Trisomy 13 a születendő gyermeknél

Definíció - mi a 13. triszómia a születendő gyermekben?

A 13. triszómia, más néven Patau-szindróma, olyan változás a kromoszómákban, amelyekben a 13. kromoszóma kétszer háromszor van jelen. A betegség több belső szerv fejlődési rendellenességeivel jár, és sok esetben még születés előtt diagnosztizálható. A 13. triszómiával született gyermekek ritkán élnek hat hónapnál idősebb korban. A 13. triszómia 10 000 gyermek közül körülbelül 1-nél fordul elő.

További információ a témáról: Kromoszóma aberráció - mi ez?

okoz

Az esetek döntő többségében a 13-as triszómia oka a petesejtek vagy a spermiumok hibája. Ezeknek a sejteknek általában egy kromoszóma fele van, 23 kromoszómával. Az ezt követő megtermékenyítés során a petesejt és a spermium egyesülése után egy sejt jön létre, amelynek teljes kromoszómasorozata van, vagyis 46 kromoszóma.

További információ a témáról: Kromoszómák - szerkezet, működés és betegségek

A 13. triszómiában hiba van a kromoszómák elválasztásában a petesejtben vagy a spermium sejtekben, így a 13. kromoszóma kétszer van jelen. Ennek megfelelően a megtermékenyítés után a 13. kromoszóma három példányban van jelen. Az egyik triszómiáról beszél.

A kromoszómák eloszlásának hibájának pontos okát még nem sikerült megállapítani. Az egyik lehetséges kockázati tényező az anya megtermékenyítéskor idősebb kora.

Diagnózis a születés előtt

A legtöbb esetben a 13. triszómiát még a születés előtt diagnosztizálhatjuk a prenatális ellátás részeként. Az ultrahangvizsgálat során az úgynevezett nyakhajtásmérést szokás elvégezni. A nyaki ránc a folyadék felhalmozódása a bőr alatt a nyak területén a születendő gyermeknél. 3 mm körüli vastagságtól ezt megvastagodottnak nevezzük. A nyak megvastagodott gyűrődése számos olyan betegségre utalhat, mint például a 21., 18. és 13. triszómia.
Ha ez a vizsgálat észrevehető, további vizsgálatok sorozata következik. Ez magában foglalja a magzatvíz-vizsgálatot és a placentából történő mintavételt. A kromoszóma elemzéséhez ezekből a mintákból gyermeksejtek nyerhetők. A kromoszómaelemzés megmutatja, hogy triszómia van-e vagy sem.

További információ a témáról: Genetikai vizsgálat

A fent említett invazív vizsgálati módszerek mellett, amelyek mindig magukban hordozzák a vetélés kockázatát, léteznek nem invazív vérvizsgálatok is, például a triszómia kimutatására szolgáló Harmony-teszt.

További információ a témáról: Prenatális teszt

Egyidejű tünetek

Mivel a nyakránc mérését általában a terhesség 10.-14. Hetében végzik, általában nincsenek olyan tünetek vagy jelek, amelyeket a terhes nő észrevehet a diagnózis felállítása előtt.
Ha a 13. triszómiát nem észlelik, akkor a tünetek csak a születés után jelentkeznek a belső szervek, a csontrendszer és a központi idegrendszer rendellenességei miatt.

Kezelés / terápia

A 13-as triszómia születése előtt nem kezelhető. A szülés után számos lehetőség kínálkozik a gyermek lehető legjobb ellátásának biztosítására. Ennek ellenére a 13. triszómiában szenvedő gyermek prognózisa nagyon gyenge.

Előrejelzés / időtartam

A 13. triszómiában szenvedő gyermek prognózisa gyenge. A gyermekek többsége méhen hal meg, további részük pedig az élet első hónapjában hal meg. A gyermekek csak nagyon kis hányada él hat hónapnál tovább a kezelés ellenére.