A hemochromatosis tünetei

bevezetés

A hemokromatózis olyan betegség, amelyben fokozott a vas lerakódása a szövetben. A hemochromatosis fő tünete a máj megnagyobbodása. A hemochromatosis azonban nemcsak a májat érinti, hanem a sejtek károsodása révén tüneteket is okozhat a különféle szervekben.

Az alábbiakban felsoroltuk a hemochromatosis fő tüneteit:

• A máj megnövekedése, májcirrosis fáradtsággal, csökkent teljesítmény
• Bronz cukorbetegség
• A bőr elsötétülése
• Sötét körök és a szem sárgása
• Szív elégtelenség
• Ízületi fájdalom
• Hypothyreosis, fáradtság, gyengeség, hideg intolerancia
• impotencia
• Csontvesztés, megnövekedett törések kockázata

A hemokromatózis tároló betegség. Vannak más tárolási betegségek is. Ha többet szeretne megtudni, kérjük, olvassa el még: Tárolási betegségek - vannak!

A máj tünetei

A májat általában a hemochromatosishoz kapcsolódó vasgyűjtés befolyásolja.
Először is, a lerakódások megnövekedett májhoz vezetnek. Idővel azonban a máj működési képessége korlátozott. A kötőszövet átalakul és a májszövet megsemmisül. Ebben a szakaszban az ember a máj cirrózisáról beszél.

A májfunkció növekvő veszteségével olyan tünetek merülnek fel, mint a fáradtság, kimerültség, teljesítménycsökkenés és súlycsökkenés.

Ha a betegség nagyon előrehaladott, a bőr, a szem és a viszketés sárgássá válik. Más májbetegségek, például a hepatitis szintén negatívan befolyásolják a betegség lefolyását és elősegítik a májszövet elvesztését. A májcirrózis esetén fennáll a májdaganat kialakulásának kockázata, amelyet hepatocelluláris karcinómának neveznek. Ez ritkán fordulhat elő meglévő májcirrózis nélkül, és nehéz kezelni. A korai diagnózis és a kezelés korai megkezdése miatt manapság ritkábban fordul elő májcirrózis.

A máj a terápia részeként bizonyos mértékben is felépülhet, ha a korábbi károsodás nem túl súlyos. Sajnos azonban sok betegnek - mintegy 75% -uknak - továbbra is a májcirrózisa van a diagnózis felállításakor.

A hasnyálmirigy tünetei - bronz cukorbetegség

A hasnyálmirigy vaslerakódásai az inzulintermelő sejtek idővel meghalnak. Ennek eredményeként a test elveszíti az inzulin előállítási képességét. Az inzulin azonban fontos a vércukorszint állandóan tartása érdekében. Ha hiányzik az inzulin, a vércukorszintje túl magas vagy túl alacsony lehet, ami mindkét esetben súlyos következményekkel járhat. Azután a diabetes mellitusról beszélünk. A bronz színű bőrrel kapcsolatban a hemochromatosis bronz cukorbetegség. A cukorbetegség súlycsökkenés és fokozott vizeletmennyiség formájában jelentkezhet. További tünetek az erős szomjúság, fáradtság, sóvárgás, fertőzésre való hajlam és rosszul gyógyuló sebek. A cukorbetegséget manapság ritkábban figyelik meg, mivel a hemochromatózist már korábban felismerik és kezelik.

Ha további információt szeretne kapni erről a betegségről, javasoljuk weboldalunkat: Cukorbetegség - mi ez és hogyan tudom felismerni?

Tünetek a bőrön

A vas egyebek mellett a bőrben lerakódik. Ez határozott sötétséghez vezet. Az utolsó szakaszban a bronz színű bőrről beszélünk. A hónaljat különösen érinti a bőr elsötétülése. A bőr pigmentációjának növekedése mellett a haj vékonysága, különösen a hónalj haja érinti. De a fej haja is kieshet és korán szürkévé válhat.

Feltételezzük, hogy a bőr nem csak a vaslerakódások miatt elsötétül, hanem elsősorban a vas által kiváltott gyulladásos reakció miatt. A gyulladásos reakció részeként megnövekedett a melanintermelés, amely az egészséges emberek sötét bőrszínéért is felelős. Ezért a bőr barna színe különösen a napfénynek kitett területeken található meg. Ezenkívül a mellbimbók, a perineum, a tenyér és a hegek is jobban érintettek. A bőr melanin okozta sötét elszíneződése mellett fokozódnak a vörös foltok is.

A vérleadási kezelés megkezdése után általában jelentősen csökken a bőr pigmentációja. A vérleadás terápia egy orvosi eljárás, amelynek során nagy mennyiségű vért vesznek a betegtől, amelyet azután infúzióval lehet helyettesíteni.

Tünetek a szem körül

A májkárosodás következtében a hemochromatosis során sötét körök és a sclera sárgázódhat. A Wilson-kór anyagcsere-betegségével szemben, amely klasszikusan rézlerakódásokat eredményez a szemben, a szemlerakódások nem jellemzőek a hemochromatosisban. A szaruhártya lerakódásokról és a hozzájuk kapcsolódó látáskárosodásról azonban számoltak be.

Szív tünetek

Mivel a vas a szívben tárolódik, növekszik a szívizom tömege és vastagsága. Ez kezdetben csökkenti a szív belsejét. A szívizomtömeg növekedése egy bizonyos szintre negatív hatással van a szív pumpálóképességére. Ez elsősorban a szív vérellátását érinti, amelyet a szívizom növekvő merevsége miatt már nem lehet megfelelően elvégezni. Orvosi szempontból hipertrofikus kardiomiopátiaról beszélhetünk. A szívelégtelenség ezután a hipertróf kardiomiopátia részeként alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a szív elégtelen szivattyúzási képessége miatt már nem képes kielégítően ellátni a testet vérrel. A szív funkcionális károsodása gyengeségben és légszomjban nyilvánul meg. Egyes esetekben a szivattyú mechanikus korlátozása szívritmuszavarokhoz vezethet. Szabálytalan szívverést érezhet. A szívprobléma az egyik vezető halálok a hemochromatosisban.

Az ízületek tünetei

Az ízületeket gyakran vaslerakódások érintik, amelyek súlyos fájdalmat okozhatnak. Az ízületi fájdalom a hemochromatosis egyik leggyakoribb tünete. Minden harmadik-negyedik betegnél fordulnak elő. Jellemzően az index és a középső ujj metatarsofalangealis ízületei először mindkét kezét érintik. Ezenkívül a nagyobb ízületek, például térd, csukló vagy csípő fájdalma is lehetséges. Az ízületi fájdalom nagyon korán és jóval a diagnózis előtt megjelenhet. Ezért kell hemochromatózis vizsgálatot végezni a jelentősen megnövekedett vasértékek esetén - a ferritin (vas tárolási érték) és a transferrin telítettség (a vér vas transzporterére gyakorolt ​​stressz), valamint az ujjak meglévő ízületi fájdalma különösen fontos. Sajnos az ízületi fájdalom súlyosbodhat, amikor a betegség a terápia ellenére előrehalad.

Tünetek az idegeken

Sajnos a hemokromatózis idegekre gyakorolt ​​hatását még nem vizsgálták kellőképpen. Feltűnő azonban, hogy a népesség többi részéhez viszonyítva sok hemochromatosisban szenvedő beteg polineuropathiáról számol be. Egy polyneuropathia esetén a távoli idegeket (periféria) károsító idegeket érinti, azaz nem a központi idegrendszer idegeit. A polyneuropathia több tünet esernyő fogalma. Ide tartoznak a rendellenes érzések, amelyek gyakran a lábakban lokalizálódnak, és az érzékenység elvesztése. Az érintett betegek gyakran leírják az érzéseket bizsergő hangyákként. Egyéb panaszok a rezgés és a hőmérséklet érzékelésének zavara. A polyneuropathiák májbetegségek, diabetes mellitus vagy más betegségek összefüggésében is előfordulhatnak. A pontos kapcsolatok sajnos még nem ismertek.

Tudjon meg többet erről a következő címen: A polyneuropathia tünetei

Az agyalapi mirigy tünetei - károsodott hormontermelés

A fokozott vaslerakódás az agyalapi mirigy károsodásához vezethet. Sok hormon termelődik itt. Az agyalapi mirigy károsodása - más néven az agyalapi mirigy is - ezért káros hormontermeléssel jár.

Ez különféle tüneteket okozhat. Többek között:

• Hypothyreosis
• Agyalapi mirigy
• impotencia
• Csontvesztés

Hypothyreosis

A hemochromatosis során a vaslerakódások az agyalapi mirigyet is károsíthatják. A mértékétől függően az agyalapi mirigy teljes vagy csak részleges korlátozása fennáll. Az agyalapi mirigy számos hormont termel, köztük a TSH-t is, amely a pajzsmirigy hormontermelését okozza. Ha ez már nem alakul ki megfelelően, akkor a T3 / T4 pajzsmirigyhormonokat sem termelik. Ennek eredményeként a pajzsmirigy nem aktív. Ez gyengeségben, fáradtságban, hideg intoleranciában, száraz bőrben, súlygyarapodásban és lassú pulzusban nyilvánul meg.

További információ: Kevés pajzsmirigy tünetei

impotencia

Az impotencia vagy a libidó elvesztésének oka a hemochromatosisban az agyalapi mirigy, az agyalapi mirigy elégtelen működése. Ez megsérülhet a vas túlterhelésével összefüggésben. Ez a hormonok hiányához vezet, amelyek stimulálják a férfiak és a nők nemi mirigyeit. Az egyik egy másodlagos hipogonadizmusról szól. A férfiakban kevesebb tesztoszteront termelnek, és a spermatermelés romlik. Nőkben a petefészek nem stimulálódik eléggé, a petesejtek nem képesek érezni és ovuláció nem következik be. A havi menstruációs időszak törlődik. Az orvos amenorrheáról beszél. Sajnos az impotencia csak néhány esetben javul a kezelés megkezdése után.

További információ a témáról itt: Impotencia - merevedési zavar

Kortizolhiány

A mellékvesében a hormonok termelését az agyalapi mirigy is szabályozza. Ha ez a hemochromatosis során károsodik, akkor a mellékvesék már nem termelnek elegendő mennyiségű kortizolt a hormonból. A kortizol hiánya csökkenti a teljesítményt. Gyorsan fáradtnak és tehetetlennek érzi magát. Ezen felül hányingert és sápadtságot okoz az alacsony vérnyomás.

Csontvesztés - csontritkulás

Amint azt az impotencia altéma tárgyalja, a hemochromatosis csökkent vagy megváltoztathatja a nemi hormonok termelését. Ennek oka az agyalapi mirigy károsodása. Az ösztrogén nemi hormon ugyanakkor nagyon fontos a csontok átalakulásának szabályozásában is. Ez a csontmátrixot lebontó sejtek gátlásához vezet. Ha nincs ösztrogén, akkor a csontvesztést már nem gátolják megfelelően, és csontvesztés lép fel, amelyet osteoporosisnak is hívnak.

A témával kapcsolatos további információk a következő címen találhatók: csontritkulás

A hemochromatosis diagnosztizálása

A hemochromatosis diagnosztizálása alapvetően a beteg tünetein és klinikai vizsgálatokon alapul. Ha hemokromatózis gyanúja merül fel, további intézkedéseket kell megkezdeni. Ezek nagyrészt orvosi laboratóriumi vizsgálatokból állnak, amelyek a konkrét vasértékekre összpontosítanak. Ezek az értékek speciális fehérjék, amelyek szállítják és tárolják a vasat.Ezenkívül meghatározzuk a vas abszolút mennyiségét a vérben, amely felhasználható durván megbecsülni, hogy a vas vasterhelése mennyire erős a testben.

A hemochromatosis diagnosztikájában alkalmazott speciális fehérjéket ferritinnek és transferrinnek nevezik. Ezen értékek mellett meghatározzuk az úgynevezett transferrin telítettséget is.
A ferritin a vas tároló formája a testszövetben és jelentősen megnövekedett a hemochromatosisban. A Transferrin a vas szállító fehérje, és szintén növekszik a hemochromatosisban. A transferrin telítettség azt jelzi, hogy a transzportfehérje mennyire van túlterhelt vasgal. Ugyanakkor a transferrin telítettség a legérzékenyebb (legérzékenyebb) paraméter a hemochromatosis diagnózisában, mivel ezt a legkevésbé változtatják meg a külső behatások. A ferritin betegekben 6000 ug / l-re emelkedhet, normálértékük 500 ug / l.

A megemelt ferritszintekről további információkat a következő oldalon találhat: A ferritin szint megemelkedett