Cisztás fibrózis okai

Génmutáció cisztás fibrózisban

A cisztás fibrózis (szintén cisztás fibrózis, CF) egy gyógyíthatatlan anyagcsere-betegség. ő egy genetikai Betegség autoszomális recesszív Öröklődés következik. Minden embernek kettős kromoszómakészlete van (egy apától és egy anyától), géneikkel elosztva őket, ami azt jelenti, hogy mindegyik tulajdonsághoz két gén van.

Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy a betegség csak akkor jelentkezik, ha mindkét gén megmutatja a cisztás fibrózis hiányát, tehát mind az apa, mind az anyának hordozónak kellett lennie a beteg génnek, és átadnia azt gyermekének. Azok, akiknek csak egy mutált génje van, maguk sem betegek, de átadhatják a betegséget gyermekeiknek.

Cisztás fibrózisban ez az úgynevezett CFTR gén megváltozott (mutált) a 7. kromoszóma található. Több mint 1000 mutáció bebizonyosodott, amely bizonyos változások révén cisztás fibrózist okozhat, de a leggyakoribb a mutáció ? F508ahol az aminosav fenilalanin hiányzik a génben. Ez a betegségek kb. 70% -át teszi ki.

A CFTR gén egyet kódol Klorid-csatorna. A genetikai hiba eredményeként ezeket a kloridcsatornákat a test csak hibásan termeli, ami súlyosan befolyásolja a csatornák működését. Különböző szervek sejtmembránjaiban helyezkednek el, és általában átjárhatók a klorid-ionokra, így felelősek a Folyadéktartalom a szekréciók különböző szövetekből származnak. Mivel a cisztás fibrózisban szenvedő betegekbe épített klorid csatornák már nem működnek megfelelően, a szekréció nem eléggé dúsul folyadékkal, és képződik kemény, vastag szekréciók.

A szervek, amelyek különösen érintettek, a hasnyálmirigy és a tüdő, de vannak CFTR csatornák is a Vékonybél, ban,-ben Epevezeték, ban ben Izzad- és be Szexuális mirigyek. A viszkózus szekréció lelassította az áramlási sebességeket, ezért például a tüdőben lévő hörgők beragadnak vagy eldugulnak a mirigyek csatornái. Ennek eredményeként a szervek funkciói szignifikánsan korlátozottak, és néha hajlamosabbak is ezekre fertőzések. Ez végül a cisztás fibrózis nagyon különböző tüneteit eredményezi.