfordul, hogy a betegség lefolyása külön-külön is eltérő lehet, csak így Terminál színpad a ... val a fotoreceptorok teljes elvesztése a retina, mindenben azonos.

Kapcsolódó retinitis pigmentosa

Rúgd a Retinitis pigmentosa nem egyedül, de a betegek még mindig szenvednek egyéb tünetekamelyeknek semmi köze nincs a szemhez, ez az Kapcsolódó retinitis pigmentosaáltalában egy szindróma részleges tüneteként.
A gyakran előforduló mellékhatások lehetnek: Hallásproblémák, Izomgyengeség nak nek Izombénulás, Járási rendellenességek, Megdöbbent növekedés, Problémák a erősen pelyhes és fényérzékeny bőr, egy szellemi fogyatékosság, veleszületett cisztás vesék és vagy Szív rendellenességek és Szívritmuszavarok.
A két leggyakoribb szindróma az úgynevezett Usher-szindróma valamint ezt Bardet-Biedl szindróma.

Pseudo-retinitis pigmentosa

Egyből Pseudo-retinitis pigmentosa vagy Phenocopy másrészt az egyik akkor beszél, amikor a beteg megteszi a leírtat tipikus tünetek elsődleges retinitis pigmentosa van nincs örökletes alkotóelem látható, inkább a retina sejtek pusztulása más betegségektől oka volt.
Ez pl. az eset Autoimmun betegség, Gyulladás vagy Mérgezés (mérgeken vagy gyógyszereken vagy más anyagokon keresztül).

A retinitis pigmentosa felismerése

Melyek a retinitis pigmentosa tünetei?

A jellemző tünetek a következők:

• a látótér szűkítése és elvesztése
• éjszakai vakság vagy csökkent látás még alkonyatkor is
• Fényérzékenység
• zavart színérzet és
• észrevehetően hosszabb ideig, amíg a szem alkalmazkodik a különböző megvilágítási feltételekhez és eltérő kontraszthoz

A tünetek súlyossága és súlyossága, valamint a tünetek sorrendje mindenkinek különbözhet.
A retinitis pigmentosa esetében a látótér fokozatosan csökken, a látósejtek elvesztése miatt. Jellemzően egyre inkább szűkül a szélektől, amíg a fotoreceptor sejteknek csak egy kis maradványa marad meg a közepén. Ezt általában „alagút látásnak” vagy „cső látómezőnek” nevezik. A név önmagában is jól szemlélteti az érintettet, amellyel elképzelhető a korlátozott látás ilyen formája.
A látásélesség viszont továbbra is meglehetősen jól megőrizhető, tehát vannak olyan betegek, akiknek segítségre van szükségük, például vak személyzet a mindennapi élet megbirkózásához, de továbbra is képesek újságot vagy könyvet olvasni.

Sajnos ez a kombináció egészséges emberekben gyakran arra a feltevésre vezet, hogy a pigmentosa retinitisben szenvedő személy csak látászavarát szimulálja.
Nem ritka az is, hogy az érintettek csak egy esemény vagy akár baleset után tudják meg a látótér korlátozásait, mivel az agy nagyon jól képes kiegyenlíteni a látótérben bekövetkező hibákat, és mindentől függetlenül jó képet képezhet a környezetről.

Számos retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegnél azonban a hiányok meglehetősen eltérő módon is megnyilvánulnak, például kör alakú gyűrűként a fókuszpont körül (úgynevezett gyűrűs scotoma) vagy eltérően eloszlott fekete foltok formájában.
Ritkán, de elvileg is lehetséges, a látótér hiányának kezdete a közepén, a makula pontján (a retina legélesebb látópontja) kezdődik. Az érintetteknek nagyon korai szakaszban segítségre van szükségük, mint például nagyító szemüveg és hasonlók, hogy egyértelműen láthassák a tárgyakat, miközben a helyiségben még mindig viszonylag jól orientálódnak.

Olvassa tovább az alábbi témát: Makulaödéma

Mivel a rudakat a retinitis pigmentosa kúpjai előtt érintik, az éjszakai vakság tünete sokkal korábban jelentkezik, mint a látótér hibái. A beteg számára ez azt jelenti, hogy éjszaka szinte vak és segítségre szorul, miközben elegendő fényben nem észlel jelentős korlátozásokat.
Amint a kúpokat is támadják a további út során, a látási területen leírt meghibásodások és megnövekedett fényérzékenység lép fel, a betegeket gyorsan elvakítják, és a kép sötétebb részei világosabbá válnak. Ennek oka az, hogy az emberi szemben a kontraszt érzékelése csak a szomszédos kúpok kölcsönhatása révén merül fel. Ha ezek megsérülnek, akkor nem csak a szín- és a kontrasztérzékelés romlik.
Ezt a tünetet súlyosbítja a glaukóma, amely gyakran a pigmentosa retinitisben szenvedő embereknél fordul elő. A lencse zavarossá válik, amely a továbbiakban nem képes megfelelően becsomagolni a bejövő fényt, hanem eloszlatja, ami tovább fokozza a vakító hatást.

Retinitis pigmentosa kezelése

Hogyan kezelik a retinitis pigmentosa-t?

A retinitis pigmentosa gyógyítására eddig még nem került sor. Egyes tanulmányok rámutatnak a betegség kissé lassabb lefolyására az A-vitamin szedésekor. Mások hasznosnak találják a hiperbár oxigénterápiát.
A génterápiás megközelítéseket és az őssejt-terápiákat, amelyek megpróbálják megtámadni a betegség okát, nevezetesen a hibás géneket, csak kutatják és még nem tesztelték.
A retina implantátumokról, amelyeket protézisekként szolgálnak, szintén tárgyalásra kerülnek.

A retinitis pigmentosa megelőzése

Melyek a retinitis pigmentosa okai?

Azoknál az embereknél, akik retinitis pigmentosa-ban szenvednek, a szem vagy retina sok már leírt funkciója már nem lehetséges a rudak és kúpok elpusztulása miatt. A fényreceptorok a betegség részeként fokozatosan elpusztulnak, így általában a rudakat, majd a kúpokat érintik.
Attól függően, hogy a receptorok hanyatlása melyik a legerősebb, a látótér különböző hibái és funkcionális hibái fordulhatnak elő.
A legtöbb esetben a retintis pigmentosa-t bizonyos gének örökletes vagy spontán mutációi okozzák, amelyek a retina vagy a rudak és kúpok degenerációjához vezetnek.
Ha a retinitis pigmentosa nem örökletes komponensre épül, akkor egy pseudo retinitis pigmentosa-ról is beszélünk, ebben az esetben a fotocellák is megsemmisülnek. Az eseményindítók itt pl. Azonosítsa az autoimmun betegségeket vagy gyulladásos folyamatokat.

További kérdések a retinitis pigmentosaval kapcsolatban

Örökölhető-e a Retitinits pigmentosa?

Bárki, aki rájön, hogy retinitis pigmentosa van, előbb vagy utóbb valószínűleg felteszi a kérdést maguknak, vajon ez a betegség örökletes-e, vagy milyen bizonyossággal adják az okozati géneket az utódoknak.
Nem ismeretes azon gének száma, amelyek a retinitis pigmentosa kialakulásához vezethetnek. Eddig több mint 45 gént azonosítottak, amelyekben a mutációk okozzák a betegséget.

Az öröklés valószínűségével kapcsolatos állítások megtétele előtt pontos diagnózist kell készíteni, amely magában foglalja a genetikai vizsgálatot is. Általánosságban elmondható, hogy a pigmentosa retinitiszben szenvedő emberek több mint 50% -a teljesen egészséges szemű gyermeket szül (feltételezve, hogy a két szülő közül csak az egyik érintett).
A fennmaradó 50% -nak 50% esélye van egészséges gyermekek szülésére.

Az egészséges gyermek 100% -os biztonságát azonban nem lehet megjósolni. A betegség alapja lehet különböző génmutációk, valamint különböző öröklési folyamatok.
Az eddig talált gének többsége azonban monogenetikus öröklést követ. Ez azt jelenti, hogy a káros mutáció egyetlen génre korlátozódik, és nem érint többet. Az örökletes tényezők továbbadhatók autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy gonoszomális módon (általában az X kromoszóma).