Osteogenesis imperfecta

Szinonimák a legszélesebb értelemben

Üvegcsontbetegség, a csontok veleszületett törékenysége, fragilitas osseum

angol: törékeny csontok, a csontok örökletes törékenysége

meghatározás

Ban,-ben Osteogenesis imperfecta (Üvegcsontbetegség) a kollagén egyensúlyának veleszületett rendellenessége.
A kollagén a kötőszövet szerkezete.
A csont rendkívül törékenyé válnak. A génmutáció nemcsak a csontokat érinti, hanem az inak, a szalagok, a fogak és a Kötőhártya nak,-nek Szem, mert itt is mindenhol fordul elő kollagén.

összefoglalás

A Üveges csont betegség a kollagén egyensúlyának veleszületett rendellenessége. A betegség örökletes és a csont rendellenességeit kiváltja. Mindenekelőtt a csontokban lévő anyag befolyásolja, ami a csont stabilitásának jelentős veszteségét okozza.
A szolgáltatás mellette van Törött csontok (gyakori csonttörések, med. törés), valamint a csontok rendellenességei és a rövid testtartás. Mentálisan azonban a betegek nem láthatók.
A törött csontok gyakorisága a pubertás de az életkorral növekedhet. A diagnózis az üveges csont betegség leginkább a Röntgensugarak amelyen a nagymértékben csökkent csontsűrűség jól látható.
A terápia növeli a Csontsűrűség ajándéka révén A biszfoszfonátok. A csontok belülről és kívül is hasadnak. Például kívülről a lábak sínbe vannak ágyazva. A csontba beillesztett és vele növekvő intrameduláris köröm a csontot belülről hasítja.

Kinevezés Dr.?

Örömmel tanácsollak!

Ki vagyok én?
A nevem dr. Nicolas Gumpert. Ortopédiai szakember vagyok és a alapítója.
Különböző televíziós műsorok és nyomtatott sajtó rendszeresen jelentést tesz munkámról. A HR televízióban 6 hetente láthatsz engem élőben a "Hallo Hessen" csatornán.
De most már eleget jeleztünk ;-)

Annak érdekében, hogy sikeresen kezeljék az ortopédiát, alapos vizsgálat, diagnózis és kórtörténet szükséges.
Különösen a gazdasági világunkban nincs elegendő idő az ortopédia komplex betegségeinek alapos felismerésére, és így célzott kezelés megkezdésére.
Nem akarok csatlakozni a "gyors késlehúzó" ranghoz.
Bármely kezelés célja műtét nélküli kezelés.

Az, hogy melyik terápiával érik el a legjobb eredményeket hosszú távon, csak az összes információ áttekintése után határozható meg (Vizsgálat, röntgen, ultrahang, MRI stb.) értékelni.

Meg fogsz találni engem:

• Lumedis - ortopéd sebészek
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Itt találhat időpontot.
Sajnos jelenleg csak a magán egészségbiztosítóknál lehet egyeztetni. Remélem a megértését!
Ha többet szeretne tudni rólam, lásd: Lumedis - Ortopédia.

kiváltó ok

Mint az oka Osteogenesis imperfecta másképp válnak Génmutációk feltételezett.
Az I. típusú kollagénben több mint 200 génmutáció van. Ezek be vannak kapcsolva kromoszóma 7 vagy 17. Ha ez a gén hibás, akkor a kollagéntermelés nem működik megfelelően.
Az üveges csont betegség I. típusában (lásd lejjebb) normál kollégák, de túl keveset termelnek belőle. Minden más típusnál a termelt kollagén hibás, és nem működik megfelelően a testben. A génmutációk némelyike ​​spontán módon is megtörténik, ezért újak.
Az osteogenesis imperfecta betegség örökletes lehet autoszomális recesszív és autoszómális domináns tulajdonságként is. Ez azt jelenti, hogy az osteogenesis imperfecta átadása a következő generációra valószínűsége alapvetően az egyén típusától függ.

Ha most van egy osteogenesis imperfecta, akkor a csont nem képes megfelelően szaporodni, azaz újból kialakulni, és így nem stabilizálódhat. A csontok olyan szerkezetet tartalmaznak, amelyet finom trabekulákként lehet elképzelni (hasonlóak egy szivacshoz), amelyek keresztkötések vannak egymással. Óriási stabilitást adnak a csontnak. Éppen ezeket a struktúrákat lehet használni a Osteogenesis imperfecta keskeny és ritka.

Az osteogenesis imperfecta tünetei / üvegcsontok

Ban,-ben Üveges csont betegség (Osteogenesis imperfecta) vannak különböző súlyosságú formák. Könnyű formák esetén a Üvegcsontok - A betegség csak az évek során jelentkezik - például azért, mert egy gyermek csontokat tör. Üvegcsontok legnehezebb formái / Osteogenesis imperfecta az újszülöttet életképessé teheti. Az újszülött több töréssel született; még halottszülések is előfordulhatnak szórványosan. Összességében az üvegcsontbetegség meglehetősen heterogén klinikai kép (ez azt jelenti, hogy sok különböző tünet jelentkezhet) képviselni.

Tehát ez sokféle tünethez vezethet Üvegcsontok - betegség jönnek anélkül, hogy el tudnák mondani, hogy van egy bizonyos tulajdonság, amely minden betegnél megjelenik.

Jellemzőek:

1. Törések, beleértve a koponyát
2. deformitások
3. Alacsony termetű
4. Halláskárosodás
5. könnyű sebezhetőség
6. Az ízületek és az ízületek túlfeszíthetősége
7. rossz fogak.

A törések (Törött csontok) a legkisebb mozdulatokkal is elvégezhető, például az ágyban történő fordulás. Ez a súlyosság súlyosságától is függ. Valószínű, hogy a fokozott csont törékenység miatt a gyermekek nem is képesek állni vagy akár meg is tanulni járni. Általában a Hosszú csontok (Kar- és lábcsontok) és a Medencecsontok betegség által érintett. A csont A nagy izomfeszültség miatt meghajolhatnak.

Az is lehet belső szervek mivel ezek szintén kollagénből készülnek. Ezek a szervek ezután egyre inkább elveszítik funkcionalitásukat idővel.

Az üvegcsonttal rendelkező betegek kékes csillogó szeme észrevehető: A kollagén hiánya miatt (a szem kötőhártyájában is) az alábbiak felvillannak: érhártya kékes keresztül.

Fontos azonban, hogy a beteg nincs mentális gyengeség (med. más néven retardáció) kiállítás.

osztályozás

• I. típusú
  Ez az osteogensis imperfecta legenyhébb formája, és gyakran nem fedezik fel azonnal, hanem csak akkor, ha a gyerekek kicsit idősebbek és gyakran megsérülnek (például amikor járni tanulnak). A test felépítése általában normális, a csontok deformációi szintén kisebbek. Gyakran a betegek utána járnak pubertás nagyothalló. Az I. típusú osteogenesis imperfecta leggyakoribb a populációban.
• II
  Ez az osteogenesis legsúlyosabb formája a korábban alig vagy egyáltalán nem életképes betegekkel, gyakran a kezelés ideje alatt vagy röviddel az után születés Most azonban olyan eseteket is leírtak, amelyekben a II. Típusú gyermekek képesek túlélni.
• III
  A III. Típusú betegségben szenvedő betegek jelentősen megnövelik a csontok törékenységét és növekedési retardációját. A karok, a lábak és a gerinc rosszul deformálódtak. A betegeknek gyakran szükségük van kerekes székre.
• IV
  Az érintett emberek gyakran rövidek, de kevésbé súlyosak, mint a III. Típusú betegek. A súlyosság, a csontok törékenysége és a csontok deformációi azonban nagyon különbözőek lehetnek.

Különlegesség

A törött csontokat általában az érintett gyermekeknél meg lehet figyelni pubertásig. A törések gyakorisága azonban az első növekedési spurtban az 5-8 éves kor körül fordul elő. A pubertás után a törések leállnak.
A betegség minden érintett személynél eltérően kifejezhető. Az osteogenesis imperfecta (üvegcsontbetegség) nagyon heterogén és egyedi betegség. Sokan vannak, akik csak enyhén érintettek és alig mutatnak tüneteket. Az érintett személynek lehetnek a fenti tünetek némelyike, de ezek közül egyáltalán nem.

diagnózis

A diagnózist röntgen segítségével készítik. Mivel a "normál", azaz a szilárd csont fehéresnek tűnik a röntgenfelületen, és az osteogenesis imperfecta törékeny csontja kevésbé sűrű, és ennélfogva kevésbé fehérnek tűnik, a betegség könnyen diagnosztizálható. A hosszú csontok és a medence legtöbbször deformálódnak.

Az osteogenesis imperfecta terápia

A terápiaa betegséghez Osteogenesis imperfecta lehetetlen gyógyítani. A gyógyszerek eddig nem mutattak tendenciameghatározó sikert a betegség csökkentésében. Legyen beteg A biszfoszfonátok (különösen Pamidronate) a csont anyagának erősítésére, így intenzívebb anyagként alkalmazva gyógytorna gondozás engedélyezni.
A biszfoszfonátok releváns hatását az osteogenesis imperfecta-ban nagyon jól megvizsgálták és bebizonyították, mivel ezeket a csontritkulás használt. Ez a terápia enyhíti a csontok fájdalmát, és ezáltal erősíti a gyermekek motivációját a fizioterápiára. Mint minden gyógyszer, a biszfoszfonátoknak is vannak mellékhatásai. Különösen fontos megjegyezni, hogy a biszfoszfonátokat reggeli előtt kell bevenni.

Mivel ezek a gyógyszerek megtámadják a nyálkahártyát, a betegeknek a bevétel után fél órán keresztül nem szabad lefeküdniük, hogy elkerüljék a nyálkahártyát nyelőcső ezt el kell kerülni a hátsó burkolással.
A külső használatra is Ortózisok az osteogenesis imperfecta számára, amelyek megakadályozzák a töréseket és megakadályozzák a deformációkat, műtéti terápia is lehetséges az osteogenesis imperfecta kezelésére. A körmöket a csontokba helyezik, hogy megvédjék a csont a törött csontok stabilizálása és megakadályozása. A nehézség az, hogy a növekedési lemezt nem szabad megsérülni gyermekeknél, különben megzavarodik a csontok növekedése.
Különösen erre az úgynevezett Bailey-Dubow-Nagel, amelyet a növekedési tányéron túl vezetnek be. Ezek a körmök két részből állnak és meghosszabbíthatók (összehasonlíthatók egy függönyrúddal), így gyakorlatilag veled nőnek. Nem csak megakadályozzák a töréseket, hanem egyenesen tartják a csontot is. Ezeknek a körmöknek az a nagy előnye, hogy nem kell eltávolítani őket, így a csontban maradnak egy életre.

megelőzés

A tényleges betegséget nem lehet elkerülni, csak a törött csontokat lehet megpróbálni megakadályozni. Erre ortózisok és szilánkok használhatók. Az ortózisok műanyagból készült csontrétegek, amelyekbe például a láb be van ágyazva. A szó valószínűleg az "ortopédiai" és a "protézis" szavakból származik.
Az ortózisok a csontok és az ízületek külső stabilizálását szolgálják - a fűző is az egyik ortózis. Az ortózisok sokfélesége az egyszerű láb- vagy lábtartóktól kezdve egészen az érintett gyermekek számára készült, teljes testű héjakig terjed, amelyeket csak szélsőséges esetekben használnak.

előrejelzés

A pubertáskor a törések általában megállnak, vagy legalábbis ritkábban fordulnak elő. Minél később egyáltalán beindul a törési hajlam, annál kedvezőbb a prognózis. Ha például a törések 10 éves korukig nem kezdődnek meg, akkor a pubertás nem messze van, tehát a rendellenességek vége A csontok törékenysége előre látni. Sok deformáció és törés befolyásolja a mozgást, azaz a futást és a járást, így sok beteg később csak ülő foglalkozásban képes dolgozni. Az életkorral azonban a törések újra kezdődhetnek.