Turner-szindróma

Meghatározás - Mi a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma, más néven X monoszómia és Ullrich-Turner szindróma, genetikai rendellenesség, amely csak a lányokat érinti. Felfedezőinek, Otto Ullrich német gyermekorvosnak és Henry H. Turner amerikai endokrinológusnak nevezték el. A Turner-szindróma jellemző jelei a rövid testtartás és a meddőség.

Olvassa el: Mi a Klinefelter szindróma?

A nemi szindróma leggyakoribb formája a Turner-szindróma (a gonidok rendellenessége). Feltételezzük, hogy az összes embrió kb. 3% -a érintett, de a többség már méhen belül meghal. Úgy gondolják, hogy az első trimeszterben minden tizedik spontán abortusz Turner-szindróma okozza. A Turner-szindróma előfordulási gyakorisága a populációban körülbelül 1: 2500-3000.

okoz

A Turner-szindrómát a nemi kromoszómák eloszlása ​​okozza. Általában az embereknek 46 kromoszóma van, amelyen a genetikai információ tárolódik. Ez magában foglal két nemi kromoszómát: nőkben két X kromoszómát (46, XX) és férfiakon egy X és egy Y kromoszómát (46, XY).
A Turner-szindrómás lányoknál hiányzik a második X-kromoszóma (45, X0). Ezért monosómiáról X beszélünk.

Olvassa el: Kromoszómák - felépítés, funkció és betegségek

Az esetek kb. 30% -ában van egy funkcionális második X kromoszóma is. Mozaik változat is lehetséges, és az esetek 20% -ában fordul elő. Ez azt jelenti, hogy csak a test egyes sejtjeiben hiányzik a második X, vagy nem működik.

A Turner-szindróma nem örökletes. A kromoszóma rendellenesség pontos oka még nem ismert. Úgy gondolják, hogy az ok az apai sperma érésében rejlik. Az anya előfordulása és életkora között kapcsolat van, ellentétben pl. a 21. trisizomában, nr.

Olvassa el: Kromoszóma-rendellenesség - mit jelent ez?

diagnózis

A Turner-szindróma születés előtt diagnosztizálható, pl. amniotikus folyadék teszttel vagy a placenta mintavételével. Ezek a vizsgálatok azonban kockázatot jelentenek a terhes nőre nézve, és nem rutinszerűen kerülnek elvégzésre. Nem invazív vérvizsgálatok (prenatális teszt) is felhasználhatók Turner-szindróma diagnosztizálására. Ezek azonban nagyon drágák, és szintén nem képezik a szokásos diagnosztika részét.

A születés után a Turner-szindróma különösen érzékelhető az érintett lányok rövid testtartása miatt. A betegség gyanúja esetén vizsgálatot kell végezni a további fizikai változásokra. A belső szervek rendellenességeinek felkutatására további diagnosztikát kell végezni (szív ultrahang, húgyúti ultrahang).

A különféle hormonok vérkoncentrációja szintén meghatározható. Turner-szindrómában az ösztrogének alacsonyak, és a luteinizáló hormon (LH) és a tüsző stimuláló hormon (FSH) szintje megnövekszik (hipergonadotróp hipogonadizmus).

Ezenkívül a vérsejtek kromoszóma-elemzéssel is elvégezhetők, és így kimutatható a hiányzó X-kromoszóma.

Ezen tünetek alapján felismerem a Turner-szindrómát

Számos lehetséges tünet fordulhat elő Turner-szindrómában. Ezek azonban nem mindegyik, és nem mindig ugyanabban az időben fordulnak elő. Bizonyos tünetek az életkortól függően is előfordulhatnak.
Az újszülöttek már a születéskor vonzzák a figyelmet a kéz és a láb hátának lymphedema miatt. A rövid méret is korán észrevehető. Az érintett lányok általában csak 1,47 méter átlagos magasságot érnek el.

Fizikai változások, például:

• Belső szervek rendellenességei (pl. Szívelégtelenség, vesék és húgycső rendellenességek)

• Alulfejlett nemi szervek

• Rövidített metakarpális csont (IV metakarpális csont)

• A mellkas deformációi (pl. Pajzs mellkas)

• Mély hajvonala a nyak hátán

• Pterygium colli (szárny alakú hajtás a nyak oldalán)

• Sok anyajegy

• Korai csontritkulás

A mentális fejlődés általában normális, és az intelligencia nem csökken.

A serdülőkorban a petefészek hiánya vagy az elégtelen petefészek pubertás és menstruáció (elsődleges amenorrhoea) hiányához vezetnek. A Turner-szindrómás nők általában terméketlenek.

Ön is érdekelhet: Ezek a tünetek segítenek felismerni a Klinefelter szindrómát!

kezelés

A Turner-szindróma kezelésében számos szakember, például gyermekorvos, endokrinológus (hormonkezelő szakember), nőgyógyász és háziorvos közreműködése szükséges. Csak tüneti kezelés lehetséges.

A rövid testet korán kell kezelni növekedési hormonokkal, injekciók formájában a bőr alá. A legjobb esetben ez a kezelés hat-nyolc centiméterrel megnövelheti a méretet.

Körülbelül 12 éves korban a gyógyszer-indukált pubertást az ösztrogén és a progeszteron készítmények indítják el. Az ösztrogéneket az indukciós szakasz után három héten át rendszeresen veszik. Egyhetes szünet következik. Így egy normális ciklust utánoznak, menstruációs vérzés következik be, és a külső nemi szervek rendszeresen fejlődnek. Az ösztrogénekkel történő terápiát egész életen át folytatják, az oszteoporózis megelőzése érdekében.

A betegség és tünetei nagyon stresszes lehet az érintettek számára. Ezért a korán elkezdett pszichoterápia hasznos lehet.

Időtartam / előrejelzés

Mivel a Turner-szindróma gyógyíthatatlan, az érintett lányokat és nőket életük hátralévő részében kíséri a betegség.

A rendszeres orvosi vizsgálatok fontosak, mivel fokozódik a különféle betegségek kockázata. Ide tartoznak: magas vérnyomás, diabetes mellitus, elhízás, csontritkulás, pajzsmirigy betegségei és a gyomor-bél traktus betegségei. Ezen betegségek miatt a Turner-szindrómás lányok várható élettartama körülbelül 10 évvel rövidebb, mint az egészséges emberek élettartama.

A legtöbb esetben a terhesség nem lehetséges a meglévő meddőség miatt. Terhesség csak olyan betegeknél lehetséges, akiknek mozaik kromoszómakészlete van. Ez azonban számos kockázattal jár, és a korai és vetélések gyakorisága jelentősen megnő.