Anatómia-Lexikon

Kromoszóma mutáció

Definíció - mi a kromoszóma mutáció?

Az emberi genom, vagyis a gének összessége kromoszómákra oszlik. A kromoszómák nagyon hosszú DNS-láncok, amelyek megkülönböztethetők a sejtmag-osztódás metafázisában. A gének fix sorrendben helyezkednek el a kromoszómákon.

A kromoszóma mutációknál mikroszkóposan látható változások vannak ebben a szekvenciában, amelyeket a kromoszómák viszonylag nagy károsodása okoz. Különbséget lehet tenni az ilyen típusú károk különböző formái között. Egyes formák észrevétlenek maradnak, mások azonban súlyos klinikai képeket okoznak. Az, hogy melyik betegség alakul ki, a károsodás típusától és a kromoszómától függ.

Okok - miért keletkeznek?

A kromoszóma mutációk azon emberek felében fordulnak elő, akiket a „de novo” eredetű mutációk érintenek. A de novo azt jelenti, hogy a mutáció csak a szülők csírasejtjeiben, vagyis a petesejtekben vagy a spermiumokban keletkezett.

Bizonyos mérgek kromoszóma mutációkat okozhatnak. Ezek az úgynevezett klastogének a kromoszómák elszakadását okozzák, ami a kromoszóma mutációk különféle formáit okozza.

Az embereknek kétféle kromoszómájuk van, anyai és apai. A csírasejt kialakulásakor az anyai és az apai genetikai összetétel összekeveredik. Ezt a folyamatot nevezzük "átkelésnek".

Normális esetben csak az azonos típusú kromoszómák keverednek. Kromoszóma mutációk esetén ez az áthúzás hibás. Ezenkívül a kromoszóma egyes részei beépülnek egy nem azonos típusú kromoszómába. Ezenkívül a kromoszóma részek fejjel lefelé beépíthetők. Bizonyos esetekben azonban a csírasejt kromoszómájának egy része teljesen elvész.

Hogyan ismeri fel a kromoszóma mutációt?

Ha rendellenességek vagy mentális retardáció vannak, kromoszóma-elemzéseket lehet végezni a genetikai ok megerősítésére. A kromoszóma-analízis elvégzéséhez sejteket vesznek el a személytől, hogy megvizsgálják ezek kromoszómáit.

Az elemzéshez leggyakrabban a limfocitákat, vagyis az immunvédelem sejtjeit használják, amelyek a vérben keringenek. Elvileg azonban minden olyan sejt alkalmazható, amelynek sejtmagja van.

A kromoszóma mutációk változásokkal társulnak, amelyek némelyike a fénymikroszkóp alatt látható. A különböző kromoszómáknak nagyon sajátos alakjuk van.

Ezenkívül egy speciális technika lehetővé teszi a kromoszómák festését. Ezzel a színnel úgynevezett sávok alakulnak ki. A specifikus sávok azonosításával meghatározható, hogy a 23 kromoszómapár közül melyik érintett. Ez a sávolási technika alkalmazható a megfelelő kromoszómák változásainak detektálására is.

Mely kromoszóma mutációk vannak?

A kromoszóma mutációk esetében különbséget tesznek a mutáció különböző formái között.

A törlés során a kromoszóma egy része elveszett. Az érintett kromoszóma a megfelelő ponton rövidül. Törlés esetén a gének elvesznek, a hatások a szakaszoktól függően változhatnak.

A delécióval ellentétben az inszerció egy kromoszómaszegmens beillesztését jelenti egy másik kromoszómába. Ha a szegmens egy másik sejtmagból származik, akkor a szegmens génjei megduplázódnak. Előfordulhat, hogy a géntermék túltermelődik.

Inverzióban egy szakasz a megfelelő kromoszómában van, de fordított sorrendben.

Lehet duplikáció is, ebben az esetben a kromoszóma egy része megduplázódik.

A legfontosabb kromoszóma mutáció a transzlokáció. Itt 2 különböző kromoszóma chrosomoma részei cserélik fel a helyüket. Ha ezt a cserét nem kíséri génveszteség, akkor az egyik beszél kiegyensúlyozott Áthelyezés. A kiegyensúlyozott transzlokációk hordozói általában nem mutatnak rendellenességeket, de gyakrabban vetélnek. Ezenkívül az utódok gyakran hordozók kiegyensúlyozatlanabb Translokációk. Ezekben a genetikai anyag elvész és az utódokat korlátozzák.

Tudja meg, hogy a DNS-ben a mutációk mellett mely változások gyakoriak: Epigenetika

Mi a kölcsönös transzlokáció?

Kölcsönös transzlokáció során két különböző kromoszóma része cserélődik egymással. Kölcsönös transzlokáció esetén fontos, hogy a sejtben a genetikai anyag teljes tartalma változatlan maradjon.

Az érintetteknek azonban problémái vannak a csírasejtek képződésével. Ha a fejlődő csírasejtben van egy kromoszóma, amelyben egy darabot kicseréltek, akkor ez a sejt nem életképes.

Előfordulhat azonban az is, hogy a két kromoszóma, amelyben egy darabot kicseréltek, csírasejtbe kerül. Ekkor csak a normális kromoszómák kerülnek a másik keletkező csírasejtbe. Ha ez a helyzet, akkor a csírasejteknek csak a fele nem képes túlélni. A másik fele normál kromoszóma készletet tartalmaz.

A kölcsönös transzlokáció különféle genetikai betegségekhez vezethet. Az egyik előtte például a krónikus myeloid Lekemia, ahol nagyszámú Philadelphia kromoszóma detektálható.

Cat sikoly szindróma

A macska kiáltás szindrómát vagy Cri-du-Chat szindrómát azért hívják, mert a kisgyermekek nagyon magasan sikítanak, és macskának tűnnek. Ezeket a magas hangokat a gége rendellenességei okozzák. A macska kiáltási szindróma oka az 5. kromoszóma rövid karjának törlése.

Az érintettek súlyosan visszamaradottak és szellemi fogyatékosok. Az értelmi fogyatékosság azonban nagyon változó. Kicsi a fejük és növekedésük zavart. Vannak más fizikai rendellenességek is. A belső szervekben bekövetkező változások nagyon ritkák. A várható élettartam tehát nincs jelentősen korlátozva.

További információ a témáról: Cat sikoly szindróma

Mi a kromoszóma-rendellenesség?

A kromoszóma-rendellenesség a kromoszómák olyan változása, amely fénymikroszkóp alatt látható. Ezzel szemben vannak génmutációk, ezek a változások sokkal kisebbek, és csak pontosabb genetikai diagnosztikával ismerhetők fel.

A kromoszóma-rendellenességek két formára oszthatók. Vannak strukturális és numerikus eltérések. A szerkezeti eltéréseket ebben a fejezetben tárgyaltuk, és kromoszóma mutációknak is nevezik őket. Maguk a kromoszómák változása kíséri őket.

A numerikus aberráció azt jelenti, hogy helytelen számú kromoszóma található. A normál emberi kariotípus, vagyis a kromoszómák száma 46, XY a férfiaknál és 46, XX a nőknél. Meg kell jegyezni, hogy a kromoszómák megduplázódnak, az egyetlen kivétel a férfiak nemi kromoszómái.

Numerikus aberrációk esetén a kromoszómák gyakrabban jelenhetnek meg, vagy hiányozhatnak. A legismertebb példa a Down-szindróma, a 21-es triszómia, a név azt sugallja, hogy a 21. kromoszóma háromszor van jelen, nem két példányban. Egy személy kariotípusa így néz ki: 47, XY + 21 a férfiaknál és 47, XX + 21 a nőknél.

A kromoszóma hiányára példa a Turner-szindróma vagy az X monoszómia, ebben az esetben hiányzik egy X kromoszóma, ami a 45, X0 kariotípust eredményezi. Az érintett emberek bizonyos fizikai rendellenességekkel küzdő nők.

A témáról többet talál: Kromoszóma-rendellenesség - mi ez?

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma nem kromoszóma-mutáció. A kromoszóma mutációkat szerkezetváltozás kíséri. Helytelen számú kromoszóma van jelen a Klinefelter-szindrómában. Ezt a változást numerikus kromoszóma-rendellenességnek nevezzük.

A Klinefelter-szindróma csak férfiakat érinthet. A férfiak általában a 44 másik kromoszómán kívül (22 kromoszóma, mindegyik két példányban), egy X és egy Y kromoszóma. Klinefelter-szindrómában egy X-kromoszóma túl sok.

Ennek a változásnak van a legnagyobb hatása a nemi szervekre. Az érintetteknek kicsi a heréjük, és a legtöbb esetben nincs működő spermiumtermelés, és a tesztoszteron termelés korlátozott.

A Klinefelter-szindrómát gyakran csak a termékenységi tanácsadás keretében diagnosztizálják.Az érintettek túlnyomó többségénél ez észrevétlen marad. A mell kifejlődése pubertáskor fordulhat elő, és a testszőrzet általában csak ritka. Az érintetteket azonban nem korlátozzák intelligenciájukban.

További információ erről a témáról a következő címen található: Klinefelter-szindróma

Mi a pontmutáció?

Pontmutáció esetén a DNS formájában jelen lévő gének mutációjáról lehet beszélni. A DNS négy különböző nukleotidból áll. Pontmutáció esetén az egyik nukleotid kicserélődik egy másikra. A gének DNS-ét egy komplex folyamatban olvassák le. Ennek a folyamatnak a végterméke egy fehérje.

Hogy melyik fehérje termelődik, azt lényegében a nukleotidok szekvenciája határozza meg. Három egymást követő nukleotid határozza meg, hogy melyik aminosav kapcsolódik a kapott fehérje lánchoz. Ezután nagyszámú aminosav összevonása fehérjévé válik.

De ha az egyik nukleotidot egy másik helyettesíti, akkor előfordulhat, hogy egy másik aminosav beépül a fehérjébe. Az eredmény egy úgynevezett missense mutáció. A kapott fehérje teljesen működőképes maradhat az aminosav cseréjével, vagy elveszítheti funkcióját is.

Egy másik lehetőség az úgynevezett stop kodon beépítése. Az ilyen típusú mutációt nonszensz mutációnak nevezik. A stop kodon jelöli a fehérje végét; ha rossz helyre helyezik be, akkor a fehérje hiányos.

A pontmutációk ezen formáival az olvasandó nukleotidok száma változatlan marad. A helyes aminosavakat beépítjük a pontmutáció elé és után. Az „olvasó rács” tehát megmarad. Súlyosabbak azok a mutációk, amelyekbe egy nukleotid beépül vagy eltávolításra kerül, azaz inszerció vagy deléció. Ezzel a mutációval a hiányzó vagy beépített nukleotid után három másik nukleotid kombinálódik, ami azt jelenti, hogy különböző aminosavak épülnek be, és teljesen más fehérje jön létre.

A következő cikkünk is érdekes lehet Ön számára: Telomerek - anatómia, funkció és betegségek

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis olyan betegség, amely kloridcsatorna mutációjából származik. Ezek a csatornák fontosak a test nyálkaképződéséhez, mivel a kloridot követve víz távozhat, így a nyálka vékonyabb lesz.

Bár minden szervrendszert érint ez a betegség, a tüdő van az előtérben. A viszkózus nyálka megakadályozza, hogy a tüdő öntisztító funkcióját elvégezze.

A vékony folyékony váladék előfeltétele a kórokozók és más anyagok tüdőben történő eltávolításának. A tisztítás hiánya fokozott tüdőgyulladáshoz vezet. Ez az egyik oka annak, hogy az érintettek drasztikusan csökkenték a várható élettartamot.

A csatorna mutációja egy génmutációnak köszönhető. Ez azt jelenti, hogy a DNS komponenseinek szekvenciája a génen belül megváltozott. A mutáció sokkal kisebb, mint a kromoszóma mutációk, de nagyon súlyos következményekkel jár. A gén több száz különböző mutációja ismert, amelyek mind a csatorna diszfunkciójához vezetnek.

További információ erről:: Cisztás fibrózis