13. TRISZóMIA A MAGZATON

Meghatározás - mi a 13. sztóma a születendő gyermekben?

A 13. triszómia, más néven Patau szindróma, olyan változás a kromoszómákban, amelyekben a 13. kromoszóma kétszer helyett háromszor jelen van. A betegség számos belső szerv rendellenességekkel jár, és sok esetben születés előtt diagnosztizálható. A 13-as trisómiával született gyermekek ritkán élnek hat hónaposnál. A 13. trizóma 10 000 gyermekből körülbelül egynél fordul elő.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Kromoszóma-rendellenesség - mit jelent ez?

okoz

Az esetek túlnyomó többségében a 13. triszómia oka a petesejtekben vagy a sperma sejtekben fennálló hiba. Ezeknek a sejteknek általában egy kromoszóma fele van, 23 kromoszómával. A későbbi megtermékenyítés során a petesejt és a sperma egyesülése egy sejtet hoz létre, amely teljes kromoszómakészlettel, azaz 46 kromoszómával rendelkezik.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Kromoszómák - felépítés, funkció és betegségek

A 13. triszómiában hiba van a petesejtek vagy a petesejtek kromoszómáinak szétválasztásában, tehát a 13. kromoszóma kétszer jelen van. Ennek megfelelően a megtermékenyítés után a 13. kromoszóma három példányban van jelen. Az egyik egy triszómiáról beszél.

A kromoszómák eloszlásában fennálló hiba pontos okát még nem sikerült meghatározni. Az egyik lehetséges kockázati tényező az idős anyák kora a megtermékenyítéskor.

Diagnózis a születés előtt

A legtöbb esetben a 13-as triszóma születés előtt diagnosztizálható a prenatális gondozás részeként. Az ultrahangvizsgálat során az úgynevezett nyaki redőmérést szokásosan végzik. A nyak gyűrődése folyadék felhalmozódása a bőr alatt a nyaki körzetben a születendő gyermeknél. Kb. 3 mm vastagságból ezt sűrítettnek nevezik. A nyaki megvastagodott ránc számos betegségre utalhat, például 21., 18. és 13. triszómia.
Ha ez a vizsgálat észrevehető, további vizsgálatok sorozata következik. Ez magában foglalja az amniotikus folyadék tesztet és a placentából vett mintát. Ezekből a mintákból nyerhetők a kromoszóma elemzéshez szükséges gyermeksejtek. A kromoszóma-elemzés azt mutatja, hogy van-e triszómia vagy sem.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Genetikai vizsgálat

A fent említett invazív vizsgálati módszereken kívül, amelyek mindig vetélésveszélyt vetnek fel, vannak neminvazív vérvizsgálatok, például a harmonikus teszt egy trisómia kimutatására.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Prenatális teszt

Egyidejű tünetek

Mivel a nyakránc mérését általában a terhesség 10. és 14. hetében végzik, általában nincsenek olyan tünetek vagy jelek, amelyeket a terhes nő észrevehetne a diagnózis felállítása előtt.
Ha a 13. triszómiát nem észlelik, akkor a tünetek csak a születés után jelentkeznek a belső szervek, a vázrendszer és a központi idegrendszer rendellenessége miatt.