Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

Szinonimák

Charcot-kór; amyotrophicus laterális sclerosis; myatrofikus laterális szklerózis; Lou Gehrig-szindróma;
engl .: motoros idegbetegség; abk .: ALS

meghatározás

A Amiotróf laterális szklerózis egy progresszív, degeneratív betegség a Izomzat idegsejtek ellenőrzése (Motoros neuronok), amely spastikus és pelyhes bénuláshoz vezethet a test teljes területén. A kurzuson résztvevőkön keresztül Izmok légzése és nyelése Az amotróf laterális szklerózis évenkénti progressziója után a betegek általában egyben halnak meg tüdőfertőzés vagy tovább Oxigénhiány.

frekvencia

Az amiotróf laterális szklerózis gyakorisága viszonylag ritka. Minden német 100 000 lakosra évente mintegy 3–8 új eset fordul elő. A férfiak körül vannak 50% -kal gyakrabban A betegség leggyakoribb időszakai között vannak 50 és 70 éves. A korábbi kezdeteket ritkán figyelik meg.

történelem

A Francia neurológus, Jean-Marie Charcot (1825-1893) volt az első, aki leírta az amyotrophicus laterális sclerosis, valamint számos más idegrendszeri betegség képét a 19. század második felében. Sok betegség jele rendelkezik vezetéknevével, csakúgy, mint az amyotrophicus laterális sclerosis Charcot-kór meg lehet nevezni.
A betegség a 20. században vált ismertté, elsősorban a sikeres és népszerű módszerek révén Baseball játékos Lou Gehrig (1903-1941), akinek a tisztázatlan izomgyengeség miatt 1938-ban kellett befejeznie karrierjét, és akit a következő évben diagnosztizáltak a betegségre. Utána az amototróf laterális szklerózis is kialakult Lou Gehrig-szindróma hívott. Egy másik népszerű ALS-beteg Stephen Hawking, amelyben a betegség atipikusan már ifjúkorában jelent meg, és a folyamat során enyhébb, mint a betegek többségénél.

okoz

A motoros neuronok progresszív pusztulásának pontos oka nem ismert (Amiotróf laterális szklerózis). Az idegsejtek oxidatív stresszét mint lehetséges kiváltót tárgyalták, mivel az érintett személyek csaknem 10% -ánál van génmutáció egy enzimben, amely védi az oxidatív stresszt (Szuperoxid-diszmutáz; SOD-1) található. Ezt támasztotta alá a kissé megnövekedett betegségkockázat A dohányosokmivel a testük egyre inkább ki van téve az oxidatív stressz hatásának, azt találták, hogy az enzim funkcionálissága nem befolyásolja a betegséget, hanem az enzim hibás térszerkezete, amely elősegíti sok ilyen enzim összetapadását. Ez az aggregátumképződés megzavarja az érintett idegsejtek sejtfunkcióit, és a betegség mechanizmusa hasonló a szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalma (BSE) vagy a Alzheimer kór. Még nem ismert, hogy miért érinti csak a motoros idegsejteket. Többek között más génhelyek ismertek az amyotrophiás laterális szklerózis ritka, családi formája miatt, amelynek mutációja a betegség fokozott előfordulásával jár.

Tünetek

Két motoros idegsejt kapcsolódik egymás mögött az izmok stimulálására. Az első Motor neuron Az agyból származik, és a gerincvelő második motorneuronjára vált azon a szinten, ahol kapcsolódik egy perifériás ideghez, hogy elérje a megfelelő izomot. Ha a második motoros ideg (perifériás ideg) megsérül, akkor az kialakul pelyhes bénulás, míg az első motoros neuron (agy / gerincvelő) megsérülése esetén a görcsösség belépés. Mivel mindkét motoros idegsejt befolyásolja, a pelyhes és görcsös bénulás gyakori előfordulása jellemző az amyotrophiás laterális sclerosishoz, amely annyira alattomosan kezdődik, hogy a beteg károsodása kezdetben csak "Ügyetlenség" el kell bocsátani. Tól től Járási rendellenességek vagy Fogási problémák kéz az izom lazulása vagy merevsége miatt, egészen a csomagtartóig tartó nehézségekig és később nehéz légzés különféle korlátozásokra lehet számítani. A hiány általában a végtagokban kezdődik, és a törzs és a gömb izmok csak a betegség későbbi folyamatában vesznek részt (Nyelés és beszéd izmok), azonban a betegség kb. háromban szenvedő betegből nyálkás formában kezdődik, nyelési és beszédzavarok esetén, ami pontyos-homályos nyelv és fokozott nyelést okoz. A beszédzavar szükségessé teheti kommunikációs eszközöket, például ábécé táblákat, írólapokat vagy hasonlókat, hogy a beteg megértse magát. Ezenkívül a pelyhes bénult izmok regressziója egy tipikus tünet, amelyet a kéz elvesztése miatt könnyen megfigyelhető a kézben, de a test más részein is előfordulhat. Soha nem aggódik a szem izmai.

Melyek az első tünetek / korai tünetek?

Az amyotrophiás laterális szklerózis korai tüneteire jellemző, hogy a betegség tényleges lefolyásával hasonlóan nagyon különböző formákban is kialakulhatnak. Az első tünetek azonban gyakran nagyon specifikusak és gyakran nem vonzzák az érintettek figyelmét. Ez gyakran megbotláshoz vagy problémákhoz vezet a dolgok tartásában, amelyeket a beteg általában ügyetlenségként utasít el. Idővel azonban ezek a betegségek általában növekednek, és lassan észreveszik a kezekben vagy a lábakban a bénulás első fájdalommentes tüneteit.
Az úgynevezett gömbölyű megjelenést meg kell különböztetni az ilyen típusú szabálytól. Ez először az agytörzs idegsejtjeit érinti, amelyek nyelésért vagy beszédért felelősek. Az első tünetek egy kezdődő nyelési zavar vagy beszédzavarok. Ez a forma azonban nagyon ritka.

csípés

Az amiotróf laterális szklerózis egyik legfontosabb jellemzője, hogy a progresszív bénulás fájdalom vagy rendellenes érzés nélkül fordul elő. Ezért meglehetősen atipikus az érintetteknek, ha észrevehető bizsergési érzetet vagy egyéb kellemetlenséget jelentenek, például viszketést.

Beszédzavar

A beszédzavarok előfordulása nagyon jellemző az amyotrophicus lateralis sclerosis (ALS) gömbös lefolyására. Jellemző, hogy az agytörzs területén kezdődik. A motoros idegsejtek degenerációja beszédzavarokhoz és nyelési rendellenességekhez vezethet. Ezért az említett tünetek a kurzus tünetei elején vannak.
Ettől meg kell különböztetni azt a gyakoribb módszert, amelyben az első tünetek a lábakat és / vagy a karokat érintik. A folyamat ezen formájával a betegség csak egy idő után terjed az agytörzsre, a folyamatosan növekvő folyamat miatt, a végtagokon már meglévő tünetek, így nyelési és beszédzavarok miatt.

Fájdalom

Az ALS-ra jellemző, hogy a növekvő bénulást a legtöbb beteg fájdalommentesnek tartja, mivel a gerincvelő motoros idegsejtjeinek elpusztulása nem vált ki fájdalmakat. Ennek ellenére néhány beteg súlyos fájdalomról számol be, amely a betegség előrehaladtával növekszik. Ennek pontos okát még nem sikerült tisztázni. Néhány betegnél súlyos fejfájás léphet fel az oxigénhiány miatt a légző izmok bénulása miatt.

tanfolyam

A betegség pontos lefolyását általában nagyon nehéz megjósolni, és annak különféle formái lehetnek. Alapvetően az amyotrophiás laterális sclerosis tünetei folyamatosan progresszálnak, és ennélfogva, ha megbénultak a bénulási tünetek, nem térhetnek vissza.
A korai tünetek általában az első kellemetlenség, mint például kioldás vagy a dolgok tartása. Egy idő után a karokban és / vagy a lábakban megindulnak a bénulás első tünetei. Egyes esetekben ezeket görcsös tünetek kísérhetik, azaz fokozott izomfeszültséget. A szív, a szemizmok, valamint a húgyhólyag és a bél sphincter izmainak kivételével az összes izomrész befolyásolható.
Mivel az ALS folyamatos folyamat, egyre több izomcsoportot érinti a bénulás. Végül, különösen a légző izmok a membrán, amely légszomjat okozhat. A túra végén szinte minden esetben teljes paraplegia (tetraplegia) fordul elő. Általánosságban elmondható, hogy az átlagos élettartam 3 évvel jelentősen csökken.

Tipikus életkor a betegség kezdetén

A legtöbb betegnél 50-70 év között diagnosztizálják az ALS-t. Az átlagos maximális életkor 58 év. A betegség ritkán fordul elő fiatalabb betegeknél 25 és 35 év között. Az ilyen esetek legismertebb példája Steven Hawking, aki 21 éves korában kimutatta az ALS első tüneteit.

diagnózis

A beteg általában a kezelőorvoshoz vezet Erővesztés a végtagokban vagy az Figyelembe kell venni az izmok elragadtatásátamelyek klasszikusan az izom manipulálása után fordulnak elő, mint hullámos, meglehetősen lassú összehúzódása. Különösen A nyelv megbűvölése az amyotrofos laterális szklerózisra jellemzőek. A testre nézve a beteg és az orvos meg tudja határozni az izom pazarlását, ami most megerősíti a betegség gyanúját. Egy egyszerű reflex teszt bizonyítja a pelyhes és spasztikus parézis (bénulás) egyidejű jelenlétét, amellyel az amototróf laterális szklerózis diagnosztizálására már sor került. Klasszikus Diagnosztikai triasok így szól: Gerinc izom atrófiája, Bulbar bénulás és spasztikus gerinc bénulásamelyet ezután az elektromiográfiával (Az izom elektromos aktivitásának mérése) és electroneurographic (Az elektromos ideg aktivitás mérése) A kutatást megerősítik. Ezen túlmenően az ALS-betegek kontrollálatlan érzelmi reakciókat tapasztalhatnak kiáltás, Nevetés vagy ásítozás megfigyelhetők (befolyásolják a labilitást), amelyeket időnként a beszélgetésben provokálhat a megfelelő tartalom kiváltása. Végül, halál után, a neuronok a motoros területein Nagyagy, Út a gerincvelőben és megtalálható a gerincvelő elülső szarvában (amototróf laterális szklerózis).

vérértékek

Az amyotrophiás laterális sclerosis diagnosztizálásakor elvégzett laboratóriumi vizsgálatok elsősorban más betegségek kizárására irányulnak, amelyek hasonló tüneteket válthatnak ki. Ide tartoznak az izombetegségek és a pajzsmirigy változásai.
Rendszerint meghatározzák a normál vérkép, az elektrolitok, a kreatinin-kináz (veseérték), a pajzsmirigy és az antinukleáris (a sejtmagban lévő antigének elleni) antitesteket. ALS jelenlétében nem várható, hogy ezek az értékek nagy ingadozást mutatnak, hanem hogy a normál tartományban vannak. Időnként szükség lehet további diagnosztika elvégzésére izombiopsziák vagy lumbális punkciók formájában.

A fej MRI-je

Amyotrophiás laterális sclerosis multiplex gyanúja esetén a diagnózis részeként a legtöbb betegnél a fej MRI-jét is elvégzik. Ez elsősorban az idegrendszer egyéb olyan betegségeinek kizárására szolgál, amelyek hasonló tünetekkel társulhatnak. Ide tartoznak például az encephalopathia (az agy károsodása) vagy az agygyulladás (encephalitis), amelyek jellemző tulajdonságai egyértelműen megfigyelhetők az MRI-ben. A legtöbb esetben az ALS-t nem változtatják meg a kép.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: A fej MRI-je

terápia

Gyógyítja meg amyotrophicus laterális sclerosis még nem lehetséges, de a különféle terápiás megközelítések lelassítják a folyamatot, vagy javítják az életminőséget. Fontos, hogy a beteget korai stádiumban tájékoztassák annak érdekében, hogy megfelelő kezelési sikert szerezzen beleegyezésükkel és aktív együttműködésükkel a betegség lassabb előrehaladása és a megnövekedett élettartam szempontjából. A gyógyszeres kezelés szempontjából a Glutamát antagonista riluzol Használják, amely ellensúlyozza az idegsejtek pusztulását amyotróf laterális sclerosisban. fizikoterápia és Foglalkozásterápia célja a beteg mindennapi gyakorlati és egyéb motoros képességeinek kiképzése és fenntartása, vagy alternatív mozgási stratégiák azonosítása. A hangsúly itt a hatékony légzésmechanika fenntartása a lehető leghosszabb ideig. Itt van még az logopédiai támogatás a nyugtát és Beszélési és nyelési képességek képzése, amely utóbbi különösen fontos a tüdő azért van, mert a progresszív nyelési rendellenességek előbb vagy utóbb tüdőgyulladáshoz és végzetes kimeneteléhez vezetnek. A gyógyszereket itt is használják a légúti szekréciók könnyebb oldására és azok eltávolításának megkönnyítésére, valamint olyan anyagok, amelyek korlátozzák a nyáltermelést, mivel ez csökkenti a nyelés kockázatát. Izomgörcsök, spasztusságukkal és az ebből fakadó fájdalommal együtt kell járni Kalcium-kiegészítők és fájdalomcsillapítók enyhíteni kell. Egyre inkább érintett Légző izmok lehetőség van egyre mechanikus szellőzésezt otthon is meg lehet tenni. Ezzel azonban növekszik a légzőrendszer és a tüdő fertőzésének kockázata, ezért van antibiotikumok Fertőzés gyanúja esetén a megfelelő kezelést gyorsan meg kell kezdeni. A mechanikus otthoni szellőztetés mellett a betegek körében a legnagyobb félelem a A fulladás halála, ezért az opiátokat használják a betegség utolsó szakaszában a szorongás és a légzési képesség csökkentésére. Ez a palliatív terápia azon részéhez tartozik, amely a haldoklást kíséri, és kombinálható pszichotropikus gyógyszerekkel a szorongás leküzdésére. A betegség prognózisa által okozott pszichológiai stressz miatt a pszichoszociális ellátás szintén a kezelés fontos eleme, amely az önsegítő csoportokkal kombinálva nemcsak a betegeket, hanem hozzátartozóikat is hasznosítja. Pszichiátriai gyógyszerek itt is segíthetnek, ha van mélyedések vagy ellenőrizetlen érzelmi reakciók, például nevetés és sírás (amyotrophic lateralis sclerosis) tompításához.

előrejelzés

A fentebb már említett lehetséges tünetek mellett, amelyek az amyotrophiás laterális szklerózis szokásos formáiban fokozatosan súlyosbodnak, az első fellépés után 3–5 év elteltével kielégítő légzési képességre lehet számítani, ami akár tüdőgyulladás vagy fulladás következtében halált is eredményezhet.

A betegség időtartama

Az amototróf laterális szklerózis egy krónikus degeneratív betegség, amely folyamatosan progresszál. Ez a legtöbb esetben a 60 és 70 év közötti betegeknél fordul elő, és rendkívül rossz prognózissal rendelkezik, átlagos élettartama 3 év. Mikor pontosan megjelennek az első tünetek, és milyen mértékben nem lehet megjósolni. A betegség gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Így a betegség időtartamát nehéz megjósolni, és az egyének között nagyon eltérő lehet.

Van gyógymód a látásban?

Az amototróf laterális szklerózis kezelése jelenleg a tünetek enyhítésére korlátozódik. A gyógyító (gyógyító) megközelítést alkalmazó terápia a kutatás jelenlegi állása szerint még nem létezik. Most azonban vannak néhány megközelítés, hogy hogyan néz ki egy ilyen terápia. Az ALS-t az úgynevezett alfa-motoros neuronok megsemmisítése váltja ki a gerincvelőben és az agyszárban. Ezeknek az idegsejteknek az a feladata, hogy információt továbbítsanak az agyról az izomra. Ha ezek az idegsejtek alá kerülnek, akkor az agyról az izmokra nem továbbadhatók a mozgási parancsok, és bénulás lép fel. A kutatás középpontjában az ilyen idegsejtek új növekedésének elősegítése áll, amelyek azután megsemmisíthetik a megsemmisített sejteket, és így újból továbbadhatók az információk.Ezek a megközelítések azonban még mindig túl korai ahhoz, hogy hatékonyságukról nyilatkozatokat tegyünk.

Várható élettartam

Az amyotrophiás laterális szklerózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama jelentősen lecsökken. A diagnosztizálás után 3 éves túlélési idő feltételezhető. Az érintettek egytizedének túlélése azonban több mint öt éve fennáll. Az érintetteknek csak öt százaléka él a diagnózis után tíz évnél hosszabb ideig. Az átlagosnál jóval meghaladó élettartam leghíresebb példája Steven Hawking.

Öröklődés / Örökletes betegség

A tudományban ellentmondásos, hogy az amyotrophiás laterális sclerosis milyen mértékű örökletes betegség. Látható, hogy szinte minden ALS-ben szenvedő beteg hasonló genetikai változásokkal rendelkezik. A legtöbb esetben különféle géneket (TARDP, C9ORF72, ...) befolyásolnak, amelyek bizonyos fehérjék patológiás felhalmozódását idézik elő, amely vitatottan ezen idegsejtek pusztulásához vezet. Ugyanakkor továbbra sem tisztázott, hogy ennek a folyamatnak miért van csak specifikus hatása a gerincvelő és az agytörzs alfa-motoros idegsejtjeire.

Jeges vödör kihívás

Az „Ice Bucket Challenge” kifejezés mögött rejlik egy 2014-ben megkezdett adománygyűjtő kampány, amelynek pontos kezdete nem ismert. A cél az volt, hogy minél több pénzt gyűjtsön össze, amelyet adományoztak az ALS kutatására és terápiájára. A pontos kihívás az volt, hogy egy vödör jeges vizet kellett öntenie a fejére, majd 10 eurót adományoznia erre a célra. Most meghatározza azokat a barátokat is, akiknek kihívja ezt a kihívást. Az adománykampány az egész világon elterjedt, és összesen mintegy 42 millió eurót gyűjtött az ALS kutatáshoz.