Ehlers-Danlos-szindróma

Szinonimák

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren szindróma, Van Meekeren szindróma, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolízis, Cutis hyperelastica, "gumi bőr" stb.
Francia: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl .: Danlos-szindróma, Meekeren-Ehlers-Danlos-szindróma, Csernogubov-szindróma, Sack-szindróma, Sack-Barabas-szindróma, Van Meekeren szindróma I.
Orosz: Csernogubov-szindróma

Meghatározás / bevezetés

A Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) összefoglalja a heterogén, genetikai csoportokat Kötőszöveti betegségek együttesen a kollagén szintézisében bekövetkező zavarok miatt, amely a Kötőszöveti, feltételes és jellegzetes tünetei bőr, ízületek és belső szervek kiállítás.

frekvencia

A Ehlers-Danlos-szindróma ritka. A prevalencia a teljes népességben 1: 5000; Közülük 90% -uk van I., II. És III a betegség (mindegyik 30%) és a IV. típus mintegy 10% -a. A többi formát ritkán figyeljük meg.
A I-III válik autoszomális dominancia öröklött, azaz csak a hibának kell lennie ahhoz, hogy a betegség kitörjön. A többi srácok megteszik autoszomális recesszívazaz két hibás génnek kell lennie, vagy X-kromoszómához kötöttazaz Nemi kromoszóma transzmisszió, öröklött.

történelem

ezt először írták le Ehlers-Danlos-szindróma évben 1668 tól től Job Janszoon a Meekerenből (1611-1666), egy amszterdami sebész. Felfedezte a rendellenes túlfeszíthetőség tünetét egy spanyolnál, aki az állát bőre a szeméhez és a mellkasához húzhatja. Más rendellenességeket azonban nem figyelt meg.

Első 1891 létrehozta a bőrgyógyászat Chernogubov a klinikai kép teljes leírása, beleértve az ízületi és érrendszeri érintettséget, ezért az orosz orvostudományban
Műszaki irodalom a mai napig a név "Csernogubov-szindróma" gyakori.

További leírás következett 1901 a dán dermatológus Eduard Ehlers (1863-1937) és 1908 a párizsi bőrgyógyász által Henri A. Danlos (1844-1912). Csak 1933-ban volt ez "Ehlers-Danlos-szindróma" mivel a betegség neve érvényesül.
1949 első betekintést nyújtottak a betegség családi gyakoriságába és 1972 ehhez kapcsolódó genetikai hiba volt Ehlers-Danlos-szindróma fedeztek fel. 1986-ban létrehozták az előzetes tíz típusba sorolást, amelyet 1997-ben egyszerűsített változatra változtattak, a hat fő típusra osztva.

okoz

A betegség oka a Genetikai hiba. Változás (mutáció) történik a strukturális fehérjét alkotó génekben A kollagén leírják az emberi genomot, a DNS-t. A mutáció a kollagén megváltozott szerkezetéhez és / vagy csökkent szintéziséhez vezet, ami a teljes kötőszövet csökkentett erősségéhez vezet.
Mindkét I. és II egy mutáció a V kollagén génben, amelyben IV egy mutáció III. Kollagén.

Tünetek

A zavart és csökkent kollagénszintézis miatt a Ehlers-Danlos-szindróma a testrészek, amelyek különösen gazdagok a kötőszövetekben: bőr, ízületek és Véredény. Mivel a kötőszövet nem elég erős, túlfeszíthető és nagyon gyorsan elszakad, ami különösen igaz a túl kicsi, de néha túl alacsony érre hatalmas vérzés vezethet. Fontos komplikáció az úgynevezett duzzanat kialakulása az erekben. aneurysma, repedés kockázatával.

A Fő tünet a bőr a legszembetűnőbb Hyperelastic cutisoldalán a nyak, vége ízületek és benne is arc akár 4 cm-ig is fel lehet emelni. Engedés után azonnal visszatér a kiindulási helyzetébe, ezért kapta a nevét "Gumi bőr" fárasztó. Általában a bőr észrevehetően vékony (mint a cigarettapapír), puha és bársonyos ("Marshmallow Skin").

A seb késleltetett sebjavulást mutat, így a varratok gyógyulása 3-4-szer hosszabb ideig tart. Atrofikus vagy hipertróf, alacsonyabbrendűek gyakran kialakulnak a varratokból sebhely. Ezen túlmenően folyadékkal töltött (zamatos) bőrnyomok (mollusoid ál állatok) alakulnak ki a test erősen stresszes területein, például Térd- és könyökízület, bokapárnák kialakulásához ("Csuklópárnák") tovább A kéz és a láb hátsó része és a csomók a sarok.

A Az ízületek túlfeszíthetők (Hyperflexibility), gyakran nem kívánt irányba mozgatható, és meglazult ízületi szalagok miatt nincs elég erejük (A nyál laxitása). Ez szokatlan mozgásokat okozhat, például amire számíthat "Contortionists" tudja. Az ízületek hajlamosak csavarják (ficamok) és rosszindulatúak. Ezeket különösen érinti váll- és Boka ízületek, a Térdkalács (térdkalács), a Temporomandibularis ízület (Temporo-mandibularis ízület) és ritkábban Könyökízület. Az ízületek túlmobilitásának (hipermobilitás) dokumentálását a Beighton góljaaki a 9 lehetséges pontról 5-en igazolja a hipermobilitást.

Az ízületek egyéb tünetei általános ízületi problémák, krónikus nyaki fájdalom, mozog- és Csípő fájdalom, Ízületi és Izomfájdalomamelyeket nehéz kezelni. Néha fájdalom pontok ("Pályázati pontok"), amelyek olyan területnek minősülnek, amely fájdalmasan reagál a 4 kg vagy annál kevesebb nyomásterhelésre. Ezen felül fokozott a törések kockázata a csökkent csonttömeg és a rendellenes csontszerkezet miatt.
Az erek kötőszövetének törékenysége miatt kifejezett hajlam van vérömlenyek, spontán módon vagy trauma eredményeként,
elsősorban a sérülések kockázatának kitett területeken. Ezt követi az érintett területeken jellemző barna pigmentáció.

Sérülések után megfigyelhető a hajlam elhúzódó vérzés normál véralvadási értékekkel. A nagyobb erek törékenységét fárasztás, balesetek, terhesség vagy születés súlyos, életveszélyes vérzéshez vezethet.
Mivel más kötőszöveti struktúrák szintén alacsonyabbrendűek, ez is válhat Zsigerek (Sérv / inguinalis sérv), a gerinc görbülete (Gerincferdülés), Repedések (törés) Belek és a méh (Uterus), tasak (verőértágulat) érrendszer és a tüdő összehúzódása a mellkas szabad levegőjéből (pneumothorax) gyere.
Ritka esetekben a szemváltozások társulnak az EDS-hez, például szemtengelyferdülés (szemtengelyferdülés) vagy zöld csillag (glaukóma) megfigyelni.

diagnózis

A diagnózist a klinikai megjelenés, a tünetek alapján végzik, és családvizsgálattal kiegészítik (családi történelem). Ezen felül a Bőr biopszia amelyben az eltávolított bőrszövet elektronmikroszkóppal megvizsgálják és megvizsgálják annak kollagénszerkezetét. A különbségtétel a különféle típusú termékek között Ehlers-Danlos-szindróma a DNS szekvencia-elemzésével történik.

Besorolás / típusok

I, II típus: Klasszikus srác; Öröklés: autoszomális domináns; Fő tünetek: A bőr hiperelaszticitása és törékenysége, atrófiás hegesedés, ízületi hipermobilitás; Ok: kollagén V képződési rendellenesség

III. Típus: Hipermobil típusú; Öröklés: autoszomális domináns; Fő tünetek: általános ízületi hipermobilitás, a bőr bevonása (hiperelaszticitás és / vagy puha, érzékeny bőr); Ok: kollagén V képződési rendellenesség
Tudjon meg többet erről a fontos típusról a következő címen: Ehlers-Danlos szindróma III

IV. Típus: Érrendszeri típus; Öröklés: autoszomális domináns; Fő tünetek: vékony áttetsző bőr, az artériák, a belek és a méh törése, kifejezett hajlama a vérképződésre; Ok: kollagén III képződési rendellenesség

V. típus: megfelel az I. típusnak

VI típus: Kyphoscoliotic típusú; Öröklés: autoszomális recesszív; Fő tünetek: csökkent feszültsége Izomzat már születéskor ("Floppy csecsemő"), a tartó és támasztó reflexek késleltetett kialakulása, a Gerinc (Gerincferdülés), Kiváltó ok: Lsysl-hidroxiláz-hiány

VII A / B típus: Arthrochalasztikus típus; Öröklés: autoszomális domináns; Fő tünetek: az ízületek súlyos általános hipermobilitása ismételt diszlokációkkal, veleszületett bilaterális diszlokáció; Kiváltó ok: I. típusú kollagén rendellenesség

VII C típus: Dermatosparactic típusú; Öröklés: autoszomális domináns; Fő tünetek: a bőr kifejezett törékenysége, lehajló bőr, Kiváltó ok: Az N-terminális prokollagén I peptidáz hiánya

Terápia és profilaxis

Egyik sem okozati még mindig egy tüneti kezelés jelenleg lehetséges, tehát a következményes károk megelőzése az előtérben van. Kerülni kell a sérüléseket és az ízületek nagyobb terhelését. Tehát bizonyos sport-amelyeknek megnövekedett sérülési kockázata van, nem gyakorolják. A szövődmények fokozott kockázata miatt terhesség és születés mindkét I., II., IV. És VI szoros monitorozásra van szükség.

Megfázás esetén is alkalmazni kell köhögéscsillapító kezelés és általában a A széklet állandóságának szabályozása tiszteletben kell tartani, van egy ilyen dolog Kettőspont törés (Vastagbél törés) és a pneumothorax elkerülhető. A korai fizioterápiával, különösen gyermekeknél, a túlfeszített ízületek stabilizálhatók, ami a teljes izom-csontrendszer tüneteinek enyhítéséhez vezet.
sebek különös figyelmet kell fordítani, és a műveleteket csak vészhelyzetben szabad elvégezni, mivel a sebgyógyulás a szokásosnál 3-4-szer lassabb.

előrejelzés

Beteg Ehlers-Danlos-szindróma általában normális élettartamuk van. A betegség azonban progresszív, tehát az egészség egyre fokozódó romlásához vezet. A bőr sebei és az ízületi diszlokációk befolyásolják a beteg életminőségét, míg a nagy erek szakadása életveszélyes lehet.

Várható élettartam

Az Ehlers-Danlos-szindróma egy krónikus betegség, amelyre még mindig nincs okozati kezelés, tehát nem gyógyítható. Ez azt jelenti, hogy tekintettel az orvosi technológia jelenlegi helyzetére, nincs mód a Ehlers-Danlos-szindróma okaira, és annak teljes gyógyítására. Sajnos az ember továbbra sem képes leküzdeni és kezelni a felmerülő tüneteket. Az érintett beteget csak arra ösztönözheti, hogy a mindennapi életben mindig ügyeljen arra, hogy ne tegyen túl nagy feszültséget az ízületekre, és hogy lehetséges, hogy kerülje a bőr sérüléseit. A műtéti beavatkozást csak sürgősségi esetekben és megfelelő alternatívák hiányában szabad elvégezni.
A legtöbb esetben a betegség a tünetek és a károsodások egyre súlyosbodó előrehaladásával jár a beteg mindennapi életében. A betegség típusától függően a betegségnek különböző hatása van az érintettek életére. Az ízületek változásai korai gyermekkorban néha osteoarthritishez és ízületi gyulladáshoz vezetnek, így a gyerekek később megtanulják járni, és a lábaik deformálódhatnak. A retina leválásának vagy a retina vérzés fokozott kockázatával a látás is veszélybe kerül.
Az, hogy a tünetek mennyire erősen kifejezettek az egyes egyénekben, erősen függ az Ehlers-Danlos szindróma típusától, és az egyes altípusokon belül is jelentősen változhatnak. Az Ehlers-Danlos szindróma legtöbb típusánál a várható élettartam normális. Az erekben szenvedő IV-es típusú Ehlers-Danlos-szindrómás betegek esetén a várható élettartam jelentősen lecsökken az olyan súlyos szövődmények miatt, mint például egy artéria, különösen a fő artéria (med. Aorta könny) vagy a vastagbél spontán megrepedésének kockázata.
Körülbelül 37 év van a nők és 34 év a férfiak körében.
A várható élettartam csökkentése szintén feltételezhető a VI-es típusú Ehlers-Danlos szindróma esetén.