Anatómia-Lexikon

epigenetics

meghatározás

Az epigenetika egy széles és kiterjedt biológiai terület, amely olyan genetikai funkciókkal foglalkozik, amelyek meghaladják a DNS bázisának tiszta sorrendjét.
A genom elsősorban DNS-szálakból áll, amelyek eltérően elrendezett bázispárokból vannak kialakítva. Minden emberben különbségek vannak az alappárok sorrendjében, amelyek végül meghatározzák az egyes személyek individualitását.
De még ugyanazon genom mellett az epigenetikai tényezők vezethetnek a génszekvenciák eltérő megvalósításához, és további különbségekhez vezethetnek.
Manapság ezek a személyek epigenetikus tulajdonságai csak részben vizsgálhatók a genomban.

Még a látszólag ép genetikai anyag esetében is, ezek az epigenetek betegségeket okozhatnak a genetikai anyag későbbi módosítása révén.

Hogyan működik az epigenetika?

Az emberi genom, amely a kromoszómákban található, számos alappárból áll, amelyek a genetikai anyagot kódolják.
Az alappárok meghatároznak egy kódot, amely szerint a test átalakítja a genetikai anyagot.
A genetikai betegségek abból fakadnak, hogy mutációk vagy eltolódások történnek a géneken az egyes bázisokon, ekkor a kód helytelen és rossz gén jön létre.
Egy ilyen betegség tipikus példája a cisztás fibrózis. Különböző mutációk és rendellenességek vezetnek a „CFTR gén” hibájához, amely a különböző szervek klorid csatornáját kódolja.

Epigenetikus változások esetén a génben nincs ilyen egyértelmű változás.
A génnek a megfelelő termékké történő átalakításához, amely működik és aktív a testben, számos más folyamat játszódik be:

A DNS-t becsomagolják és először meg kell lazítani, hogy a termelődő génszekvenciák ki legyenek téve. Az epigenetiában a folyamatok maguk a DNS-bázisokon vagy a DNS-szálak csomagolásán zajlanak, ami megváltoztatja az egyes génszegmensek termelési módszerét. Ez lehetővé teszi az egyes génterületek kiemelését, míg más szakaszok bezárása.

Az epigenetikus változások jelentős hatása lehet a genomra. Ez azt jelenti, hogy a fontos génszekvenciák teljesen leállíthatók, míg más gének túltermelése megtörténik.
Ez betegségeket és eltérő fizikai tulajdonságokat eredményezhet különböző módon.
Az élet során az epigenetika az életkor miatt, valamint a hormonok és a környezeti tényezők hatására változik.

Ezért feltételezzük, hogy az epigenetika döntően befolyásolja a szív- és érrendszeri betegségek kialakulását és az öregedés folyamatát.
Az epigenetikus változásokkal összefüggésben szkizofrénia, Alzheimer-kór, rák, cukorbetegség és pszichiátriai betegségek is előfordulhatnak.
Sok kutatás folyik még ezen a területen, hogy a különféle betegségeket meg lehet magyarázni és a jövőben jobban kezelni.

Példák az epigenetikára

Az epigenetikus példák megfigyelhetők minden idős korban. Manapság számos betegség eredete többek között az epigenetikus változásoknak tulajdonítható.
A látható epigenetika tipikus példája az úgynevezett "X-inaktiváció".
Az X kromoszómát az epigenetikus folyamatok teljesen leállítják. Ez különösen a két X kromoszómával rendelkező nőket érinti.Az egyik X kromoszóma aktív marad, ezért nincs észrevehető klinikai tünet.
Ez genetikai, úgynevezett "recesszív" betegségekhez vezethet, amelyek kitörnek a még mindig aktivált X kromoszómán, amelyek egyébként nem fordulnának elő, mert kompenzálhatták volna őket a második X kromoszómával.

Az epigenetika másik példája az úgynevezett „genomi lenyomat”.
A gyermek génjeinek szülői genomi lenyomata van, ami azt jelenti, hogy csak az egyik szülő gének aktívak. Ez olyan ritka betegségekhez is vezethet, mint például az Angelman-szindróma, a Prader-Willi-szindróma, vagy akár olyan daganatos betegségek, mint például Wilms-tumor.
A genomi lenyomat pontos hatásait ezekre a betegségekre még mindig nagyrészt nem fedezték fel.

Milyen szerepet játszik az epigenetika a rákban?

Az epigenetika és a rák kialakulásának összefüggéseit intenzíven kutatják. A legtöbb rák a sejtek gátlástalan replikációjából származik, amelyek ezután tumorsejtekké alakulnak.
Ennek mögött lehet genetikai módosítások vagy epigenetikai tényezők.
Ezek kiemelhetik az egyes génszekvenciákat és a daganat növekedéséhez vezethetnek.

Mind a gyermekkori, mind a felnőttkori daganatok epigenetikus változások következményei lehetnek.
Ezeket a betegségeket még mindig különösen gyermekeknél lehet kutatni, mert nagyon hasonló epigenetikájuk van. Az élet során az epigenetika az életkor és a különféle környezeti tényezők miatt megváltozik.
Ez új lehetőségeket nyit meg a daganatos fejlődésben.

A gének epigenetikus hibás szabályozása ugyanakkor a rák kezelésében a saját előnyeire is felhasználható. Elvileg meg lehet változtatni egy aktivált gén epigenetikáját oly módon, hogy a rák közvetlenül eliminálódjon.

Még mindig vannak jelentős hiányosságok a kutatásban mind a rák kialakulása, mind a rák epigenetikus mechanizmusok révén történő kezelése terén.
Ezeknek a módszereknek a kezelése eddig még nem lehetséges.

Milyen szerepet játszik az epigenetika a depresszióban?

Az epigenetika fontos szerepet játszik, különösen a pszichiátriai betegségek kialakulásában.
Bizonyos génszekvenciák aktiválásával és inaktiválásával betegségek, például depresszió és skizofrénia alakulhatnak ki.

Az életkor és a környezeti tényezők, amelyek megváltozott epigenetikus folyamatokhoz vezetnek, valószínűleg szintén felelősek ennek. A mentális betegségek kölcsönhatásba lépnek az emberi epigenetikával.
Például ismert, hogy a pszichológiai stressz epigenetikus változásokhoz vezet, amelyek a sejtek öregedéséhez vezetnek.

A gyermekkori súlyos pszichológiai stressz szintén jelentős hatással van az epigenetikára, ami később pszichiátriai komplikációkhoz vezethet.

További információ a témáról: A depresszió okai

Epigenetika ikrekben

Az epigenetika kutatása nagyon jól elvégezhető, különösen azonos ikreknél.
Bár ezek genetikai felépítése megegyezik, életük során szignifikánsan eltérő külső és belső tulajdonságokkal rendelkezhetnek.

Ezek a különbségek a véletlen és környezeti tényezők által okozott epigenetikus változásokra vezethetők vissza. Még ha minden iker genetikai összetétele is azonos, csak néhány génszekvencia aktiválódik, amelyekért az egyes különféle epigenetek felelősek.

Fiatal korban az epigenetika alig különbözik egymástól.
Az életkor növekedésével és a különböző környezeti hatásokkal a különbségek egyértelműbbé válnak.
Még mindig van egy epigenetikus lenyomat.
Ez azt jelenti, hogy továbbra is nagy valószínűséggel fordulhat elő hasonló epigenetika az ikrekben az epigenetikusan okozott betegségek kialakulásával.

További információ az ikrekről: Ikerápolás - mit kell tudni!

Milyen hatással vannak a környezeti hatások az epigenetikára?

A kutatás jelenlegi állása szerint az epigenetikát jelentősen befolyásolja az előrehaladott életkor, a véletlen egybeesések és a környezeti tényezők.
A környezeti tényezők lehetnek pszichológiai és fizikai természetűek.

Az epigenetika negatív változását okozó közismert negatív környezeti tényezők a gyermekkori trauma, stressz, pszichológiai szorongás vagy depresszió.
Az egészségtelen étrend vagy a káros vegyi anyagok, például a dohányfüst vagy az alkohol szintén negatívan befolyásolják a genetikai smink epigenetikáját.

Idős korban az epigenetikus változások révén bekövetkező különféle környezeti hatások a pszichés, a szív- és érrendszer, valamint számos más szerv megbetegedését eredményezhetik.
A genom pontos kapcsolatát és működési módjait azonban még nem vizsgálták.