C-protein hiány

Tábornok

A kifejezés alatt C-protein hiány az ember ért egyet veleszületett vagy szerzett véralvadási rendellenesség, amelyben a koaguláció fokozódik a C fehérje kontrolljának hiánya miatt, és néha ellenőrizetlenül fut.
Ez megy egyet fokozott a véredények kialakulásának kockázata a legkisebb erekben (kapillárisok) kéz a kézben mi Oxigénhiány és a Szöveti halál vezethet.
A következmények a következőktől terjednek: Vörösség felett Bőr nekrózis egészen Több szerv elégtelenségamely kezeletlen marad halálos.

alapjai

Az emberi vér véralvadási képessége sérülés vagy trauma esetén létfontosságú tulajdonság.
Megakadályozza a belső és külső vérzést, és szükség esetén fut bonyolult kaszkád 13 úgynevezett véralvadási tényezővel tól től.
Annak érdekében, hogy a vér nem véletlenül koaguláljon a sértetlen területeken, különböző helyekben koagulációnak van kitéve. pontos vezérlés. Az egyik a C fehérjét tartalmazza. A C protein a a májban előállított fehérjeamelynek bizonyos mennyiségben kell lennie a vérben.
Az ér nem sérült területei aktiválják a C proteint, hogy aktivált C proteint (aPC) képezzenek, amely viszont kötődik egy másik fehérjéhez, az S proteinhez, és ezzel együtt gátolja az 5. és 13. koagulációs tényezőt.
Ezen keresztül gátlás lehet a A kaszkád nem jár le és a zavartalan véráramlás az érintetlen edényben garantált.
Ez a rendszer az a fő test saját szabályozási mechanizmusa az alvadás gátlására.
Ha ez a C protein nem áll rendelkezésre elegendő koncentrációban, akkor a beteg szenved C protein hiányban.

Olvassa el a témáról itt: Véralvadási

okoz

Mint fentebb említettük, meg kell különböztetni a protein C hiányt veleszületett és szerzett okok.
A veleszületett súlyos protein C hiány szerencsére egy rendkívül ritka betegség statisztikai előfordulása körülbelül 1: 30 000 a népességben. Az egyik felelős a protein C hiányért A fehérje C gén mutációja (PROC gén) a DNS-en. Ezt a gyermekeket is átadhatják. Ez növeli annak kockázatát, hogy a beteg szülők gyermekei számára a protein C hiány is kialakuljon.
Az 1. típust a 2. típustól különbözik a vérkoncentráció és a feladatainak végrehajtása képessége alapján.
A 1. típusú C protein hiány azzal jellemezhető, hogy a fehérje funkciója korlátozott, és ugyanakkor jelentősen csökken a vérben lévő mennyiség (valódi protein C hiány).
Ezzel szemben a betegnek van 2. típusú protein C hiány majdnem elég fehérje, de nem tudja megtenni a munkáját (C-protein hiba).
Mindkét típus képes néha súlyos tüneteket okozhat sőt még halálos lenni.

A másik oldalon vannak szerzett okokami protein C hiányhoz vezethet. Itt vannak az elsődlegesek egyéb klinikai képek vagy egészségügyi helyzetek felelős a hiányért, amely ekkor másodlagosvá válik, és általában az alapvető betegség kezelésével kiküszöbölhető. Alapvetően a csökkent termelés vagy megnövekedett fogyasztás C protein tartalma felelősnek lenni. A tipikus szerzett okok a következők: Májbetegség, a C fehérje képződésének helye, például Májzsugorodás, Májfibrózis vagy egy máj vírusgyulladása (májgyulladás). Szintén A májszövet elpusztító daganatok, késői stádiumban protein C hiányhoz vezethet.
Ezen kívül okozott egy Antikoagulánsokkal történő kezelés hogyan Marcumar fehérje-C hiány, ezért elengedhetetlen a Marcumar-kezelés megkezdésekor néhány napig átfedő heparint kaptak válnia kell. A fehérje kialakításához C szükséges K-vitamin szükséges. Következésképpen az alultápláltság vagy alultápláltság miatti K-vitaminhiány szintén megszerzett protein C-hiányhoz vezet. Különösen a kép része a megnövekedett fogyasztás, amely a C protein hiányához vezet vérmérgezés. A szepszis a súlyos klinikai képamelyben ez lesz A vér áradása és így a test bakteriális kórokozók.

Tünetek

A protein C hiány tünetei erősen függ a fehérje aktivitásától és annak vérkoncentrációjától. A panaszok súlyossága szorosan kapcsolódik a mért értékekhez.
Az enyhén alacsony értékek csak ritkán mutatkoznak klinikailag.
A súlyos formában, mind veleszületett, mind szerzett formában, különféle tünetek kerülnek előtérbe, amelyek révén Mikrotrombosok a bőr és a szervek legkisebb erekben esemény. Először is a helyzet kicsi, lyukas formájú vérzések a bőrön, amelyet nyomás alatt nem lehet eltávolítani (petechiák). A további folyamon ezek laposvá válnak és egymásba áramolnak. Ez a megjelenés technikai jellegűvé válik Purpura fulminans hívott. Ahogy a bőr oxigént szállító hajszálerei egyre inkább eldugulnak apró vérrögökkel, az egyik tovább fejlődik A bőr halála (Bőr nekrózis), Mit Fájdalom okozott. Ezek a mikrotrombiák minden szervben megtalálhatók, és ily módon olyan irányt okoznak, amelyhez a protein C hiány vezethet Több szerv ellátása, A testrészek amputációi és a kezeletlen halálhoz is vezethet tud.

A veleszületett protein C hiány jön az újszülöttben megnövekedett vénás trombózis korábban, azaz vérrögök nagyobb vénákban. A gyermekek nagyobb az úgynevezett atipikus trombózis kockázatával az agyban vagy a bélben.

diagnózis

A C-protein hiány diagnosztizálása nem annyira klinikai, hanem mindenekelőtt a diagnózis laboratórium. Után normál vérvétel bekapcsolhatja a vért Vizsgáltuk a C fehérje koncentrációját és aktivitását válik. Először a fehérje aktivitását% -ban mértük, a Normál tartomány felnőttek között 70 és 140% egészséges emberek átlagos aktivitásával mérve.
Tól től 20-25% lépni súlyos tünetek akik kezelésre szorulnak. Egy további lépésben használhatja a Határozza meg a C fehérje számát a vérben. Ennek csak akkor van értelme, ha korábban csökkentett aktivitást észlelt, vagy a beteg olyan tüneteket szenved, amelyek összeegyeztethetőek a protein C hiányával. Itt fekszik a Normál tartomány 2-6 mg / l felnőtteknek.
A C-protein hiányt akkor diagnosztizálják, amikor az aktivitás 70% alá csökken, ezután az 1. és a 2. szintre (normál) és a vérkoncentráció alapján megkülönböztetésre kerülnek.
A megszerzett és visszafordítható okok kizárása és tisztázása érdekében a A máj állapota valamint lehetséges gyógyszert vett tisztázni kell. A K-vitamin meghatározása szintén hasznos lehet.

terápia

A súlyos protein C hiány esetén a legjobb közvetlen terápia, amely felnőttkorban szintén először észlelhető, a koncentrált protein C túl egy infúzió közvetlenül a ciklusba. Ez közvetlenül korrigálja a hiányt és elősegíti a kapillárisok mikrocirkulációjának helyreállítását.
Ez már korábban különösen az újszülötteknél veleszületett protein C hiány esetén az egyetlen módja a halálos kimenetel megelőzésének.

A A heparin beadása, egy másik véralvadásgátló, gyors intézkedés az antikoaguláns fenntartására a protein C hiányában.

Legalább ugyanolyan fontos Potenciálisan visszafordítható elsődleges ok kezelése. Ez magában foglalja a A szepszis gyorsan ellenőrzés alatt áll vagy ha nem megfelelő gyógyszert alkalmaznak, akkor a C-protein képződését gátló anyagokat abba kell hagyni. A májbetegségeket is kezelni kell, mivel itt alakul ki a C protein.

összefoglalás

A C-protein hiány ez egy ritka veleszületett vagy szerzett betegség, amely fokozott vérrögök kialakulási hajlamához kapcsolódik.

A trombózisra való hajlam mikrotromba és a bőr nekrózisához, a fontos artériák elzáródásához vezethet Májkárosodás, Gyomorfekélyek és stroke, kezeletlen esetekben a több szerv elégtelensége és a beteg halála. C fehérje A májban termelt protein, amely általában blokkolja az S fehérjével történő véralvadási kaszkádot, és ezzel megakadályozza a szükségtelen vérrögképződést és a vérrögképződést.
Ha azonban hiányzik a C-protein vagy az S-protein (genetikai vagy egyéb okok miatt)kérlek hivatkozz: Protein S Magel), ez gátlástalan vérrögképződéshez vezet, amely viszont együtt jár Trombózis és embóliát kéz a kézben jár.

A megszerzett protein C hiány tipikus okai a következők: májzsugorodás Májelégtelenség vagy vérmérgezés (vérmérgezés) a kezeletlen meningitis kapcsán; az úgynevezett Meningococcus szepszis. Ez hatalmas fogyasztáshoz vezet, és így olyan antikoaguláns enzimek hiányához, mint például a C-protein és az S-protein. A C-protein hiánya életveszélyes lehet, különösen a terhes nők esetében.

C-protein hiány és terhesség

A tanulmányok kimutatták, hogy a terhes nők ötször nagyobb kockázatnak vannak kitéve, mint a nem terhes nők Trombózis birtokolni.

Ennek oka egyrészt a terhes nők véredényeinek lassabb véráramlása, másrészt a véralvadási enzimek megváltozott koncentrációja. Antikoaguláns enzimek, például C fehérje és a protein S csökken, míg azok, amelyek elősegítik a véralvadást, növekednek. Azok a nők, akiknek genetikai vagy szerzett hajlama van a trombózisra, gyakrabban tapasztalnak trombózist és embolizmust.
Terhességi szövődmények, mint például a preeklampsia és a HELLP szindróma, szintén a protein C hiányából származhatnak. Ez a terhesség alatt két tipikus és attól tartott betegség, amelyek okai között szerepel "vérzési rendellenesség" (például C-protein és S hiány). Súlyos esetekben ezeket a betegségeket embolizmusok, gyermekkori keringési rendellenességek és vetélések, májelégtelenség és halál kísérheti.

Ezen szövődmények megelőzése érdekében a veszélyeztetett nőknek ajánlott, hogy viseljenek kompressziós harisnyát terhesség alatt és után. Heparin injekcióval történő kiegészítő kezelés ajánlott azoknak a nőknek, akiknek már volt trombózisa vagy vérzési rendellenességük diagnosztizáltak.