Marfan-szindróma

Szinonimák tágabb értelemben

1. típusú fibrillopathia; Arachnodactyly szindróma; Pók ujja; Achard-Marfan-szindróma; MFS

meghatározás

A Marfan-szindróma ritka, genetikai betegsége a Kötőszöveti rendellenes változásokkal szív, Hajók, szem csontváz és a hosszú, keskeny vagy pók végtagok fő tünete. A Marfan-szindróma genetikai változáson (mutáció), amely vagy autoszomális domináns módon örökölhető a szülőktől, vagy alkalmanként új mutációként fordulhat elő.

Járványtan

Prevalenciával (Betegség előfordulása) tól től 1:10.000 és kb. 8000 az érintett németországi népesség képes Marfan-szindróma be kell számolni a ritka betegségek körébe. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti, mivel a betegség nem befolyásolja a nemi kromoszómákat. A Marfan-szindróma nevét az egyik első leírásából kapta, Antoine Marfanaki rendkívül hosszú és keskeny ujjakat figyelt meg egy kislányban 1896-ban.

A kötőszövet

A kötőszöveti Az emberi test sejtjein kívül helyezkedik el, az extracelluláris mátrixról is beszélhetünk, amely a test mindenütt megtalálható. Főleg a csont, porcogó, inak és Véredény, hanem az összes többi szervrendszerben is, a kötőszövet feladata a kötés, a burkolás és az irányító szerkezet. A kötőszövet fehérjékből (aminosavak) és cukorláncok (szaeharidok). Ezek a fehérjék összekapcsolódhatnak a cukorláncokkal, hogy nagy aggregátumokat képezzenek, majd például a kollagén rostjai (a kollagén rostok építőkövei) csont vagy a haj. A kötőszövet mikrofibrilljei szintén aggregátumok, amelyek fibrillin komponensekből, más fehérjékből és cukrokból állnak. Ezek a mikrofibrillok megtalálhatók a legtöbb kötőszövetben és mindig megtalálhatók az elasztikus szálak felületén, amelyek pl. a szövetek bőr adják rugalmasságát. De a porc és az inga rostokban is feladatokat látnak el. A mikrofibrillák gerincét alkotó különféle fibrillinek minden egyes genetikai információval megtalálható fehérjék szükséges a különböző kromoszómákban.

A fibrillin-1 feladatai közé tartozik a mikrofibrillák képződése is, de ezt a termelés során meg kell tenni (szintézis) a cellában (fibroblaszt) helyesen vannak hajtogatva, azaz a helyes szerkezetet alkalmazták. A mikrofibrillák kialakulásakor a fibrillinnek különféle segítőmolekulákra van szüksége, amelyek a stabilizációhoz szükségesek, amikor a fibrillák térhálósodnak. Ez magába foglalja kalcium.

Tehát érthető, hogy a funkcionális mikrofibrillák hiánya a fő artéria kiszélesedéséhez vezet (Aorta tágulás), mivel stabilizáló funkciójuk a fibrillin hibája miatt már nem érhető el.

A végtagok túlzott növekedése annak oka, hogy a mikrofibrillák nem szabályozzák a hosszú csontok hosszanti növekedését. Ugyanez vonatkozik a szem zóna alakú rostjaira (a Szemlencse), amelyek rendkívül elveszítik a stabilitást, és így "Lencse shrapnel" vezetni.

A rostok ezen szükséges helyes hajtogatásának és aggregátumuk kialakításának a végrehajtásához meg kell felelniük kalcium kötve, ami megóvja őket az idő előtti lebomlástól is. Gyakran azonban csak a fibrillin régióját érinti a mutáció, amely felelős a kalcium kötéséért. Ennek eredményeként a hajtogatás meghibásodhat, és a mikrofibrillák felgyorsult lebontásnak vannak kitéve.

Összefoglalva: a Marfan-szindróma különféle tüneteit gyengített vagy akár hiányzó mikrofibrillok okozzák, amelyeket nem lehet megfelelően felépíteni egy hibás fibrillin gén miatt.

terápia

Az első lépés a Marfan-szindróma általában a diagnózis után azonnal életmód-változás. Súlyos sérülések, mint a Ostorszíj (Gyorsulási trauma) vagy összecsapás másokkal, mint akkor kosárlabda, röplabda vagy Futball előfordulása esetén, amennyire lehetséges, kerülni kell a meglévő Marfan-szindrómával, mivel ez a vírus megosztódásának kockázatát okozza főütőér (Boncolás) növelhető. Pontosan azért problematikus, mert sok Marfan-szindrómás beteg magassága miatt választott olyan sportokat, mint a kosárlabda. Ugyanez a veszély merül fel a sportban, ahol a maximálisan magas vérnyomásértékek (Vérnyomás emelkedik) fordul elő, pl. a testépítés az eset így van. Az érintett erek állapotának rendszeres ellenőrzése minden esetben nélkülözhetetlen Marfan-szindróma Megjelenik. Ha az aorta átmérője kisebb, mint 40 milliméter, elegendő egy éves ellenőrzés. Ha fennáll az aorta repedésének veszélye, a műtét elkerülhetetlen.

Ha sürgõsen vágynak gyermekekre, családtörténelem az aorta feldarabolódásával vagy a szívbillentyûk nem megfelelõ bezáródásával (Aorta vagy mitralis regurgitáció) egy műtét már elvégezhető az aorta meghosszabbításával (verőértágulat) 50 milliméter. Az eljárás halálossága a tervezett műveletek 1% -áról 27% -ra nő a sürgősségi műveleteknél.

Általában az aorta kibővített részének kivonása (Műtét utáni Bentall). Itt a növekvő aorta és a Aorta szelep egy szárnyát hordozó "Összetett“A protézis helyett. Ennek az eljárásnak hátránya az antikoagulánsok egész életen át történő bevétele (véralvadásgátlók). Ennek elkerülése érdekében a szelepmegőrző technológiát egyre inkább használják David vagy Yacoub használva, csak az aortát helyettesítve protézissel. A megőrzött szelep azonban az évek során gyakran degenerálódik, ami szükségessé teszi a második műveletet. Ha viszont a bal oldali szívszelep gyengesége van (Mitrális szelep regurgitáció) ezt fel kell cserélni egy szelepprotézissel, hogy elkerüljük a felszálló aorta további tágulását. Itt is elkerülhetetlenné válik a vér alvadásának élethosszig tartó gátlása. A mitrális szelep rekonstrukciója esetén ezek a gyógyszerek elhagyhatók, ami különösen a fiatal betegek számára előnyös.

A lencse diszlokációjának kezelése általában a lencse műtéti eltávolításából és egy ennek megfelelően erősen törő szemüveg szerkezetének biztosításából vagy a túl hosszú lencse rostok eltávolításából áll, miközben megőrzi a lencsét és a látást. Gyakran azonban a myopia kijavítható a szemüveg vagy kontaktlencse elegendő.

A csontváz területén a gerinc skoliozisa, amely a betegek felénél fordul elő, különösen a gyermekek esetében, ha fűzőt visel. A cél a hajlított gerinc növekedésének megakadályozása. Ez azonban nem okoz állandó kiegyenesítést. Ha a skoliozis több mint 40 fok, az ortopéd sebésznek mérlegelnie kell a gerinc műtéti kiegyenesítését a tüdőproblémák és a hátfájás elkerülése érdekében.

A legtöbb esetben a tölcsér mellkasát vagy a mellkasát csak kozmetikai okokból kezelik, csak a legritkább esetekben áll fenn a tüdő, a szív vagy az aorta kompressziója, amelyet műtétileg korrigálni kell.

A kényelmetlenség lapos láb esetén átmehet talpbetét A megfelelő lábbeli enyhíti a fájdalmat és javítja a séta kényelmét. Marfan-szindróma esetén csak ritkán szükséges a láb ívének műtéti helyreállítása.

Az acetabulum duzzanatát csak az érintett felnőttek kb. 5% -a okozza Csípő fájdalom és a korlátozott mozgékonyság kezelést igényel, és azzal jár mesterséges csípőízület kezelik.

megelőzés

A vérnyomáscsökkentő gyógyszerek profilaktikus használata den Bétablokkolók, hogy késleltesse az aorta tágulását, különösen a fiatal, nem operált betegeknél nyilvánvaló Marfan-szindróma ugyanolyan hatékony. Idős vagy már kezelt betegeknél nem sikerült hatékonyságot megállapítani.

Az endokarditisz profilaxisát, azaz a szív belső béljének gyulladásának elkerülésére szolgáló antibiotikumos terápiát Marfan-betegek esetén minden beavatkozás vagy súlyos sérülés esetén el kell végezni, mivel ezek különösen érzékenyek a sérült erek és a szívszelepek miatt.

előrejelzés

A Marfan-szindróma várható élettartama kezeletlen betegeknél jelentősen csökken. Az optimális kezelés mellett 60 évet lehet elérni, feltéve, hogy a betegséget és annak életveszélyes szövődményeit korai szakaszban diagnosztizálják. Azonban problematikus az olyan betegek prognosztikai értékelése, akik nem teljesítik a betegség összes kritériumát. Azóta Marfan-szindróma egy fenotípusos folytonosság, amely a újszülött Marfan-szindrómától kezdve egészen egy évnél rövidebb élettartamig egészen enyhe formáig terjedhet, külső megjelenések nélkül és szövődmények nélkül a kardiovaszkuláris területen, gyakran nehéz megbecsülni a folyamatot az idő múlásával.